ВПР - атрезия. Последствия
 

Здравствуйте! Моему сыну сейчас 2 года пять месяцев.
На 28 неделе беременности УЗИ показало ВПР плода - атрезия 12-перстной кишки. До этого срока беременность протекала без осложнений, после этого -на фоне нервного стресса. Кордоцентез в 30 недель показал, что хромосомный набор у ребенка без отклонений. Малыш родился на 38-неделе, 2750 грамм, 51 см. На третьи сутки - операция по поводу атрезии. Сопутствующий диагноз - функционирующее овальное окно (больше УЗИ сердца не делали, нопри осмотре врачи не слышат шумов),ПЭП смешанного генеза, острый период, синдром угнетения. УЗ-скриниг новорожденного данных за аномалию исследуемых органов не выявлено. Гастро-эзофагиальный (боюсь сделала ошибку в написании) рефлюкс.
Мальчик родился со срощенными вторым и третьим пальчиками (примерно на треть) на обоих ножках.
В 9 месяцев - экстренная операция - паховая грыжа.
при осмотре хирургом ставится диагноз паховая грыжа под вопросом ( с формулировкой до 3 лет вопрос об операции не встает) и синехии крайне плоти ( до 3 лет без хирургического вмешательства)
2 года 2 месяца - экстренная госпитализация - стеноз пищевода
2 года 4 месяца - плановая госпитализация: контроль лечения. снова выявлен стеноз пищевода: сужение до 6-7 см.
Врачи говорят, что причина - в рефлюксе.
В октябре предстоит еще одна госпитализация, если при эндоскопии снова выявится стеноз, то речь пойдет об операции.
Вопрос в следующем: могут ли быть связаны проблемы с пищеводом с проперированной атрезией? Нужно ли показывать ребенка генетикам?
УЗИ ЖКТ аномалий не выявило, проблем с пищеварением у ребенка не было, не было даже характерных для первых месяцев жизни "газиков".
Какие обследования при планировании следующей беременности нужно пройти мне? Мне сейчас 35 лет, в роду генетических заболеваний не было.
Спасибо.

"Вопрос в следующем: могут ли быть связаны проблемы с пищеводом с проперированной атрезией?"-не знаю
"Нужно ли показывать ребенка генетикам?"-да(особенно если Вы собираетесь еще рожать) и до беременности

Уважаемые доктора! Подскажите, пожалуйста, может ли на дальнейшем развитии ребенка отразиться проперированный ВПР? Если да, то каким образом? Нужно ли сдавать еще какие-то генетические анализы с учетом того, что хромосомный набор еще у плода был без отклонений. Если да, то какие? Какова вероятность того, что генетические проблемы могут возникнуть в нашей семье уже в следующем поколении. Спасибо.

Vanda23, скажите пожалуйста, вы установили причины ВПР? Была ли у вас найдена какая-нибудь инфекция? Здесь описана моя история http://www.rusmedserv.com/forums/showthread.php?t=40909 Посмотрите, мне очень важен ваш ответ.

nomak, здравствуйте. Оставьте, пожалуйста, свою электронку. Очень хочу вам написать и быть уверенной, что вы письмо получите. Именно ваша история заставила меня опять вернуться к теме ВПР. Наши истории в чем-то похожи, но моя беременность протекала более гладко. Об атрезии стало известно на 28 где-то неделе, делали кордоцентез - у ребенка нет нарушений в хромосомном наборе. Сейчас сыну два с половиной года, кое-какие проблемы остались, но они не смертельны. очень-очень-очень жаль, что все так произошло с вашим малышом.
Причину ВПР я не смогла найти - да, честно говоря, было не до того. В карточке в роддоме мне тоже писали о внутриутробном инфицировании - но у меня все анализы были идеальны на протяжении всей беременности. Второго ребенка я скорее всего не соберусь рожать, поэтому вопрос о причине ВПР, в принципе, не стоит так остро.
Кстати, у моего сына на ножках тоже сросшиеся пальчики - второй и третий на половинку где-то.
Моя электронка [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
желаю вам удачи и здорового ребятенка. лучше двоих. Напишите мне обязательно

Этот вопрос не в компетенции генетиков.

Консультация генетика целесообразна при планировании второго ребёнка.
vanda23, есть ли у Вас ещё вопрсы?