Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Сбалансированная реципрокная траслокация (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=492103)

Ndawkina 30.01.2024 16:36

Сбалансированная реципрокная траслокация
 
Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста кто разбирается! У меня сбалансированная реципрокная траслокация с вовлечением хромосом 2 и 20. Результат: 46 ХХ t(2;20) (p13; q13.1). Что такое сбалансированная я знаю. Мне не понятно что значит (p13; q13.1)? В чем проявляется когда такие хромосомы 2 и 20 меняются. В дочки 2013г.р. такие же хромосомы получились. Сейчас беременная и мне сделали амниоцентез (жду результата) и при проколе генетик сказала обязательно еще сдать ХМА плода, взяла воды для него. Сижу жду результата и боюсь. Перечитала много всего, не нашла такой именно перестройки 2 и 20 хромосомы.

Ninti 30.01.2024 22:19

(p13; q13.1) эти участки хромосом обменялись местоположением

Ndawkina 31.01.2024 13:03

Цитата:

Сообщение от Ninti (Сообщение 3058527)
(p13; q13.1) эти участки хромосом обменялись местоположением

Т.е. 13 участки 2 и 20 хромосомы или еще и 13 хромосома?

Ninti 31.01.2024 13:53

13 - это номер участка


Часовой пояс GMT +3, время: 18:45.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.