мутация гена ADSL это лечится?
 

Ребенок мальчик 16,04,2015г ..... заключение молекулярно-генетического иследования
направление. выявление нуклеотидной замены chr22:40759035c>T
ген, локализация. ADSL.22q13,1
Заключение . Выявлена неуклеотидная замена с1061>Т в гетерозиготном состоянии в гене ADSL
референсная последовательность NM_000026.2

Вопрос это лечится? Ребенок растет физически нормально активный, бегает на четвереньках сам стоит пока еше не ходит. а умственно знает что хочет но ни чего не понимает типа подай итп в последнее время очень капризный

Выявленная особенность генома является заменой неизвестного значения.

Почему сдавался генетический тест и какой именно?

мутация
 

у ребенка в 5 месяцев начались приступы, поставили диагноз эпилепсия синдром веста искали причину сдавали анализ на иследование всех генов отвечающих за эпилепсию. лечились сабрилом приступы длились 6-7 дней прекратились сразу после приема сабрила.... я не разбираюсь в генетике что было в ответе написал сюда... кажется изза мутации этого гена бывает вот это дефецит (Аденилосукцинатлиазы)

Выложите полные результаты анализа (скан или фото), скрыв персональные данные.

Здравствуйте!!! Ребенку на данный момент 1 год. Все началось в пять с половиной месяцев, когда на фоне полного неврологического благополучия у ребенка появились вздрагивания: в начале на незначительные раздражители, после сильной сильной интенсивности (вздрагивал всем телом даже на чиханье и кашель; после ребенок стал вялым безучастным к окружающему, фиксировал взгляд в одной точке, смотрел на свои руки сам игрушки не брал. После появились размашистые движение рук и ног изменение мимики, через 2 дня приступы стали высоко интенсивны и по частоте достигали 60-70 раз в день. Виды приступов симметричные гипомоторные, за раз 3-18 коротких приступов которые длились 1 секунду с интервалом 10-15 секунд ( ребенок во время приступа выглядел как будто обнимал себя) приступы начинались до сна и после пробуждения. Профессором был выставлен диагноз: эпилепсия генерализованная форма. Синдром веста не был выставлен со слов профессора из-за отсутствия гипсоаритмии на ээг. В лечении: дексаметазон по схеме 4 таблетки по убыванию, депакин по 100 мг 3 раза в день, панангин, маалокс, мексидол, магне в6. На фоне лечения количество приступов уменьшилось в остальном без изменений. Была проведена повторная консультация с другим врачом неврологом-эпилептологом, где после четкого сбора анамнеза болезни, объективного осмотра, данных видео-ээг(гипсоаритмия есть) была проведена коррекция в терапии и диагнозе: синдром веста. По схеме личения ребенок получал: сабрил (500 мг) по 1/4 табл на ночь и по 1/2 табл утром, дексаметазон, депакин, маалокс, панангин по той же схеме.На каждый пятый день ввелся контроль анализов оак, бак с элементами и видео-ээг после приема сабрила объективно приступы прошли ; на ээг гипсоаритмия прошла но приступы сохранялись на ээг но видимых приступов не было. Состояние ребенка улучшилось:стал более активным,приступов и вздрагиваний не отмечалось, но сохранялась незначительная фиксация взора(смотрит через маму). Через месяц по состоянию картины ээг была проведена смена гормонов (был введен гидрокортизон в таблетках, с высоких доз с последующим снижением дозы на поддерживающую), доза сабрила повышена а депакина снижена. На третий месяц после приема гидракортизона видео-ээг полностью пришло в норму; невростатус: ребенок сидит, держит голову, переворачивается, твердо стоит на ногах с опорой не ползает вес 12 кг на фоне гармонов при возрасте 9 месяцев. Врач говорит что на ээг интеллект в норме. Ребенок на свое имя не октликается на улыбку или ласки улыбается.Через 4 месяца гидрокортизон отменен.На данный момент получает сабрил 1.25 Табл утром и 1.75 Табл вечером, депакин 100 мг утром 100 мг вечером. После отмены гармонов на видео_ээг появилась эпиактивность без приступов, больше затронута левая теменно-височная область. С целью выявления причин и для исключения диагноза фкд, туберозный склероз, были направлены на мрт- иследование на трех тесловый аппарат в санкт-петербург. Заключение мрт
патологических образований, очаговых поражений, аномалий головного мозга не выявлено.
Кисты сосудистых сплетений боковых желудочков мозга. Асимметрия боковых желудочков мозга.
Локальное расширение субарахноидального пространства в области полюса левой височной доли.
По сравнению с мрт 13.10.2015 Года на мрт 24.03.2016 Годаразмеры субарахноидального пространства в области полюса левой височной доли не увеличилась; миелинизация белого вещества мозга соответствует возрасту. Ребенку на данный момент ровно 1 год.
Вопрос:
1.Стоит ли убрать депакин?(Просто кажется что депакин тормозит развитие очень сильно да и отзывы в интернете ужасные о нем)
2.Ребенок не откликается на свое имя часто смотрит на люстру уделяет внимание предметам игрушкам смотрит в глаза 3-4 секунды не обращает внимание на маму или папу когда пытаются научить чему либо или привлечь к себе внимание кличкой или именем. Скорее не на имя оборачивается а на крик (звук). Если чем то увлечен игрушкой или каким либо предметом привлечь внимание вообще практически не возможно. Сам сидит, ползает кое как из за веса 14 кг, без опоры несколько секунд стоит сам очень активный с опорой стоит дольше, бегает в ходунке, переворачивается иногда редко получается сесть без посторонней помощи, гуликает произносит какие то слоги ба ба ба да да да, хватается и четко держит игрушки передает из руки в руку сам может правильно засунуть соску в рот или если засунул не правильно может поправить (перевернуть).Если начать сним играться и ласкать его то улыбается радуется....
Вопрос? Нету ли признаков аутизма????
3. Бывает ли полное выздоровление веста без последсвий?
4.Как я могу помочь ему в развитии, в приобретении навыков. Может его в группу с детьми отдать ясли, дом малютки где дети его возраста?
5. Стоит ли его вывозить в германию?
6. Может есть какие то центры реабилитационные для детей 1 год?

фото
 

фотография анализов

фото
 

выложил фото

Анализ, результат которого Вы прикрепили, проводят для подтверждения находок, сделанных в так называемых тестах методом массового секвенирования. Такой тест может называться "панель генов такого-то заболевания" или "полноэкзомное секвенирование". Нужен результат этого, исходного теста, а не подтверждающего его

фото
 

анализы первоначальные

Проведенный анализ не выявил генетических изменений, приводящих к какому-либо генетическому заболеванию, сопровождающемуся эпилепсией.
Выявленная мутация в гене ADSL крайне маловероятно приводит к развитию подобного заболевания, т.к. 1) ее патогенность не доказана, 2) мутация ранее не описана, 3) она одна в гене ADSL, в то время как для развития заболевания нужны две мутации.
Это был хороший "большой" анализ, но он не "всемогущ". Его ограничения хорошо описаны в заключении о результатах.

С какой целью проводился этот анализ? Вы хотите еще детей?

1. Только решение доктора, у которого вы наблюдаетесь.
2. Есть.
3. Считается (по литературным данным), что существование гипсаритмии более 3-х недель не проходит без последствий.
4. Пока это индивидуальные занятия реабилитолога и дефектолога.
5. Возможно, для поиска причины (там более качественное мрт) и возможности хирургического лечения в дальнейшем, но сейчас приступов нет (?), ЭЭГ нормальна, поэтому смысла нет, но ситуация скорее всего будет меняться.

Дефицит аденилосукцинат лиазы является редким наследственным расстройством метаболизма. Это нарушение характеризуется появлением двух необычных химических веществ, сукциниламиноимидазол-карбоксамид рибозида и сукциниладенозина в спинномозговой жидкости, в моче и, в гораздо меньшей степени, в плазме. Эти соединения никогда не обнаруживаются у здоровых людей. Симптомы и физические проявления, связанные с дефицитом аденилосукцинат лиазы, существенно отличаются от случая к случаю. Как правило, пациенты с этим нарушением страдают смесью из нескольких неврологических нарушений, которые, как правило, будут включать в себя: психомоторные задержки, некоторые черты аутизма, эпилепсия, гипотония, атрофия мышц и проблемы с питанием (вторичные проблемы). И хотя аномальные физические проявления (дисморфизмы) не являются частыми нарушениями, когда они имеют место, они могут включать в себя: серьезные проблемы с ростом, небольшая окружность головы, брахицефалия, плоский затылок, прерывистое косоглазие, маленький нос, длинный и ровный губной желобок, тонкая верхняя губа и низкорасположенные уши.
Дефицит аденилосукцинат лиазы классифицируется как расстройство производства пуриновых нуклеотидов (биосинтез). Пуриновые нуклеотиды играют жизненно важную роль в клетках, в частности, в процессе создания или разрушения сложных химических веществ в организме человека (посредник обмена веществ) и в энергетических трансформационных реакциях. Кроме того, они служат в качестве строительных блоков нуклеиновых кислот.
Дефицит аденилосукцинат лиазы. Эпидемиология
Все формы дефицита аденилосукцинат лиазы (четыре типа) развиваются у лиц обоих полов в равном соотношении. Тип I является наиболее распространенной формой, он встречается у около 55% пациентов. На тип IV приходится около 30%, в то время как тип II и тип III встречаются относительно редко.
Дефицит аденилосукцинат лиазы. Причины
Дефицит аденилосукцинат лиазы – наследственное аутосомно-рецессивное расстройство. Дефектный ген был обнаружен в локусе 22q13.1.
Дефицит аденилосукцинат лиазы. Симптомы и проявления
Дисморфизмы лица у ребенка с дефицитом аденилосукцинат лиазы. Обратите внимание на брахицефалию, выделяющиеся метопические швы, маленький нос, на длинную гладкую перегородку и низкорасположенные аномальной формы уши.
Дисморфизмы лица у ребенка с дефицитом аденилосукцинат лиазы. Обратите внимание на брахицефалию, выделяющиеся метопические швы, маленький нос, на длинную гладкую перегородку и низкорасположенные аномальной формы уши.
Клиническая картина дефицита аденилосукцинат лиазы может меняться удивительным образом. Судороги наблюдаются у 60% пациентов, они начинают проявляться в течение первого месяца жизни у 35% детей и, чаще всего, они являются первым признаком этой болезни. Аномалии в электроэнцефалограммах встречаются в 85% случаях.
Неврологически, симптомы и проявления этого нарушения включают в себя: вялость туловища с тяжелой напряженностью в руках и ногах, атрофии мышц, подергивания языком или конечностями, косоглазие. Моторные задержки фиксируются у всех пациентов, их тяжесть может варьироваться. В первые годы жизни, задержка роста наблюдается у 30% пациентов. Последние данные подтверждают то, что аутизм присутствует только у трети пациентов.
Некоторые дети показывают необычный поведенческий фенотип, он характеризуется следующими аспектами: агрессивное поведение, приступы гнева, импульсивность, гиперактивность, слабая концентрации внимания, повышенная чувствительность к шуму и вспышкам света. Многие пациенты страдают тяжелой умственной отсталостью, речевыми задержками, невнятным произношением и ограниченным словарным запасом.
На сегодняшний день признано четыре типа дефицита аденилосукцинат лиазы. Большинство пациентов имеют первый тип. Этот тип характеризуется психомоторными задержками, эпилепсией, слабостью с нормальными сухожильными рефлексами и некоторыми признаками аутизма, они включают в себя: плохая концентрация, зацикливание на стереотипных движениях и действиях, истерики, агрессия, возможно даже самоагрессия. Пациенты с типом II страдают умеренной или легкой психомоторной задержкой, переходными слуховыми и зрительными нарушениями, но эпилепсией они не страдают. Тип III схож с типом I с точки зрения неврологических нарушений. Примечательно то, что тяжелая недостаточность роста с атрофией мышц начинают проявляться в возрасте от 1 до 2 лет. Тип IV характеризуется симптомами, которые являются промежуточными между типом I и типом II (задержки психомоторного развития, эпилепсии, агрессивное поведение и зрительные нарушения).
Прогноз для пациентов с дефицитом аденилосукцинат лиазы, как правило, плохой. Некоторые пациенты, особенно с болезнью I типа и с ранней эпилепсией, умирают в раннем детстве. Другие умирают в возрасте до 10 лет. В большинстве случаев, дальнейшее развитие характеризуется отсутствием или минимальной прогрессией психомоторного развития с сохранением аутичных знаков. Пациенты с болезнью второго типа имеют сравнительно хороший прогноз (самый возрастной пациент дожил до возраста тридцати лет).
Дефицит аденилосукцинат лиазы. Диагностика
Поиск дефицита аденилосукцинат лиазы должен осуществляться у всех младенцев с необъяснимыми неонатальными судорогами, тяжелой инфантильной энцефалопатией, эпилепсией, задержками в развитии, с гипотонией и / или у тех, кто имеет некоторые особенности аутизма. Диагноз ставится только после обнаружения сукциниламиноимидазол-карбоксамид рибозида и сукциниладенозина в спинномозговой жидкости (так как эти соединения отсутствуют у здоровых людей). Жидкостная хроматография образца мочи является основным методом подтверждения диагноза.
Дефицит аденилосукцинат лиазы. Лечение
Эффективных методов лечения этого расстройства не существует.




а вот это к нам не относится? какой это ужасный прогноз

Claudia812 поймите правильно, до сих пор ни когда не интересовался гинетикой и даже не знал из чего состоят сколько их для чего это итд.. поэтому прошу вашего грамотного совета, что мне сейчас делать к кому идти ? в смысле посоветуйте хорошего генетика, или мне ребенка вывести в заграницу? и пожалуйста объясните что вы увидели на анализах не медицинским языком. то что у нас нашли это я так понимаю очень редкая мутация не изучено еще....... с этим живут? есть шанс что ребенок вырастит здоровым? на вопрос с какой целью делался анализ отвечу лечаший невролог сказал вот и сделали... ребенку сейчас 1,3года физически развивается нормально с виду абсолютно здоров. присупов с тех пор нету с шести месяцев.... а вот умственно ни чего ни понимает подай принеси отдай пока чао воздушный итд.... вообще ни чего не понимает единственное что заметил, соображает чуть чуть... вот допустим идет на четвереньках в ванну нацелился а я дверь закрываю он подходит к двери и плакать начинает стучит по ней открываю перестает улыбается хихикая бежит в ванну( он у нас обожает воду)

еше раз повторюсь ребенок физически развит нормально стоит сам ходит на ногах держась за кровать во круг нее, на четвереньках поднимается по ступенькам на второй этаж, ходит вазы по дому разбивает))) ящики открывает все вываливает в общем маленький вредитель )))

Я понимаю Ваше волнение и желание знать, что будет с Вашим ребенком.
Вы сделали анализ, который отвечает на вопрос "Можно ли болезнь этого ребенка связать с изменением в каком-либо гене?". Результат анализа - это ответ на этот вопрос. И этот ответ: "Нет, состояние этого ребенка не связано с изменением какого-то гена".

Редкой обычно называют мутацию, которая "гарантированно" приводит к заболеванию и (слава Богу!) встречается среди людей очень нечасто. Единственная выявленная у Вашего ребенка мутация - не приводит к заболеванию. Она просто нечастая - это всё, что о ней можно сказать. Каждый человек несет несколько десятков таких мутаций.

Поэтому я бы на Вашем месте сейчас приняла факт, что этот тест не ответил на Ваши вопросы "будет ли жить?", "будет ли здоровым?". Реально не ответил. И нет такого "эксперта", который посмотрит на его результаты, "расшифрует" их и ответит на эти Ваши вопросы. Это НЕ значит, что "всё плохо", "жить не будет", "здоровым не будет". Просто тест не ответил на вопросы, которые были поставлены. Это не тест плохой, это не врачи плохие. Это нормально, это бывает.

Самое важное, что сейчас нужно понять: не нужно "копаться" в генетике, нужно сосредоточиться на состоянии Вашего малыша, следить за его развитием, найти грамотного врача и регулярно посещать его, выполнять его рекомендации.