Раздел: Генетика
17.10.2018, 20:31
|
|
Ответов: 5
Просмотров: 2,289
|
|
Раздел: Генетика
17.10.2018, 20:21
|
|
Ответов: 5
Просмотров: 2,289
|
|
Раздел: Генетика
15.10.2018, 18:42
|
|
Ответов: 5
Просмотров: 2,289
Тип наследования?
Здравствуйте. Ребёнку 1 год, мальчик, эпилепсия, зпмр. Наблюдаемся у генетиков.недавно установили гетерозиготнуюмутацию в гене kmt2d. Направили всю семью на секвенирование по Сенгеру. Сегодня...
|
|
Раздел: Генетика
24.09.2018, 13:28
|
|
Ответов: 0
Просмотров: 1,894
Синдром Кабуки
Здравствуйте! Сыну 1 год, выявлена мутация гетерозиготная в гене KMT2D.
У него эпилепсия, пили многие препараты, никчёмен можем купировать. Какие препараты при данном нарушении могут подойти?
|
|
Раздел: Гематология и трансфузиология
06.07.2018, 10:29
|
|
Ответов: 5
Просмотров: 981
|
|
Раздел: Гематология и трансфузиология
05.07.2018, 19:09
|
|
Ответов: 5
Просмотров: 981
|
|
Раздел: Гематология и трансфузиология
05.07.2018, 17:28
|
|
Ответов: 5
Просмотров: 981
Ретикулоциты
Здравствуйте. Ребёнку 9 месяцев, с двух месяцев на ПЭП в связи с синдромом Веста. В генетике пока ещё ничего не нашли. Наблюдаемся у гематологов. С двух месяцев идёт снижение эритроцитов, и...
|
|
Раздел: Травматология, ортопедия и эстетическая хирургия
25.05.2018, 09:44
|
|
Ответов: 1
Просмотров: 615
|
|
Раздел: Генетика
13.04.2018, 00:26
|
|
Ответов: 6
Просмотров: 3,291
|
|
Раздел: Генетика
25.03.2018, 20:07
|
|
Ответов: 6
Просмотров: 3,291
|
|
Раздел: Генетика
25.03.2018, 20:05
|
|
Ответов: 6
Просмотров: 3,291
|
|
Раздел: Педиатрия
16.03.2018, 17:16
|
|
Ответов: 1
Просмотров: 732
Массаж при эпилепсии
Здравствуйте! Сыну 5 месяцев, наблюдаемся у генетика. Гипотонус, голову не держит. Есть симптоматическая эпилепсия. Генетик говорит нужен массаж и занятия в бассейне. Помогите найти специалиста по...
|
|
Раздел: Генетика
16.03.2018, 17:11
|
|
Ответов: 6
Просмотров: 3,291
|
|
Раздел: Генетика
01.03.2018, 12:26
|
|
Ответов: 6
Просмотров: 3,291
Наследственные болезни обмена ?
Здравствуйте. Помогите разобраться. Ребенок от 2 беременности (1 - выкидыш на 6 неделе неясного генеза), родился на 39 неделе, 3130, 50 см, апгар 7/7. В 1,5 месяца начались судороги, которые не...
|
