нервно-артритический диатез.генетическая диагностика
 

Здравствуйте. Обращаюсь к генетикам, подскажите, пожалуйста, у меня две дочери, саршей 9 лет, в 7,5 мы впервые попали в эндокринологическое отделение 1 детской горбольницы Самары с кетоацидозом, была проведена дифференциальная диагностика диабета, в результате после систем глюкозы и физраствора , назначили нам курс мезима и карсила и выписали домой с диагнозом Нервно-артритический диатез. Дали распечатку с описанием диеты. Диету собдлюдаем, физнагрузки дозируем, ацетон периодически появляется.
На днях у младшей дочери-4 года, после однократной рвоты после завтрака проверила ацетон в моче- ++. Один+ держится уже третий день. Пьём щелочную минералку, компот из сухофруктов, самочувствие удовлетворительное.
Обе девочки отличаются плохим аппетитом, плохо беспокойно спят.
В анализах-моча:ураты, фосфаты.
Сахар в норме.
Обе худые, тонкокостные.
Всё, что прочитала на эту тему, наш случай обусловлен наследственностью.
Что я могу сделать, какое генетическое обследование пройти, как снизить частоту и интенсивность приступов, а в идеале избежать их вовсе? Как в будущем исключить появление любого из "предлагаемых" нервным артритикам заболеваний в виде подагры и диабета?
С уважением, жду Ваших советов.

Посоветую обследоваться в МГНЦ РАМН, возьмите направление у генетиков в Самаре.
необходимо исключить такие заболевания, как органические ацидурии (пропионовая и метилмалоновая) и болезни цикла мочевины.

Как правило, органические aцидурии имеют более серьезные проявления, чем Вы пока описали.
Уточните, пожалуйста (отдельно о каждой девочке)
1.Вес, рост
2.Как часто бывают приступы
3.В чем именно они проявляются
4.Какая диета
5.Контролировать ацетон – это Ваша идея? Как часто Вы это делаете?
6. Полностью анализы крови и мочи
7.Семейный анамнез (какие заболевания были у членов семьи)

Здравствуйте, nata-k.
девочках.старшая:
1 Рост 134 см, вес 24 кг (за время приступа падает до 22)
2 периодичность раз в месяц-полтора
3 головная боль, дрожь, боль в области пупка, слабость, бледность, губы становятся белые просто, многократная рвота, запах ацетона изо рта, рвота буквально после каждой чайной ложки питья, иногда повышение температуры, если ложимся в больницу, бывает присоединяется какая-нибудь внутрибольничная инфекция, тогда снова появляется ацетон. На фоне ОРВИ может начаться, перегрев на солнце, двойка в школе, сильные положительные эмоции.
4 диета: каши , фрукты, компоты, из мяса куриная грудка, рыба-хек, минтай, др нежирные сорта. Какао-шоколад, шпинат,томаты, бобовые исключили. Всякие вредности типа лимонад-чипсы-жвачки и пр никогда не употребляли обе.
Жареное, сотрое. солёное, копчёное исключено, всё отварное. бульон для супов вторичный.
5 впервые нам проверили ацетон в эндокринологии при поступлении по скоройю при выписке получили рекомендации контролировать дома при помощи тест-полосок.
6 анализ мочи:
цвет свело- жёлтый
реакция кислая
уд вес 1015
лейкоциты 0-1
эп. пл. 1-3
белок отр, сахар отр
к-5,85ммоль\л,Na 135 ммоль/л,Cl-107 ммоль/л, кетон тела 30 мг%(плохо разобрала почерк, извините, если не те единицы измерений)
биохимия:белок 75 гр/л, АЛАТ 17, билир16,7 ммоль/л,холестерин4,51 ,бета-липопротеиды 3.2, К 5 ммоль/л, Na 147 ммоль/л, Cl 112 ммоль/ л, Ca 1,7 мм/л,P 1,23 мм/л, мочевая кислота 0,57мм/л, мочевина 4,91 м/г , диастаза33г/л
по узи органов брюшной полости дисхолия , панкреатопатия. признаки аномалии желчного пузыря, ДЖВП по гипомоторному типу.
7 у бабушек: у одной панкреатит
у второй полиартрит, атеросклероз, плоскостопие, артроз, холецестит.
у папы в детстве были беспрчинные рвоты, пракратились к подростковому возрасту, плоскостопие
у мамы-дискинезия желчев. путей, эутиреоидный зоб 1-2 ст.
Аллергий замечено не было.

Младшая девочка:
4 года 9 мес, рост 106, вес 13 кг,
2 23 февраля 2010 -25.02. это у нас первый раз.
3 слабость, бледность, боль в области пупка. Рвота была один раз.
сразу проверила ацетон, селала ей содовую клизму, комот из сухофруктов, щелочную мин воду, снизился до одного+. Сами поехали в эндокринологию, врач нас не госпитализировал, анализы сделали: сахар на глюкометре 4,4
моча:
св жёлт, мутн.
эпит пл 2-4
лейкоц 2-3
белок, сахар отр
р.Н 7,5
кпо отр
бил отр
уд вес 1020
кетон тела 5 мг/дл
фосфаты
кровь:
wbc 7,1*10
rbc 4,57*10
hgb 12,9g|dl
hct 37,1%
mcv 81,2 fl
mch 28,2 pg
mchc 34,8 g\dl
plt 239*10
lym% 37,6
mxd% 8,2
neut% 54,2
lym# 2,7*10
mxd# 0,6*10
neut#3,8*10
rdw-sd 38,9 fl
rdw-cv 12,0%
pdw 11,5fl
mpv 9,2 fl
p_lcr 20,3%
диета та же. ещё в первый раз, когда старшая попала в больницу, врач предупредил, что если у нас ещё есть дети, то надо быть готовыми.
вот , пожалуй, и всё написала
с уважением.

Страдает ли кто-то в семье мигренью?
Есть ли тошнота/рвота в периоды между приступами?
Обсуждался ли с врачами т.н. синдром периодической (циклической) рвоты?

Здравствуйте, Василий Юрьевич.
Мигрени нет ни у кого в семье.
В периодах между приступами у детей нет ни тошноты, ни рвоты.
С врачами вопрос периодической рвоты не обсуждался.
Старшей невролог за всё время назначил глицин один раз.
Младшую наблюдали до года у невролога, было смещение позвонков во время родов, но мы два курса посетили у вертебролога в 6 месяцев и в 9. И по поводу гидроцефального синдрома невролог нам отменил все назначения. С года просто периодически показываемся врачу, больше лечения у невролога не проводилось.
Спасибо.

у младшей дочки вот уже который день каждое утро по полкреста показывают тест полоски.
неужели я ничего не могу сделать?
я не готова смириться с тем, что теперь так и будет, ведь у неё должно быть все органы горят от проклятого ацетона :-(

Почему Вы измеряли ацетон в этот раз?

я с 23 февраля контролирую его постоянно у обоих, у старшей за неделю один раз выявился тоже, хотя внешних симптомов не было...

То есть, причины нет, детей ничего не беспокоит...

ничего... проявления в виде рвоты с полутора крестов, видимо. но ведь это внешне, а что в это время происходит внутри? наверное, даже низкое колличество ацетона крайне вредно:-(

уважаемые доктора, в каком же направлении мне обследовать детей?
пожалуйста, подскажите.
спасибо.

если в нашем случае медицина бессильна, то прошу уважаемых генетиков сказать об этом. тогда я больше не побеспокою вас своими постами. судя по колличеству просмотров, эта тема волнует не одну меня, но родители бессмысленно тратят своё время, открывая страницу с этой темой.
со всем уважением, Hedera.

Нет такого генетического обследования, которое может повлиять на частоту и интенсивность приступов.

Не существует "нервно-артритического диатеза", в настоящее время нет способов предотвратить развитие подагры и сахарного диабета I типа.

Не имеет смысла каждый день определять ацетон в моче.
Никакого "сгорания внутренних органов от ацетона" не происходит. Кетоновые тела используются как источник энергии в отсутствие глюкозы, т.е. при гипогликемиях. Надо понять, что появление кетоновых тел в моче является следствием, а не причиной.

С причинами эпизодической рвоты следует разбираться очно, выше предлагался вариант циклической рвоты, как одно из возможных объяснений.
Но перспективы генетических обследований не усматривается.

Здравствуйте.
я понимаю, что обследование не повлияет на частоту и интенсивность приступов, но возможно выявит причину появления кетоновых тел в моче.
прочитав множество мед источноков, я поняла только, что хоть и не существует нервно-артритического диатеза, но только описание симптомов СЦАР нам подходит более чем, а с циклической рвотой слава Богу, общее только рвота.
почему же, если, как Вы говорите, не присходит сгорания внутренних органов от ацетона(так хотелось бы верить в это), у нас есть риск диабета, а на узи после ацетонемического криза увеличена печень и воспалена поджелудочная??
понимаю так же, что общение через переписку не заменит очного, но хороши все способы и я стараюсь использовать все свои ресурсы. думаю, меня легко понять.
есть ли какие то анализы, позволяющие выявить причину низкой ацетилирующей способности печени?
спасибо.
с уважением, Неdera.