Расскажу, может кто-то интересуется продолжением. Одна девочка с мозаичной формой 6% клеток с СД. Вторая с транслокацией, идентичной моей. Старшей 6 с половиной, младшей 4. Обе обычные дети. Старшая заканчивает первый класс школы, успехи средние. Ленится, но в целом успевает, читает, считает, хорошая память, большая затейница. Невероятно гиперактиваная, тип истеричный с неврологическими проблемами. Занимается художественной гимнастикой профессионально. В отличие от детей с СД не добра и не спокойна совсем. Рост выше среднего, худая, из особенностей - не ест овощи и фрукты ни в каком виде,даже запаха их не переносит. Младшая просто мудрый не по годам ребенок, спокойный, даже немного апатичный и депрессивный, в теле и при хорошем аппетите, полная противоположность старшей.
В пересдаче каритоипа старшей в Минском центре "Мать и дитя", где занимаются генетикой, нам отказали с формулировкой "ваш диагноз не изменится". Напомню, при амниоцентезе был большой процент клеток с трисомией, сразу после рождения реьбенка брали анализ - гораздо меньше. Читала, в раннем постнатальном периоде мозаичные клетки склонны к элиминации, но никто не хочет это проверить.
Но про диагноз мы не помним, нет повода, по другому делу зашла на сайт. но генетики наши, мне кажется, могли бы интересоваться нашей историей.
|