вероятность наследования миопатии
Здравствуйте, уважаемые коллеги!
Обращаюсь к Вам с просьбой о консультации. Моей маме в возрасте 58 лет поставлен диагноз: Миопатия Гофмана-Новиля,дистальная форма. Симптоматика проявилась в течение одного года после стресса.До 57 лет никаких проявлений заболевания не было. Форму миопатии,вынесенную в диагноз,я найти не смогла, но насколько понимаю,аналогичное заболевание звучит как поздняя дистальная миопатия. Ее лечащий врач рекомендовала мне проконсультироваться у генетика, в нашем городе это возможно,но меня останавливают психологические причины. Я беременна ,и пока не хочу очной встречи с врачом-генетиком. Тем не менее жить спокойно тоже не могу, поэтому прошу подсказать мне вероятные алгоритмы действий.Возможно ли какие-либо лабораторные или другие способы точного исключения или подтверждения вероятности заболевания у меня? Или смириться с тем, что вероятность проявления 50% и просто судьбе довериться?Подскажите,пожалуйста,что-нибудь! |
И даже модератору нечего сказать?
|
Попробую ответить вам. Существует много разных форм миопатии, с
разной симптоматикой и наследственностью. Про ту форму о которой пишете вы (Миопатия Гофмана-Новиля), я ничего не слышала и не читала. Можно попробовать поискать информацию. Но хочу подчеркнуть, что большинство случаев дегенеративных заболеваний в наше время - спорадические (не наследственные). Болел ли кто-нибудь из ваших родственников по маминой линии подобными заболеваниями? И почему вы решили, что вероятность именно 50%? |
Возникает вопрос, на основании чего поставлен данный диагноз? Проводилась ли ЭМГ (электромиография) игольчатая и исследование скорости распространения возбуждения по нервам? Если можно, приведите здесь полное описание результатов данного обследования. И уточните форму миопатии.
|
Вероятность наследования миопатии
Здравствуйте, Игорь Николаевич!
Очень рада, что нашла этот форум, я новичок, пишу первый раз. Проблема моя - миопатия формы Беккера, проявляться начала примерно к 20 годам, сейчас мне 31год, хожу еще сама, но уже медленно, трудно подниматься по ступенькам. Хотелось бы родить ребенка, но в связи с моим заболеванием не дают покоя вопросы: 1. Возможно ли родить здорового ребенка? Сразу скажу генеологического древа нет, мама и папа здоровы. 2. Не ухудшится ли мое состояние во-время беременности? Нагрузка на организм будет хорошая, а ведь процессы при таком заболевании необратимые... Заранее благодарна. |
В русской литературе термин "миопатия Хоффмана" используется ( каюсь, не проверяла происхождение и пр. ) иногда для обозначения миопатического синдрома при гипотирозе.Другой тип миопатии при гипотирозе- Дебре- Смелагне. Их отличает атрофия\ гипертрофия мышц, и, возможно, еще некие параметры неврологические ( это я к более раннему сообщению).
|
А по моему сообщению? может что-то сможете сказать?
|
Часовой пояс GMT +3, время: 17:51. |
Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.