Синдром Луи Бар прямой ДНК тест и планирование беременности.
 

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Помогите, пожалуйста, разобраться.
Дочери 2 года 10 мес, вернулись недавно из Германии, где был подтвержден диагноз: синдром Луи Бар. Предлагали сделать там прямой ДНК-тест (родители+дочка), но сумма для нас была непомерной (24 тыс евро). Я правильно понимаю, что, если в будущем мы захотим родить еще ребенка, то нам нужно обязательно сдать прямой ДНК-тест на Луи Бар? Я нашла в Москве в одном месте, где можно сделать прямой ДНК тест (это в Геномеде). Сказали сначала сдать анализ дочери, по его результатам, смотря где будет найдена мутация, сдать затем нам с мужем этот анализ.
Подскажите, правильно ли я понимаю, что в нашей ситуации очень важно сдать прямой ДНК тест? Можно ли сдать его в Геномеде (доверять результату)? Или найти лабораторию, чтобы отправить кровь в Германию на анализ? Подскажите, пожалуйста, в каком направлении нам двигаться. Буду очень благодарна за информацию и советы.
Большое спасибо за помощь!

Здравствуйте,
Под прямым ДНК тестом, на сколько я понимаю, подразумевается прямое секвенирование всего гена АТМ.
Если Вам предлагают это - то да, сначала логично сделать анализ дочери и тогда уже поиск конкретной мутации у родителей.

Если предлагают какую-то другую разновидность анализа - надо знать детали.

Спасибо большое за ответ!
В Москве только в одном месте нашла, там предлагают секвенирование гена АТМ.
Вы извините, если напишу сейчас некорректно, не очень разбираюсь. Если мы еще когда-нибудь решимся родить, можно будет проверить в утробе это заболевание?
Спасибо за помощь!

Если мутация дочери будет определена, то можно будет проводить пренатальную диагностику.

Спасибо большое за ответы!
Подскажите, пожалуйста, а если мутацию у дочери не найдут, то пренатальную диагностику провести нельзя будет? И тогда у нас 25%, что ребенок родится с синдром и 75%, что здоровый, но до рождения нет шансов узнать в какой процент мы попали?
И еще подскажите, пожалуйста, считается, что если у ребенка Синдром Луи Бар, то это значит, что мы с мужем носители или у дочки могла быть случайная мутация?
Спасибо большое за помощь!

Заболевание аутосомно-рецессивное, то есть оба родители носители, а вероятность проявления у ребенка - 25%.

Если будет проведено полное секвенирование гена, то мутацию должны найти.
Потом проверить, действительно ли Вы с мужем носители этой мутации. Это уже будет более простой анализ, направленный на выявление конкретной мутации, а не анализ всего гена.

Если ваша конкретная мутация будет известна, то ее наличие и будут проверять у плода.

Огромное спасибо, что уделили время нашей проблеме.
Пока все понятно. Если будут вопросы, разрешите обращусь снова.
Большое спасибо!

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Помогите, пожалуйста, определиться.
Мы растим дочку с синдромом Луи Бар. Были сданы соответствующие анализы дочки и наши с супругом.
Если планировать еще беременность, рекомендуете ли Вы сдать такой анализ:
"тест на генетическую совместимость супружеской пары позволяет при планировании семьи и беременности провести высокоточный скрининг известных полиморфизмов и мутаций (40000 вариантов, 549 генов), ответственных за развитие более 600 генетических заболеваний, выявить их носительство и возможное совпадение обнаруженных мутаций у супругов." ? Может ли помочь подобный анализ снизить риски рождения ребенка с серьезным заболеванием (не Луи Бар, а других)?
Приношу извинения заранее, если что-то написала не корректно. И очень благодарна за Ваш труд, так как форум уже ни раз помогал нам в трудной ситуации.
Спасибо!

Да, такой анализ позволяет оценить вероятность появления у будущего ребенка большого числа различных болезней, о которых вы могли и не догадываться.

Спасибо огромное Вам за помощь!