прерывание беременности
 

Здравствуйте, мне пришлось прервать беременность на сроке 30 недель. Вот
патологоанатомический диагноз. Осн. множественные врожденные пороки
развития плода: внутренняя гидроцефалия, spina bifida в кресцовом отделе
позвоночника, истончение и расхождение костей черепа, аномалия формирования
наружных половых органов, микромелия. ХДПН вирусно-бактериальной природы:
серозно-гнойный париетальный и базальный децидуит, виллузит,заскулит
сосудов стволовых ворсин. Соп. недоношенность.
Заключение о причине смерти: Смерть недоношенного плода (1150/35) женского
пола с множественными врожденными пороками развития, от 31 летней женщины,
1 беременности, 1 оперативных родов по поводу полного прилежания плаценты,
наступила в антенатальном периода от асфиксии, обусловленной ХДПН
вирусно-бактериальной природы. Перед тем как лечь в больницу сдала анализы на
anti-Toxo lgG, anti-Toxo lgM, Chlamidia trahomatis lgA (определение титра), Chlamidia trahomatis lgG (определение титра),Chlamydia lgM, anti-HSV I lgG, anti-HSV II lgG, anti-CMV lgM, anti-CMV lgG результаты все не обнаружено.

Результат анализа кариотипа родителей детей с множественными врожденными пороками развития, стигмами дисэмбриогенеза, умственной отсталостью (сдавали после прерывания беременности):
муж 46, ХУ, 21 руfk+
жена 46, ХХ.
Метод исследования G- окраска метафазных хромосом ФГА- стимулированных лимфоцитов периферической крови.

У нас нет возможности до конца года посетить генетика, подскажите пожалуйста.

Какой прогноз на следующую беременность, можем ли мы иметь нормальных детей?
И что значит у мужа 21pyfk, почему у меня нет такого и на что это влияет?

Вы не можете мне ответить? :(

У Вас такого нет, потому что это хромосомная аномалия. Не факт, что врожденные аномалии развития у плода есть следствием хром. аном. мужа

А с чего вы взяли что это именно хромосомная аномалия? Причем там же сказано, что присутствует воспаление бактериальной природы.

Re: прерывание беременности
 

C таким термином вообще не встречался: единственное, что вообще по-смыслу может быть здесь применимо, это возможно 21stk, т.е. увеличенные спутничные нити 21 хромосомы. Больше вариантов нет.

Причем к кариотитированию бактериальное заражение??? 46, ХУ, 21 руfk+ - эта кариотип, который не включает в себя другие диагнозы!!!! )

Это кариотип отца плода. Я говорил про сам плод, и с чего вы взяли, что у девочки (плода) хромосомная аномалия? А что такое кариотип, я и без вас понимаю.

______________________________________________[quote]Опубликовано: Viacheslav

Это кариотип отца плода. Я говорил про сам плод, и с чего вы взяли, что у девочки (плода) хромосомная аномалия? А что такое кариотип, я и без вас понимаю. [/QUO
_________________________________________________
ВПР ( врожденная аномалия развития) - єто не хромосомная аномалия!!! Про хромосомную аномалию плода я не говорила не слова, читайте внимательно!!!
"Осн. множественные врожденные пороки
развития плода: внутренняя гидроцефалия, spina bifida в кресцовом отделе
позвоночника, истончение и расхождение костей черепа, аномалия формирования" - это и есть ВПР!!!

А на что может повлиять эта хромосомная аномалия у отца?

В своем первом обращении Вы не пишите, было ли проведено кариотипирование плода. Врожденные пороки развития плода могут быть и не связаны с тем, что ему передалась хром. аномалия мужа (если она вообще передалась, а узнать это без генетического исследования не возможно). Ответить на вопрос, на что конкретно может повлиять хром. аномалия мужа, поскольку за время всей своем работы в пренатальной диагностике с подобным диагнозом не встречалась. Однако, если это несбалансированая перестройка, то у плода будет наблюдаться повышеный уровень хромосомной нестабильности. Очевидно одно: в вовремя следующей беременности необходимо пройти УЗИ в 10-12 недель и провести пренатальное кариотипирование плода с целью исключения хром. патологии.

[quote]Опубликовано: Tanya_M

В своем первом обращении Вы не пишите, было ли проведено кариотипирование плода. Врожденные пороки развития плода могут быть и не связаны с тем, что ему передалась хром. аномалия мужа (если она вообще передалась, а узнать это без генетического исследования не возможно). Ответить на вопрос, на что конкретно может повлиять хром. аномалия мужа, поскольку за время всей своем работы в пренатальной диагностике с подобным диагнозом не встречалась. Однако, если это несбалансированая перестройка, то у плода будет наблюдаться повышеный уровень хромосомной нестабильности. Очевидно одно: в вовремя следующей беременности необходимо пройти УЗИ в 10-12 недель и провести пренатальное кариотипирование плода с целью исключения хром. патологии. [/QUO

Кариотипирование плода проведено не было. Муж сходил в Центр планирование семьи, к генетику, ему сказали что это у него небольшая особенность, которая не может вызвать аномалии развития плода, но не сказали на что такая особенность может влиять. Мы теперь боимся планировать другого ребенка, потому что проверились на все инфекции, результат отрицательный, значит это наверно всё таки генетика :mad:

Я бы на вашем месте не был таким категоричным. МВПР плода,это последствие, а причин вагон и маленькая тележка. Если у вас в анамнезе не было замерших беременностей, спонтанных абортов, кариотипы у вас и супруга нормальные, то думаю, нет повода для грусти!

[quote]Опубликовано: Viacheslav

Я бы на вашем месте не был таким категоричным. МВПР плода,это последствие, а причин вагон и маленькая тележка. Если у вас в анамнезе не было замерших беременностей, спонтанных абортов, кариотипы у вас и супруга нормальные, то думаю, нет повода для грусти! [/QUOTE

Ничего такого у меня небыло, а вот у мужа в кариотипе написано 21 руfk+ или 21 рзfk+ вторая буква не очень разборчиво, значит наверно повод для грусти должен быть у него :(

[quote]Опубликовано: Tysehka

Цитата:

Опубликовано: Viacheslav Я бы на вашем месте не был таким категоричным. МВПР плода,это последствие, а причин вагон и маленькая тележка. Если у вас в анамнезе не было замерших беременностей, спонтанных абортов, кариотипы у вас и супруга нормальные, то думаю, нет повода для грусти! [/QUOTE Ничего такого у меня небыло, а вот у мужа в кариотипе написано 21 руfk+ или 21 рзfk+ вторая буква не очень разборчиво, значит наверно повод для грусти должен быть у него :(

Опять двадцать пять!!! Ну нет такого цитогенетического диагноза 21 pyfk или 21pзfk. Есть 46,Xy,21pstk. Это НЕ ПАТОЛОГИЯ, а вариант НОРМЫ. Это просто длинные спутничные нити у 21 хромосомы. Люди тоже бывают, высокие и низкие, толстые и худые, так и хромосомы морфологически отличаются между собой. Ну чего вы к ним цепляетесь? :)

Tysehka, поверьте тогда на слово. Мне кажется, что Viacheslav прав и повода для грусти нет.
А скажите, вы уверены, что у вашей девочки действительно были патологии, вы ее видели?
Вот несколько цитат, попробуте разобраться
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]