Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Врожденный порок развития вен руки-это генетика? (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=423680)

Elena_1275 03.03.2018 14:05

Врожденный порок развития вен руки-это генетика?
 
Здравствуйте! У сына (18 лет) с рождения порок развития вен правой руки (расширенные и извитые вены, внешне напоминающие варикозные). Серьезно поражены синюшными извитыми венами три пальца правой руки, ладонь, локтевой сгиб, выделяются вены у правой ключицы. Синдром Паркса-Вебера Рубашова не установлен, по всей вероятности у него врожденные флебэктазы. С каждым годом заболевание прогрессирует, появляются новые венозные шишки. Проведенные в дошкольном возрасте операции в РДКБ по склерозированию вен привели к ухудшению. На днях делали УЗИ вен руки и врач посоветовал обратиться с специалисту по генетике, т.к. увидела такое заболевание впервые. Дополнительно к этому заболеванию в раннем возрасте диагностировали следующие пороки, которые имеет место по сегодняшний день: кардиолог - дыхательную аритмию, небольшой пролапс митрального клапана, дополнительную хорду в левом желудочке, невролог и психолог - задержку умственного развития (дислексия, дисграфия), также имеются отклонения по УЗИ шеи, офтальмолог - дальтонизм. Хотелось бы узнать у компетентных специалистов есть ли смысл обращаться к генетику или это не относится к его сфере деятельности. Смутило то, что в Медико-генетическом научном центре на ул. Москворечье, д.1 моего сына отказались принять аргументируя тем, что Центр по таким вопросам не консультирует. Однако, в общедоступных источниках в интернете (статьи по врожденным порокам вен) не исключается генетическая природа данного заболевания. Прошу совета.


Часовой пояс GMT +3, время: 15:48.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.