Спросите у специалистов Генотек, хватает ли покрытия и его равномерности прежде всего в области Х хромосомы для вычисления CNV по данным экзомного секвенирования (я не увидела этих цифр в отчете). И если хватает, то попросите специалистов Генотек вычислить CNV по данным экзомного секвенирования (это возможно, хотя и менее точно, чем array CGH в плане детекции границ делеции) - это может послужить независимым подтверждением данных первого исследования (гибридизации).
|