Генетическая тромбофилия
 

Добрый день! Помогите разобраться в ситуации. Мне 28 лет, рост: 168 см, вес 60 кг. На данный момент беременна 2 раз. Первые роды в 2011 г. В срок, доношенный ребенок, 3980 гр, 54 см, мальчик, 8-9 по шкале Абгар, естественные роды без осложнений. Из личного анамнеза: варикозная болезнь 2 степени (левая нога, думала прооперироваться после 2 родов), синусовая аритмия (без изменений, особо не беспокоила никогда), операций, абортов не было. Детскими болезнями не болела. По близким родственникам: у папы варикоз на левой ноге, делал лет 7 назад флэбэктомию, у мамы (62 года): гипертония 2 степени, ожирение 2 степени, в прошлом году был тромбоз ноги (неполный).
В эту беременность на сроке 20 недель у меня заболела нога, сдела узи ног - поставили диагноз варикотромбофлебит притока бпв (0,5 на 0,7 см). Рекомендации: компрессия 2 ст, лиатон. Все соблюдала. При повторное узи ног ничего не нашли, сказали, все рассосалось и после родов в плановом порядке удалить варикозный приток бпв. По собственной инициативе, начитавшись всякого в интернете, пошла и сдала мутации гемостаза. Нашли: гомозиготу pai-1, гетерозиготу mthfr 677, гетерозиготу fgb-455. Обратилась к гематологу: она поставила диагноз- тромбофилия. На протяжении всей беременности анализы и коалограммы в жк в норме, биохимия и все остальное тоже. После постановки такого "оптимистичного" диагноза я почернела, не знаю, как жить с этим дальше. В центре, где я наблюдаюсь, коалограмма и гемостазиограмма расширенная в норме, дополнительно сдала тромьоэсиалограмму, которая показала повышенный индекс тромбоцитарного потенцила. Врач назначил: клексан 0,4, курантил 75 мг, тромбо-асс, агниовит, препараты железа. Через 10 дней опять пересдала коалограмму, гемостаз и тромбоэсталограмму: опять такая де ситуация: отклонения только в тромбоэсталограмме по индексу. Д-димер на протяжении беременности 440-496 (по нормативам жк), фибриноген, который я стала в связи с этим отслеживать 3,2- 4,9, гомоцестеин , который я видела 7,7 и последний раз 5,0. Помогите мне разобраться, что со мной происходит. Из-за этих мутаций мне очень страшно, боюсь умереть в молодом возрасте((( боюсь за детей - неужели им автоматом переходит мой диагноз.

Добрый день.
Выявленные у Вас находки ("гомозиготу pai-1, гетерозиготу mthfr 677, гетерозиготу fgb-455") не являются основой для постановки какого-либо диагноза. Такие же особенности имеются у 10-30% людей вокруг Вас.
Ваша инициатива "начитаться всякого в интернете и пойти сдать мутации гемостаза" - не самая полезная для Вас и будущего малыша. Старайтесь в будущем не заниматься самодиагностикой.

Спасибо! А есть шанс , что в анализах есть ошибка? Могут ли они быть искажены из-за беременности?

Шанс, что в анализах есть ошибка, всегда есть. Если ошибка действительно есть, это никак не меняет здоровье Ваше и Вашего ребенка.
Генетические анализы не искажаются при беременности.

То есть смысла пересдавать генетику нет? Например, после родов. Просто теперь, когда я знаю об этих мутациях меня постоянно преследует страх тромбоза и тэла. Например, я простудилась (на фоне стресса видимо, у меня защемило под ребром и был сильный кашель) и мне уже казалось, что это тэла мелких ветвей.... Никогда не была паникершей и истеричкой, думала, что полноценности здорова, а теперь вот такая ситуация...

То есть смысла пересдавать генетику нет? Например, после родов. Просто теперь, когда я знаю об этих мутациях меня постоянно приследует страх тромбоза и тэла. Например, я простудилась (на фоне стресса видимо, у меня защемило под ребром и был сильный кашель) и мне уже казалось, что это тэла мелких ветвей.... Никогда не была паникершей и истеричкой, думала, что полноценно здорова, а теперь вот такая ситуация...

Имеет смысл побыстрее обратиться к квалифицированному психотерапевту для купирования фобий на пустом месте: неблагоприятный эмоциональный фон во время беременности может нанести Вашему потомству более сильный непоправимый урон, чем все-мутации-мира вместе взятые

Спасибо. Постараюсь прийти в себя. Никогда раньше не занималась разбором себя на детали, а вот сейчас так получилось. Все из-за фразы одного врача: "все , конечно, хорошо... И ноги , и анализы , но , если есть гены, то помереть можно внезапно в родах..," и я начала читать про мутации, выявленные при тромбозах и тэла, и там были как-раз мои мутации". Вот и заклинило...((((

не ходите к этому врачу - он не специалист в данном вопросе, а свое невежество прикрывает запугиванием пациентов

Добрый вечер! В продолжение моей грустной темы. Сейчас беременность 35 недель. Гемастазиолог продолжает настаивать на диагнозе наследственная тромбофилия. По странному стечению обстоятельств мои анализы после постановки этого диагноза за месяц стали ухудшатся в части агрегации тромбоцитов. Фебриноген по данным лаборатории ниже нормы, но его активность возросла. Была у уважаемого флеболога в 1 гкб, он посоветовал пересдать анализы после родов. Прошу Вас еще раз, в голове дурдом, могут ли анализы после родов на эти мутации быть другими ли каков шанс ошибки? Очень переживаю. Врач толком не отвечает, как это контролировать, если димер в норме, гомоцестеин в норме, а фибриноген вообще понижен((

Уважаемые специалисты! Ответьте мне , пожалуйста! Места себе не нахожу(((

не нужно делать ненужные анализы, и ходить по врачам - тревожный настрой мамы может осложниться проблемами во время беременности, которые свалят на тромбофилию

Так этот диагноз обоснован?

Уважаемые специалисты. Помогите!вчера я родила . Роды в целом прошли хорошо. Сегодня мне сделали узи ног и снова!!!! Нашли тромбик в варикозном узле. 6 дней назад я делала узи в другом месте - там все было чисто! Что делать я не знаю. Я же рожала в чулках, и мне кололи клексан 0,4. Неужели это из-за моих мутаций ?как понять, свежий это тромб или старый ? Сказали неск мм.нога не болит, но если потрогать вену можно нащупать уплотнение. Оно находится один в один в том же месте, где был варикофлебит летом. Помогите мне советом, пожалуйста.

Вам показан очный осмотр специалиста, который примет решение и назначит лечение, если таковое требуется