Есть ли генетический синдром?
 

Добрый день,уважаемые генетики!Прошу помочь разобраться в нашей проблеме,есть ли у ребенка какой-то генетический синдром или нет. На данный момент сыну 1 год и 1 месяц, сам ходит по квартире,правда неуверенно,ноги прямые,руки согнуты в локтях и подняты вверх,походка шаткая,равновесие держит плохо,но при этом ходит очень быстро практически бегом.Изначально развитие шло с запозданием:голову держал уверенно с 5 месяцев,сам сел в 9 мес и 3 недели,сам встал в кроватке в 10 мес и 3 недели,сам сделал несколько самостоятельных шагов в 11 мес и 3 недели. С полутора месяцев стоим на учете у невролога, диагнозы по мере взросления менялись: ППЦНС,синдром двигательных нарушений,ЗПМР и .т.д. Невролог обратил также внимание на наш характерный внешний вид:монголоидный разрез глаз,небольшой эпикант,небольшие уши низкой посадки со слегка оттопыренными в стороны мочками,короткая шея,аркообразное небо. Также из внешний особенностей могу отметить я абсолютно светлую кожу,светлые волосы(которые очень плохо растут,на дынный момент у нас их совсем мало),коротковатые ноги и руки. На консультации у генетиков были:один специалист исключал синдром Беквита Видемана в силу нашего веса, весим мы в свои 1,1 г. 14400кг. Второй специалист сказал,что раз кариотип нормальный(анализ на кариотип мы сдавали в 5 месяцев,показал норму 46(x,y)),то остается только наблюдать за развитием,якобы ваши раскосые глаза могли быть признаком хромосомных патологий, а раз таковых нет тогда ждите...Тем не менее,врач,у которого мы дважды лежали в стационаре с неврологией нам неоднократно говорил,что вероятнее всего синдром какой-то есть(предположительно Прадера-Вилли),но определить его должен соответствующий специалист.На данный момент меня беспокоит также несколько моментов:на мой взгляд имеются некие стереотипные движения:бег по кругу на улице(в квартире бегает по комнатам),а на улице может бегать определенное время вокруг меня,держась при этом за руку,а дальше бесцельно в разные стороны;также непонятны для меня его периодические махания руками и при этом ребенок кричит что-то протяжное, хлопанье в ладоши периодами(иногда это делается осознанно,то есть играет в ладушки),не умеет играть игрушками ,то есть пирамидки не разбирает-собирает ,а разбрасывает, игрушку-каталку трясет ,а не катает,все тащит в рот;также сосет постоянно руки-началось это с 3 месяцев и длится по сей день;совершенно не интересуется другими детьми,будто их не замечает ,может просто в порыве бега снести другого ребенка с ног или стащить с него шапку; не отпускает от себя ,закатывает истерики, спит беспокойно до сих пор.Скажите пожалуйста похоже ли все вышеописанное на какой-то генетический синдром?Или может быть на аутические проявления?В следствие чего у ребенка такое количество стигм дизэмбриогенеза?