Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Поиск по форуму

Показано с 1 по 25 из 250.
На поиск затрачено 0.02 сек.
Поиск: Сообщения от: Igor_S
Раздел: Генетика 22.02.2017, 18:28
Ответов: 3
Просмотров: 2,268
Автор Igor_S
В принципе может. Просто у сефардов, армян и еще...

В принципе может. Просто у сефардов, армян и еще некоторых народов она встречается часто. Существует и довольно давно ДНК-диагностика. Если смотрят только 10 экзон гена то информативность ее...
Раздел: Генетика 22.01.2017, 19:17
Ответов: 10
Просмотров: 4,129
Автор Igor_S
Геном и в Москве можно сделать. По крайней мере у...

Геном и в Москве можно сделать. По крайней мере у одной из известных московских коммерческих организаций он в прайсе есть и относительно недорого (меньше 200К рублей, за рубежом с учетом дороги я...
Раздел: Генетика 31.10.2015, 06:43
Ответов: 5
Просмотров: 2,990
Автор Igor_S
Кто ж его знает что у вас в Одессе творится с...

Кто ж его знает что у вас в Одессе творится с такими консилиумами. Я вообще в другом государстве живу. Так для Ангельмана диагноз можно поставить по фенотипу, лечение чисто симптоматическое (то есть...
Раздел: Генетика 31.10.2015, 06:37
Ответов: 1
Просмотров: 2,323
Автор Igor_S
Я бы рекомендовал на сроке 16-20 нед (то есть 17...

Я бы рекомендовал на сроке 16-20 нед (то есть 17 на смом деле) сделать УЗИ и биохим скрининг второго триместра или вообще пойти на инвазию чтоб не мучатся раздумьями, риск осложнений для амнио на...
Раздел: Генетика 31.10.2015, 06:25
Ответов: 6
Просмотров: 2,105
Автор Igor_S
И да-для АФС доказана роль в 2 триместре....

И да-для АФС доказана роль в 2 триместре. Соответственно самопроизвольное прерывание в 1 триместре показанием для соответствующих анализов не является (правда справедливости ради наличие...
Раздел: Генетика 31.10.2015, 06:22
Ответов: 6
Просмотров: 2,105
Автор Igor_S
Стоп. Кариотип лучше в любом случае делать обоим...

Стоп. Кариотип лучше в любом случае делать обоим супругам. Хотя показания формально нет (по крайней мере как мне объясняли на посл 5-летних курсах показанием в России является формально только 3...
Раздел: Генетика 31.10.2015, 06:19
Ответов: 2
Просмотров: 3,679
Автор Igor_S
В принципе для не расхождения хромосом есть...

В принципе для не расхождения хромосом есть наследственная предрасположенность (но она скорее чисто научный интерес представляет, на память даже меньше чем в 2 раза разница при наличии полиморфизма...
Раздел: Генетика 31.10.2015, 06:13
Ответов: 5
Просмотров: 2,945
Автор Igor_S
Нунан на самом деле фенотипичски нормально...

Нунан на самом деле фенотипичски нормально ставится(то есть если девочка то естественно предполагается тернер, нормальный кариотип при фенотипе тернера или мальчик тернер и по кариотипу мальчик...
Раздел: Генетика 31.10.2015, 06:07
Ответов: 2
Просмотров: 1,904
Автор Igor_S
Для рака легких роль генетического фактора на...

Для рака легких роль генетического фактора на память процентов 15. Так что роль курения и тп сильно выше
Раздел: Генетика 11.10.2015, 21:16
Ответов: 10
Просмотров: 3,831
Автор Igor_S
Учитывая семейный характер то скорее всего...

Учитывая семейный характер то скорее всего действительно аутосомно-доминантный вариант (то есть риск для ваших детей и детей больной дочери 50%). Синдром генетически гетерогенный и по крайней мере...
Раздел: Генетика 10.10.2015, 13:59
Ответов: 1
Просмотров: 2,554
Автор Igor_S
Скорее нет чем да (1 триместр-погранично за счет...

Скорее нет чем да (1 триместр-погранично за счет низкого ПАПП, 2 триместр-показаний нет). Но в общем то вам решать. В принципе есть неинвазивный пренатальный тест, он довольно дорогой и гораздо более...
Раздел: Генетика 28.09.2015, 15:59
Ответов: 3
Просмотров: 2,246
Автор Igor_S
Сперма "созревает" около 3 месяцев....

Сперма "созревает" около 3 месяцев. Соответственно этот срок желательно (если не хотите увеличить вероятность самопроизвольного прерывания или рождения больного ребенка) мужчине не пить, не курить и...
Раздел: Генетика 24.09.2015, 17:26
Ответов: 1
Просмотров: 1,990
Автор Igor_S
"По результатам первого скрининга УЗИ - все...

"По результатам первого скрининга УЗИ - все хорошо, плод соответствует сроку 13 полных недель, КТР 67.2 мм, ТВП 1,6мм, БПР 21.1 мм, ЧСС 160 уд/мин, носовая кость визуализируется 2,5 мм, риски по УЗИ...
Раздел: Генетика 27.08.2015, 19:08
Ответов: 2
Просмотров: 2,412
Автор Igor_S
Риск в пределах низкой степени генетического...

Риск в пределах низкой степени генетического риска (менее 5%) но несколько повышен все таки. Конкретнее сказать сложно. Собственно ситуация такая-ДЦП это не какое-то заболевание, а некий набор...
Раздел: Генетика 14.08.2015, 13:22
Ответов: 3
Просмотров: 3,508
Автор Igor_S
При синдроме лица эльфа фенотип очень уж...

При синдроме лица эльфа фенотип очень уж бросается в глаза обычно, поэтому невролог наверняка бы что то увидел (в смысле-что то заставляющее задуматься). Но если волнуетесь то лучше конечно...
Раздел: Генетика 12.08.2015, 15:39
Ответов: 8
Просмотров: 4,243
Автор Igor_S
"То есть рекомендация на консультацию...

"То есть рекомендация на консультацию врача-генетика, содержащаяся в Заключении, формальная?"-не совсем, на консультации вам разъяснили бы что за метод и прокомментировали бы значение находок/их...
Раздел: Генетика 10.08.2015, 23:20
Ответов: 1
Просмотров: 1,959
Автор Igor_S
Вообще то должны были рассчитать риск и написать...

Вообще то должны были рассчитать риск и написать (поэтому если по срокам успеваете пересдать в другом месте лучше). А так низкий ХГЧ характерен для акушерских проблем (плацентарная недостаточность,...
Раздел: Генетика 10.08.2015, 23:07
Ответов: 9
Просмотров: 4,848
Автор Igor_S
1) Кларитин во время беременности применяется с...

1) Кларитин во время беременности применяется с осторожностью, феназепам только по жизненным показаниям(!). В любом случае перед употреблением любого препарата во время беременности...
Раздел: Генетика 10.08.2015, 12:32
Ответов: 8
Просмотров: 4,243
Автор Igor_S
"Если точного диагноза нет, то получается, что...

"Если точного диагноза нет, то получается, что искали иголку в стоге сена, без уверенности, что эта иголка там есть, и без уверенности, что просмотрели весь стог." это к сожалению для экзома норма,...
Раздел: Генетика 10.08.2015, 12:25
Ответов: 3
Просмотров: 1,749
Автор Igor_S
"Сразу скажу, что я дилетант в генетике, но...

"Сразу скажу, что я дилетант в генетике, но возник вопрос: много слышал о генетически передаваемых заболеваниях, но никогда не слышал об излечении таких."-многие генетические заболевания вполне себе...
Раздел: Генетика 17.07.2015, 14:31
Ответов: 2
Просмотров: 5,114
Автор Igor_S
"Может ли ДОТ тест быть достоверным на 99,7% как...

"Может ли ДОТ тест быть достоверным на 99,7% как указывают в рекламных буклетах?" -зависит от конкретного исследования))) Из того что мне попадалось по синдрому Дауну(самому частому) чувствительность...
Раздел: Генетика 07.07.2015, 22:15
Ответов: 7
Просмотров: 9,900
Автор Igor_S
1. Риск рождения ребенка с патологией - чуть...

1. Риск рождения ребенка с патологией - чуть больше 10%. Плюс еще риски связанные с самопроизвольным прерыванием беременности. Механизм такой-у Вас может с равной вероятностью образоваться 6 типов...
Раздел: Генетика 07.07.2015, 21:22
Ответов: 6
Просмотров: 1,735
Автор Igor_S
Лаборатория должна высчитывать риск (приской...

Лаборатория должна высчитывать риск (приской собственно)-если этого не было сделано то ситуация настораживает в плане достоверности результата. На 17 недель двойной тест не делают, можно сделать...
Раздел: Генетика 07.07.2015, 21:13
Ответов: 2
Просмотров: 1,291
Автор Igor_S
Риск рождения ребенка с хромосомной патологией у...

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией у Вас низкий так что в этом плане особо беспокоится не стоит. По несостоявшейся двойне можно обсуждать с акушером-гинекологом (но как правило на...
Раздел: Генетика 13.06.2015, 03:04
Ответов: 6
Просмотров: 10,728
Автор Igor_S
На всякий случай - неинвазивные пренатальные...

На всякий случай - неинвазивные пренатальные тесты Prenetix и Panorama - это один и тот же или разные тесты - принципиально одно и то же. Панорама-"родной" американский, пренетикс - его условно...
Показано с 1 по 25 из 250.

 

Часовой пояс GMT +3, время: 22:20.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.