Дефицит IgA включает дефекты В-клеток. Распространённость колеблется от 1/100 до 1/1000.
Схема наследования неизвестна, но наличие у члена семьи селективного дефицита IgA увеличивает риск заболевания примерно в 50 раз.
У некоторых пациентов присутствуют мутации гена TACI (трансмембранный активатор и партнёр кальциевого модулятора и лиганда циклофилина). Селективный дефицит IgA также обычно встречается у пациентов с определенными HLA-гаплотипами; часто присутствуют редкие аллели или делеции генов главного комплекса гистосовместимости (МНС) региона класса III.
Симптомы и признаки селективного дефицита IgA
У многих пациентов с изолированной недостаточностью IgA-типа заболевание протекает бессимптомно; у других отмечаются рецидивирующие синусно-пульмональные инфекции, диарея, аллергические состояния (такие, как астма, сопровождающаяся носовыми полипами), или аутоиммунные нарушения (такие, как целиакия или воспалительные заболевания кишечника, системная красная волчанка, хронический активный гепатит).
Анти-IgA антитела могут вырабатываться после воздействия IgA при трансфузии, внутривенного иммуноглобулина (IVIG) или других препаратов крови; в редких случаях, при повторном введении этих препаратов у пациента может развиться анафилактическая реакция.
Диагностика изолированной недостаточности IgA
Измерение уровней сывороточного Ig
Измерение выработки антител в ответ на вакцинные антигены
Диагноз изолированная недостаточность IgA подозревается у пациентов с рецидивирующими инфекциями (в том числе лямблиозом), анафилактическими реакциями на трансфузию или при наличии в семейном анамнезе вариабельного неклассифицируемого иммунодефицита (ВНИ), дефицита IgA или аутоиммунных нарушений, или также у пациентов, принимавших препараты, которые могут вызвать дефицит IgA.
У подозреваемых пациентов должны быть измерены уровни иммуноглобулинов; диагноз подтверждается уровнем IgA в сыворотке < 7 мг/дл (< 70 мг/л, 0,4375 мкмоль/л) с нормальными уровнями IgG и IgM. Титры антител IgG определяют до и после введения вакцинных антигенов; пациенты должны иметь нормальное повышение титра антител (≥ 2-кратное увеличение титра на 2–3 неделе).
Поскольку большинство пациентов с низким IgA не имеют клинически значимых проявлений, исследование членов семьи не рекомендуется. Однако пациенты, у которых в анамнезе есть реакции, связанные с переливанием крови, должны быть проверены на дефицит IgA, особенно если у кого-то из членов их семьи имеется дефицит IgA.
Прогноз при селективном дефиците ИгА (IgA)
У небольшого количества пациентов с недостаточностью IgA развивается ОВИД; у других отмечается спонтанное улучшение. Прогноз ухудшается при развитии аутоиммунных процессов.
Лечение селективного IgA-дефицита
Прием антибиотиков необходим как для лечения, так и для профилактики в тяжелых случаях
Исключение контактов с продуктами крови, содержащими IgA
Лечение аллергических проявлений. Антибиотики назначают при необходимости лечения бактериальных инфекций уха, придаточных пазух носа, легких, желудочно-кишечного и мочеполового трактов. В тяжелых случаях антибиотики назначаются профилактически.
Поскольку заместительная терапия иммуноглобулинами состоит в основном из IgG и минимального количества IgA, пациенты с дефицитом IgA не получают от нее пользы. Тем не менее, все еще существует некоторый риск сенсибилизации пациентов к IgA или возникновения анафилактической реакции у тех, у кого ранее были выработаны анти-IgA антитела. В редких случаях, если у пациентов не наблюдалась продукция антител в ответ на вакцинацию, и если профилактические антибиотики были неэффективны при профилактике инфекции, могут пробоваться и быть полезными специально разработанные иммуноглобулиновые препараты, содержащие предельно низкие уровни IgA.
Применение препаратов крови, содержащих IgA, следует избегать у пациентов с дефицитом IgA, поскольку IgA может вызывать анафилактическую реакцию, опосредованную анти-IgA-антителами. Если необходимо переливание эритроцитов, можно использовать только промытые упакованные эритроциты. При необходимости других компонентов крови, они должны быть IgA-дефицитными и клеточные компоненты должны быть вымытыми.
Пациентам с изолированной недостаточностью IgA-типа рекомендовано носить браслет идентификации, во избежание случайного введения плазмы или иммуноглобулинов, что может привести к анафилактическому шоку.
Основные положения
Селективный дефицит IgA является наиболее частым первичным иммунодефицитом.
Заболевание у пациентов может протекать бессимптомно или с развитием рецидивирующих инфекций или аутоиммунных нарушений; у некоторых пациентов со временем развивается ВНИ, но у других селективный дефицит IgA разрешается спонтанно.
Селективный дефицит IgA подозревается в случае, если у пациентов развиваются анафилактические реакции на трансфузию, прием лекарственных препаратов, приводящих к дефициту IgA, а также наблюдаются рецидивирующие инфекции или соответствующий семейный анамнез.
Подтверждение диагноза осуществляют путем измерения уровней Ig и титров антител после введения вакцины; диагностическими являются уровни IgA < 7 мг/дл (< 70 мг/л) и нормальные уровни IgG IgM и титров антител.
Антибиотики применяют при необходимости, а в тяжелых случаях - в профилактических целях.
Следует избегать применения для пациентов препаратов крови ли иммунных глобулинов, которые содержат более чем минимальное количество IgA.