Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Поиск по форуму

Показано с 1 по 25 из 125.
На поиск затрачено 0.01 сек.
Поиск: Сообщения от: Arlene
Раздел: Генетика 14.11.2018, 23:42
Ответов: 1
Просмотров: 2,069
Автор Arlene
Надо видеть сырые данные, хромосомный профиль...

Надо видеть сырые данные, хромосомный профиль этих эмбрионов. Если лаборатория их предоставит - можно обсудить.
Раздел: Генетика 14.11.2018, 23:35
Ответов: 18
Просмотров: 11,179
Автор Arlene
удалено

удалено
Раздел: Генетика 08.08.2018, 00:45
Ответов: 1
Просмотров: 1,523
Автор Arlene
Обследовать имеет смысл в первую очередь ребенка,...

Обследовать имеет смысл в первую очередь ребенка, для уточнения, есть ли генетическая причина эпилепсии. Потом уже - родителей.
Раздел: Генетика 01.06.2018, 13:05
Ответов: 5
Просмотров: 3,270
Автор Arlene
Значит что не самым лучшим методом делали анализ,...

Значит что не самым лучшим методом делали анализ, чувствительности не хватило увидеть ген с мутацией. Но по косвенной диагностике получилось, что плод унаследовал вариант с мутацией. Однако это плод...
Раздел: Генетика 24.05.2018, 16:11
Ответов: 2
Просмотров: 2,867
Автор Arlene
Есть риск синдрома Патау (лишняя 13 хромосома),...

Есть риск синдрома Патау (лишняя 13 хромосома), он совместим с жизнью. Прочие варианты - несовместимы.
Причина некрозооспермии у мужа установлена? Не факт, что остановка в развитии эмбрионов связана...
Раздел: Генетика 24.05.2018, 16:01
Ответов: 1
Просмотров: 2,069
Автор Arlene
Искать по экзому варианты, ассоциированные с...

Искать по экзому варианты, ассоциированные с с-мом Жильбера - не очень хорошая идея. Там обычная причина (самая частая патогенная мутация у европейцев) - увеличение числа повторов. Такой тип мутаций...
Раздел: Генетика 30.03.2018, 17:27
Ответов: 13
Просмотров: 5,680
Автор Arlene
Если aCGH выполняется на специальных чипах...

Если aCGH выполняется на специальных чипах Иллюмины для транслокаций, то преимущества перед NGS есть с точки зрения разрешения.
Вам делали, вероятнее всего, Аджилент. У него нет преимуществ перед NGS.
Раздел: Генетика 30.03.2018, 17:15
Ответов: 6
Просмотров: 3,282
Автор Arlene
У генетика в заключении сказано, что NGS-панель...

У генетика в заключении сказано, что NGS-панель уже в работе. Имеет смысл дождаться ее результата.
Раздел: Генетика 30.03.2018, 17:03
Ответов: 2
Просмотров: 2,882
Автор Arlene
Возможно, вам будет спокойнее, если вы очно...

Возможно, вам будет спокойнее, если вы очно покажете ребенка генетику. Скорее всего, он скажет, что поводов для беспокойства нет. Но при любых сомнениях лучше идти на очный прием.
Раздел: Генетика 18.03.2018, 19:20
Ответов: 13
Просмотров: 5,680
Автор Arlene
NGS и aCGH с точки зрения детекции транслокации...

NGS и aCGH с точки зрения детекции транслокации близки по достоверности. Одна из причин анэмбрионии, действительно, генетическая, но этот тип генетических нарушений может быть и не выявлен при ПГС...
Раздел: Генетика 18.03.2018, 19:13
Ответов: 6
Просмотров: 3,282
Автор Arlene
Заключения генетика и невролога имеются? Какой...

Заключения генетика и невролога имеются? Какой там вывод и план обследования?
Раздел: Генетика 20.02.2018, 17:01
Ответов: 4
Просмотров: 1,926
Автор Arlene
Да, могли. Но вам нужно прийти на очную...

Да, могли. Но вам нужно прийти на очную консультацию и получить заключение врача-генетика. Скорее всего там будут описаны возможности пренатальной и преимплантационной диагностики для снижения риска...
Раздел: Генетика 20.02.2018, 13:26
Ответов: 4
Просмотров: 3,275
Автор Arlene
Кариотип и ХМА это разные анализы, т.е. кариотип...

Кариотип и ХМА это разные анализы, т.е. кариотип не может быть определен "среди прочего", если теперб анализ это ХМА. Но большую часть нарушений, которые видно на кариотипе, видно и на ХМА. В том...
Раздел: Генетика 19.02.2018, 11:46
Ответов: 2
Просмотров: 2,321
Автор Arlene
Это не та ситуация, где стоит в первую очередь...

Это не та ситуация, где стоит в первую очередь подозревать технические проблемы. Если это окажутся они - будет обидно, но на здоровье не отразится. Все-таки самое важное - понять, есть ли у ребенка...
Раздел: Генетика 19.02.2018, 11:37
Ответов: 4
Просмотров: 3,275
Автор Arlene
Синдром Шерешевского-Тернера показал бы и обычный...

Синдром Шерешевского-Тернера показал бы и обычный кариотип, для этого не нужно делать ХМА. Стоимость кариотипирования 3000-7000. У вас этот анализ скорее всего уже был сделан. ХМА в вашей ситуации...
Раздел: Генетика 06.11.2017, 11:38
Ответов: 1
Просмотров: 2,064
Автор Arlene
Попробуйте сходить в клинику [модерировано] в...

Попробуйте сходить в клинику [модерировано] в Москве. Они как раз специализируются на лечении здоровых с позиций персонализированной генетической медицины.
Раздел: Генетика 01.11.2017, 23:59
Ответов: 7
Просмотров: 3,576
Автор Arlene
Если с донорскимим ооцитами такой провал,...

Если с донорскимим ооцитами такой провал, возможно, со спермой действительно проблемы. Так что попробовать с донорской имеет смысл.
Раздел: Бесплодный брак 30.10.2017, 12:54
Ответов: 6
Просмотров: 3,941
Автор Arlene
Достоверность при срочном анализе обычно высокая.

Достоверность при срочном анализе обычно высокая.
Раздел: Бесплодный брак 29.10.2017, 01:35
Ответов: 6
Просмотров: 3,941
Автор Arlene
Здравствуйте! Отвечу на часть вопросов по...

Здравствуйте!
Отвечу на часть вопросов по генетике.
1. Да, есть аномалии кариотипа, незаметные при рутинном анализе. Однако в вашем случае нет оснований их подозревать и рекомендовать более подробные...
Раздел: Генетика 29.10.2017, 01:18
Ответов: 5
Просмотров: 2,671
Автор Arlene
Здравствуйте! Чтобы уточнить, как в семье вашего...

Здравствуйте!
Чтобы уточнить, как в семье вашего мужа передается синдактилия, нужно сходить на прием к врачу-генетику. Там можно поговорить и про ПГД. Скорее всего, вам ответят, что заболевание не...
Раздел: Генетика 19.10.2017, 00:44
Ответов: 11
Просмотров: 6,736
Автор Arlene
Вообще, получить второе мнение по результатам...

Вообще, получить второе мнение по результатам анализов - нормальное желание. Вполне возможно, что лаборатория пойдет вам навстречу. По крайней мере, вы ничего не теряете, если спросите о такой...
Раздел: Генетика 18.10.2017, 16:47
Ответов: 11
Просмотров: 6,736
Автор Arlene
Как-то многовато у вас мозаичных эмбрионов в...

Как-то многовато у вас мозаичных эмбрионов в результатах. Выглядит, честно говоря, неубедительно. Рекомендую запросить в лаборатории сырые данные и сходить с ними на прием к ПГД-консультанту.
Раздел: Генетика 04.10.2017, 13:25
Ответов: 18
Просмотров: 11,179
Автор Arlene
удалено

удалено
Раздел: Генетика 03.10.2017, 16:50
Ответов: 18
Просмотров: 11,179
Автор Arlene
Здравствуйте! ХМА вам вряд ли будет полезен, а...

Здравствуйте!
ХМА вам вряд ли будет полезен, а вот кариотип уточнять надо. Похоже на хромосомную перестройку у одного из родителей. Еще раз рекомендую связаться с Е.В. Мусатовой из МГНЦ, если нужны...
Раздел: Генетика 25.09.2017, 13:13
Ответов: 1
Просмотров: 2,955
Автор Arlene
Такой кариотип не является показанием для ПГД....

Такой кариотип не является показанием для ПГД. Это вариант нормы. Хотя есть данные, что такие варианты связаны с некоторым повышением доли эмбрионов с хромосомными нарушениями. Тем не менее, если все...
Показано с 1 по 25 из 125.

 

Часовой пояс GMT +3, время: 09:05.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.