Синдром Ди Джоржи у сына?
 

Здравствуйте.
Родился 3 ребенок в семье муж 42 года, жена 35лет. Сын родился на 34 недели беременности, перенес в 1 мес апноэ (остановка дыхание) , коклюш в 1 год, пневмонию в 1,5 года. Часто болел инфекцией верхних дыхательных путей переходящих в абструкцию. В этом году был два раза круп ( вызывали скорую).
Поэтому был отправлен на обследование в Москву "Медико-генетический научный центр". Сдали анализ FISH.
Потом положили в больницу и переливали иммуноглобулин на основании диагноза без результатов крови. Результаты придут в четверг.
Вопросы:
1. Можно ли обойтись в будущем без переливаний иммуноглобулина?
2. Где можно пересдать расширенный анализ по генетике на Джи Джорджи?

Здравствуйте.
Прикрепляю анализы.

Вам нужно посетить очного врача и на основании клинических находок и генетического исследования уточнить диагноз, если диагноз ди-джорджи будет подтвержден, то все вопросы зададите очному врачу в клинике, где ведут детей с такой проблемой, клиническое проявление синдрома очень разнообразное, подробнее можно почитать здесь
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Извините, Вадим Валерьевич у нас в поликлинике специалистов такого уровня нет.
Диагноз Ди Джорджи на основании генетических анализов ставят .
Большой вопрос посмотреть анализы крови со стороны (независимо), что у нас с Т хепперами и другим клеточным иммунитетом.
Насколько пострадал иммунитет или он в норме?

Значит, нужно просить направление в центр, где занимаются такими детьми, без координированного наблюдения многими очными специалистами ребенок рискует потерять здоровье еще в детском возрасте, начните с самообразования о болезни (ссылка вверху), тогда будете знать, что главное для ребенка, если у ребенка не работает/отсутствует тимус:
Immunodeficiency in DiGeorge Syndrome and Options for Treating Cases with Complete Athymia
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Здравствуйте.
1. Посмотрите пожалуйста анализы Тимуса. Что в связи с этим мне делать?
2. Кто может оцените иммунограмму крови моего ребенка пожалуйста

Прекрепил описание заново. Не влез предыдущий файл полностью, а заменить не получилось.

Обратитесь в этот центр. Там у вас будет возможность комплексного сопровождения [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Спасибо за информацию по центру. Запишусь на консультацию комплексный подход.

Добрый вечер.
1. Визуально у нас расщелину неба не видим. Насколько при нашем диагнозе искать скрытую расщелину?
Подскажите каким инструментарием это делать?
2. По ссылке Polima S отправил запрос - на рассмотрении.10 дней ожидания
3. За рубежом существуют более эффективные лекарственные средства для поддержания иммунитета. Просьба дать информацию или ссылки на эти зарубежные щадящие средства по иммунитету без капельниц?

1. обсудите вопрос с очным ЛОРом - у части пациентов бывает подслизистый дефект, невидимый при виз. осмотре
3. нет таких лекарств - когда Вы переведете, прочтете, поймете написанное выше по ссылкам - перестанете задавать некорректные вопросы.

При работе с риноллаликами логопеды определяют/предполагают наличие скрытой расщелины путем визуальной пробы: Ребенок широко открывает рот и громко длительно поет "аааааааааа". Если есть скрытая расщелина - слизистая словно втягивается в сторону носовой полости в виде узкого треугольника. Так же, в области расщелины слизистая может быть более бледная, иногда с синеватым оттенком.

Завтра идем в 8-00 к лору. Хуже что мы не можем говорить Ааааа. У нас сын не говорит и ЗРР. Еще на нашу голову он упал в воскресенье с горки и открытая рана носа. Зашили в больнице. Людмила Николаевна завтра посмотрит Лор в поликлинике.