Мальчик, возраст 2,4 года, написано в результатах исследований: цитогенетическое исследование (GTG-banding) ребенка 45, XY, der (14)t(14;15)(p12,q13),-15.ish der(14)(CEP15-,SNRPN-,PML+)- дериватная хромосома 14 не содержит центромеру и локус SNRPN хромосомы 15 (моносомия по локусу, ответственному за синдромы Прадера-Вилли/Ангельмана)
|