Случай несовершенного остеогенеза в родословной
Добрый день, уважаемые консультанты сайта!
Узнали с мужем, что у его родного брата был диагноз несовершенный остеогенез. Брат умер вскоре после рождения, в возрасте примерно 3х месяцев.
Мужу сейчас 37 лет, нашим совместным детям 9 и 5 лет. Почитали про признаки заболевания, ни у кого их не наблюдается. У мужа было несколько переломов (2-3), один в детстве- неудачно упал/спрыгнул с дивана ( 1,5-2 года), затем спортивные травмы ( занимался футболом и баскетболом). У нашей дочери был перелом косточки на руке в возрасте 1,5 года, врач сказал "по типу зелёной ветки". Перелом был в результате действительно неудачного падения. На сегодняшний день дочка занимается дзюдо уже 2 года. У сына (4года 10 мес) не было переломов, хотя удары бывали достаточно сильные ( ног), обходилось синяками и гематомами.
Из всех известных родственников со стороны мужа, подобных случаев больше нет, все крепкие ( внешне), рослые.
Скажите, пожалуйста, нужно ли каким-то образом проверять детей на наличие данного заболевания? Из того, что я прочитала, понимаю, что оно обычно проявляется с раннего возраста, это так?
На будущее- нужно ли, когда мои дети будут планировать своих детей, делать какие-либо исследования, совместимость с партнёром ( если мои мб являются носителями?)
|