Синдром Тернера, поздняя диагностика
 

Здравствуйте.Моей пациентке 22года. Диагноз Синдром Тёрнера поставили в этом году. Кариотип 45ХО. Менструального цикла не было. По анализам гипергонадотропный гипогонадизм. На УЗИ :аплазия матки и яичники в виде тяжей. Никакого лечения не принимала,на приём пришла только после направления травматолога,у которого наблюдается по поводу перелома бедр.кости(от 2015 г.). У меня вопрос:можно ли начинать лечение с фемостона 1/10 или строго сперва прогинова 1мг в течение года и затем прогест.?В протоколах везде есть про начало лечения с 12-13лет,сохраняются ли эти рекомендации для 22лет?Или можно начать сразу с фемостона? Извините что не в том разделе,но там не смогла написать.

Диагностика-то осуществляется всё раньше и раньше, вплоть до пренатальной...
В doi: 10.1530/EJE-13-0900 Eur J Endocrinol February 1, 2014 vol. 170 no. 2 R57-R74 ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]) есть Таблица 3, последнее из упомянутых в которой исследование включало пациенток с медианой возраста 21 год на момент начала терапии. Андрогенная терапия всё равно не рекомендуется, но один из рукавов был этинилэстрадиольным.

Пожалуй, стоит учитывать и такое [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]: при аплазии матки нужна заместительная терапия эстрогенами, но не прогестероном.

Надеюсь, умные коллеги - эндокринологи и гинекологи выскажут своё весомое мнение. В данном случае, по всей видимости, наличие опыта решает, т.к. исследования по канонам ЕБеЭм затруднены в силу очевидных причин.

Добрый день,спасибо за ссылку.К сожалению,есть у нас ещё случаи поздней диагностики(.Как я понимаю,сначала всё-таки эстрадиол в мин.дозе и через 2года прогестерон? А тестост.нежелательно?

Да, получается, что сначала - эстрадиол (увеличение дозы, по-видимому, может быть более быстрым, если не стоит вопрос о терапии гормоном роста).
Нужен ли прогестерон - не знаю (этому и посвящен пост #3), т.к. обычно он назначается при появлении кровотечения или достаточном увеличении матки с эндометрием, а в данном случае матка аплазирована.
В отношении андрогенов были работы, демонстрировавшие некоторые бенефиты при Тернере, но консенсуса по этому вопросу нет.

Кроме матки, обсуждаются и молочные железы - если есть железистая ткань.
Может быть , стоит обсудить еще и КОК?

Если позволите, вставлю две копейки. И про кардиологию не забудьте. С этой стороны тоже у СШТ многое обычно всплывает.

Молочные железы не развиты Ма1ст., на УЗИ сердца кроме пролапса митрального клапана без регургитации ,ничего не выявлено. А КОК когда можно будет добавить ?

Вопрос про КОК прежний: зачем? Во всяком случае, давайте сначала на эстрогене получим хоть какое-то развитие молочных желёз.

За аортой надо будет следить - а вообще есть гайд по Тернеру и его ведению

Если есть матка, хоть и недоразвитая, эстрогены вызовут рост эндометрия, дисфункциональные кровотечения и увеличат риск эндометриального рака.
Поэтому-то и дают прогестагены периодически: вызвать предсказуемое кровотечение и выброс гипертрофированного эндометрия.
Это можно делать раз в 3-4 месяца, или месячно. При последнем решении КОК самое простое средство, но эстрогена там очень мало, и груди не вырастут достаточно, да и сухость влагалища вероятна.

Я отталкиваюсь от слова "аплазия", но Вы правы - в наших условиях оно может и не обозначать отсутствия матки. Мало ли, что уведел и как это описал диагност...