Гентингтон
 

Добрый день. 29 лет. мужчина. У бабушки была диагностирована хорея, я после её смерти решил сдать ДНК тест на гентингтон и он оказался положительным, а именно 40 CAG повторов, перечитал я конечно много и смотря на бабушку приятного мало, у меня вот в чём вопрос, анализирую информацию как я понял 40 повторов это 100% диагноз, но лайтовый такой и есть шансы что с 40 этот недуг будет в позднем возрасте, есть ли какие то закономерности и что вообще можете сказать по этому поводу?

а что про вашего родителя по линии бабушки? прочтите инфу здесь с гугло-переводчиком и примите к сведению:

HD is inherited in an autosomal dominant manner. Offspring of an individual with a pathogenic variant have a 50% chance of inheriting the disease-causing allele. Predictive testing in asymptomatic adults at risk is available but requires careful thought (including pre- and post-test genetic counseling) as there is currently no cure for the disorder. However, asymptomatic individuals at risk may be eligible to participate in clinical trials. Predictive testing is not considered appropriate for asymptomatic at-risk individuals younger than age 18 years.

Full-penetrance HD-causing alleles. 40 or more CAG repeats. Alleles of this size are associated with development of HD with increased certainty assuming a normal life span.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Родитель не хочет делать себе тест

при чем здесь ето??? родитель, которому где-то 50-60 лет - болен или нет?

Сложно сказать, маме щас 50 лет, но она много пила в молодости, очень много, когда я был маленький и возможны повреждения мозга от алкоголя, (потому что бывает она крайне непонятно себя ведёт) но признаков хореи пока нет, как были у бабушки, но у бабушки они начались только в 55 и в 70 она умерла

трудно сказать, за 30 лет пока вы доживете то возм. дебюта, то уже что-то появится из лечения, смысла нет, если у мамы появятся симптомы раньше, тогда будете предаваться заботе...