Синдром ди джорджи
 

Добрый день. нашей дочке поставили диагноз 75 процентов. скажите это верный диагноз или нужно пересдать анализы

Здравствуйте!
Показанием к анализу должны были быть определенные симптомы (какие?).
Делеция определена. Значит она и есть причина этих симптомов.

внешних признаков никаких у нее нет. то есть нет смысла пересдавать?

почему делали анализ?

у дочки не обнаружили тимуса, поэтому сдали анализ.

у нее был порок сердца. перерив дуги аорты тип б

Отсутствие тимуса и порок сердца - симптомы, обнаруженная делеция - причина.

Пересдавать нет смысла.

спасибо большое. то есть заниматься ее имунограммой?

и еще вопрос, а может быть 75 процентов?

или должно быть только 100 процентов или ничего. генетики сказали, что не может быть 75 процентов

Консультация иммунолога нужна.

Как Вы понимаете эти 75%?

я бы у вас хотел про консультироваться, что значат эти проценты? ятак понимаю, что у нас не полный синдром ди джорджа.

75 -ти процентов синдрома быть не может.
Наличие делеции в 75% клеток - может.
Это мозаичный вариант.

а разница есть между 100 процентов или 75 процентов в развитии ребенка?
Спасибо за ответы.

разницы может не быть