Цитата:
Сообщение от nata-k
Здравствуйте,
дайте полную информацию о чем речь.
И фото заключений полностью, в которых эти мутации выявлены.
|
Проявление заболевания есть и у меня и у сына. Вчера на приёме врач упомянула что гомозиготное состояние означает, что носителями мутации являются оба родителя. Хотели бы уточнить, что и мои оба родителя, и я, и моя жена являются носителями данной мутации? Но это такое редкое заболевание. Неужели встретились все четыре носителя? Вот в этом у меня вопрос. Или гомозиготное состояние не исключает передачу мутации только от одного родителя, а второй может не являться носителем?