Трисомия18 Денди Уокер
 

Здравствуйте! Мне 29 лет, мужу 32. Это мой второй брак, от первого брака - дочь, вопросов по генетике не вызывала. Во этом браке вторая моя беременность, это первенец у мужа. В результате которой родился ребёнок 47ХУ 18+ . С сопутствующими заболеваниями : ВПС, Синдром Денди Уокера и отсюда ещё куча патологий. С мужем сдали кариотипирование 46 хх и 46 ху. Хотела спросить, для планирования новой беременности нужно ли делать какие-то дополнительные генетические исследования? Страх , что все повторится не передать словами! Не обходимо ли при следующей беременности делать кордоцентез, амниоцентез? Или только при наличии вопросов при плановом скрининге и УЗИ? На вопрос почему так происходит , наверное, нет ответа? И ещё, с чем связан такой факт, что по линии мужа у всех в семье рождаются одни мальчики? Может быть так, что мальчики в этом поколении - могут быть все не здоровы, с тем или иным диагнозом.

Нет, не надо.
Только при наличии показаний (высокий риск в скрининге).

Это случайность, которая может произойти с каждым.

Если в каждой из этих семей было по 50 детей и все мальчики, тогда это была бы интересная закономерность. Но думаю, что речь о меньшем количестве детей, а значит, закономерность все та же - 50 на 50.
Нет.

Спасибо за ответ! Скажите ещё пожалуйста, а вот эти патологии : трисомия 18 и Денди-уокер связаны? То есть из -за трисомии 18 начались проблемы с ЦНС, сердцем , мозгом ? Или это два независящих друг от друга диагноза? И ещё. Я не сильна в генетике, но утверждение нашего врача из реанимации о том ,что цитомегаловирус , который обнаружили у ребёнка (по их словам врожденный) повлиял на хромосомы ? Это действительно так? Мы с мужем сдали анализы на цмв , все чисто. И во время беременности моей его не было, судя по анализам моим.

Да, патологии связаны.

Нет, про ЦМВ все не так.