Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   aCGH или NGS при робертсоновской транслокации (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=373650)

Natitta 06.05.2016 14:04

aCGH или NGS при робертсоновской транслокации
 
Добрый день! Помогите разобраться, каким методом делать ПГД: aCGH или NGS при робертсоновской транслокации 13/14.
Нам с мужем по 38 лет, решились на ЭКО+ИКСИ+ПГД, т.к. в прошлом году у нас была беременность, с трисомией по 13 хромосоме, после чего мы прошли кариотипирование:
у мужа 46, ХY,
у меня 45, ХХ, rob(13;14) (q10;q10).
Сомнение вызывает найденная информация: «У анализа aCGH есть ограничения. Результаты исследования не исключают наличия сбалансированных перестроек: реципрокных транслокаций; инверсий; робертсоновских транслокаций; Несбалансированных перестройек за границей разрешения: делеций и дупликаций ниже границы чувствительности; точечных мутаций.»
Если я правильно понимаю, то робертсоновскую транслокацию данный анализ не покажет. И не покажет сбалансированный ли будет кариотип у ребенка или нет. Т.к. я не против подсадки эмбриона со сбалансированным кариотипом. Но боюсь что могут подсадить несбалансированный.
Какой метод выбрать при сбалансированной роберстоновской транслокации? Или подойдут оба эти метода. aCGH для нас более реальный анализ, т.к. только он делается в той клинике (ава петр на Гагарина в СПб) в которой мы собираемся делать ЭКО.

Arlene 09.05.2016 17:14

Оба метода подойдут, но, действительно, отличие сбалансированной транслокации от обычной нормы увидеть не удастся. Несбалансированную увидят любым из этих методов.


Часовой пояс GMT +3, время: 03:02.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.