Диф Диагностика мышечной гипотонии у ребенка
 

Уважаемые коллеги Педиатры и Детские невропатологи помогите в дифф. диагностике Генерализованной гипотонии у ребенка 1г. Ребенок от 4 беременности и родов. 1ребенок тоже с нервно-мышечной патологией ног (со слов мамы), 2й ребенок умер - причину мама не знает, 3я девочка здорова, 4й мальчик - родился здоровым 7-8 по Апгар. Рос и развивался норм до 5-6 мес., когда появилась гипотония верх. и нижн. конечностей которая со временем прогрессировала только. Прививки получил все кроме ККП в год. На данный момент у ребенка: состояние ребенка тяжелое, тетрапарез, не сидит, не стоит, голову поднимает максимум на 1 мин., гиперподвижность суставов, контрактур нет, сход-ся косоглазие (точно не помнит когда появилась), часто поперхивается когда кушает, аппетит постоянно сниженный, психоречевое развитие отстает (отдельные слоги говорит да-да), на мрт головного мозга без видимой патологии, в лаб.анализах тоже без изменений. Предварительные наши диагнозы: ДЦП атоническая форма и Ранняя детская форма болезни Верднига-Гоффмана. Помогите пожалуйста в диагностике данного случае. Заранее спасибо:ab:

Что с сухожильными рефлексами? Есть ли фасцикуляции? Проводилось ЭМГ? Исследовалась КФК крови?

КФК в норме, Заключение ЭМГ не совсем понятное - повторим. Сухожильные рефлексы снижены, а коленные отсут-т.

1й ребенок - ДЦП нижняя параплегия, 2й умер в 2мес - причина не ясна, 3я девочка здорова, двоюродный брат пациента тоже с подобной патологией (тетрапарез+умственная отсталость), но точный диагноз не уточнили

А как отдифференцировать ДЦП атоническую форму от Амиотрофии ВГ?

ДЦП - не прогрессирует!!!скорее наоборот, дети с возрастом приобретают навыки
учитывая близкородственный, наличие родственников,предположительно больных нервно-мышечным заболеванием, отсутствие отягощенного перинатального анамнеза, наличие в неврологическом статусе (периферического тетрапареза?) больше данных за нервно-мышечное заболевание
уточнять форму проще в специализированном учреждении, в т.ч. и для того, чтобы определить прогноз для будущих детей семьи, если таковые планируются