Добрый день!
Спасибо за предыдущие ответы!
В том и дело, что на диагноз синдром Ретта по клинике не совсем похоже. Точнее, было похоже, пока ребенку не стало еще хуже, сейчас дочке 3г 5мес, даже голову еле держит, эпилептические приступы (миоклонические, тонико-клонические) ежедневно, эпилептологи говорят, что скорее всего фармакорезистентны.
И еще важный момент- совсем не фиксирует предметы, не следит, офтальмолог сказал, что истончены сосуды на сетчатке, возможно зрение страдает.
На речь реагирует оживлением, улыбается, отвечает звуками.
И картина МРТ- МР-картина субатрофии больших полушарий головного мозга с диффузным поражением подкорковых структур, отрицательная динамика по сравнению с МРТ 2013 года.
На днях Генотек прислал нам переинтерпритированный результат, где уже полимикрогирии нет, а есть две другие вероятно патогенные мутации:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Опять же, мутации ранее не описаны, это все просто вероятности. Но по клинике наверно лейкоэнцефалопатия больше подходит, учитывая зрение и МРТ. На русском языке вообще нет информации об этой форме лейкоэнцефалопатии. Какое-то поддерживающее лечение, прогноз? Кто может рассказать об этой болезни?
Мы с мужем сдали кровь на эти мутации, пока ждем результат.
|