помогите расшифровать результаты ПГД
 

Здравствуйте! Мне 36 лет, диагноз - бесплодие. Низкий АМГ, низкий овариальный запас. В анамнезе 4 ИИ, результат - биохимическая беременность; 3 ЭКО со стимуляцией - 2 длинных протокола и 1 короткий. Слабый ответ на стимуляцию, низкое качество эмбрионов. Результат 2 подсадок "хороших" эмбрионов - биохимическая беременность. Последние 6 мес делаем ЭКО в ЕЦ. Результат: 1 подсадка "отличного" эмбриона с биохимической беременностью, 2 неоплодотворенных ЯК и 1 замороженный "отличный" эмбрион, которому провели ПГД по методу NGS на 5 день. Результат - во вложении. Резерва эмбрионов нет, этот - единственный имеющийся на сегодняшний день. Пожалуйста, подскажите, что означает мозаицизм по указанным участкам хромосом и какой может быть прогноз при подсадке этого эмбриона.

Запись результатов ПГД достаточно нестандартная, но, судя по всему, лаборатория считает, что в эмбрионе присутствует мозаичная анэуплоидия по хромосомам 15 и 21, а также половым. В дополнение к этому также присутствуют мозаичные сегментарные нарушения, затрагивающие участки хромосом 1 и 3.
Такая картина может соответствовать либо артефакту анализа (достоверность выявления мозаичной анэуплоидии ниже, чем полной, особенно, как ни странно, когда нарушений так много), либо истинному мозаицизму. Если мозаицизм действительно есть, то в эмбрионе присутствуют клетки как с нормальным хромосомным набором, так и с нарушениями. Делать прогноз, не видя сырых данных, очень сложно. В принципе, перенести такой эмбрион можно попробовать, если нет других. Но вероятность того, что беременность не наступит или прервется самопроизвольно, высокая. Если беременность наступит и будет развиваться, очень желательно будет сделать пренатальную диагностику.

Спасибо за полный и понятный ответ. Если можно, еще два вопроса:

1. При переносе этого эмбриона и развитии беременности, какими заболеваниями у ребенка чреват мозаицизм по выявленным хромосомам/отрезкам хромосом? Насколько достоверны могут быть прогнозы в подобном случае?

2. Что имеется ввиду под "артефактом анализа"? Ошибка при проведении исследования или повреждения при заборе клеточного материала?

1. Из совместимого с жизнью там повышен, например, риск синдрома Дауна (хромосома 21). В отношении сегментарных нарушений прогноз давать сложнее. Но достоверность прогнозов в любом случае низкая. Если эмбрион действительно так "плох", т.е. выявленные нарушения присутствуют, то основной риск - что беременность не будет развиваться.
2. Это объективные ограничения метода, они не сильно зависят от ошибок при исследовании или заборе. К сожалению, если хромосомный профиль нечеткий (по любым причинам), то риск неверной интерпретации данных довольно существенный. Именно поэтому сама по себе множественность нарушений наводит на подозрение об артефактах. Когда в результатах простая полная трисомия, например, по одной хромосоме, к ней обычно доверия больше. С другой стороны, это мое субъективное мнение, возможно, вам полезнее будет поговорить с генетиком из того центра, где был выполнен анализ.

Спасибо! Обязательно поговорим, и будем думать о переносе.