Приветствую уважаемых посетителей форума. Пришел генетический анализ ребенка - подтвердили в гене ALPK1 мутакцию c.710C>T (гетерозигота), замена аминокислоты p.T237M. ОДновременно и страшно и испытываем облегчение, так как теперь отябы есть диагноз и можно от чего-то отталкиваться.
|