Мальчик 1 г 4 мес. ЗППР, очень шаткая походка
 

Здравствуйте. Очень много читала эту тему, но решила все-таки проконсультироваться у вас по моему сыночку.

1 год и 4 месяца. Родился в срок, с нормальным весом и ростом, плановое КС (первое КС), беременность протекала нормально, были два легких ОРВИ. Раннее развитие без особенностей. Вовремя стал держать головку, улыбаться, фиксировать взгляд, перевороты с 4 месяцев. Пополз в 6 месяцев, почти в 7. Тогда же стал стоять у опоры. Но сел только в 10 месяцев. Пошел в 1 год и 1 месяц, но до сих пор ооооочень шаткая походка, ходит как пьяный, часто теряет равновесие и падает.
Подозревали генетический синдром. У моего родного брата УО в степени олигофрении (не учился в школе) невыявленного генеза. По данным генетических анализов, синдрома Мартина-Белл нет, анализа крови и мочи хорошие, генетических болезней накопления нет. Рекомендуют сдать платный ХМА анализ, но слишком дорого и не вижу особого смысла. Сегодня проверили слух у сурдолога - норма.

Задержка психопредречевого развития. Понимание обращенной речи ограничено. Или он не желает показывать, что понимает. Редко откликается на имя. Редко жесты (пока-пока только изредка, машет головой нет только когда есть не хочет, ладушки может, но не повторяет). Указательный жест появился недавно, но только когда что-то хочет. Не показывает по просьбе картинки из 2-3 знакомых, не показывает части тела. В глаза смотрит, но не долго, от брата и отца отворачивается. Нет имитации действий (по телефону говорить, пылесосом пылесосить, на сковородке жарить, куклу баюкать или кормить). Хотя наблюдает за предлагаемой игрой с интересом. Действия с игрушками очень однообразны - все в рот. Недавно научился ставить кубик на кубик, разбирать и собирать пирамидку, но не по размеру, немного откручивать крышки, бросать предметы, складывать в коробку. Но занимается очень неподолгу, быстро отвлекается.

Почти нет слов. Мамамама, когда что-то хочет от меня. На паровозик чу-чу. Были звукоподражания еще Кря-кря и га-га, но сейчас пропали. Му-му, ав-ав, мяу-мяу никогда не повторял. Иногда кажется, будто повторяет первый слог слов, но очень неустойчиво, так что я до сих пор не пойму, это было или мне показалось.

Неврологи либо все списывают на генетический синдром некий (есть необычные черты лица - скошенный лоб (как у отца), широкая переносица, маленькая голова (окружность около 45 см сейчас, но у меня самой и у старшего сына тоже маленькая). И последняя невролог отставание объяснила выраженной гиперактивностью. Это правда, он очень подвижный, ооочень полевое поведение (взял одно, увидел другое, тут же бросает первое), внимание неустойчивое. Но при этом мультфильмы, которые любит, может смотреть очень подолгу, улыбаясь к месту. Или книги может послушать любимые тоже достаточно долго.

УЗИ головного мозга в 1 год и недавнее ЭЭГ в норме. Невролог назначила кортексин 30 уколов через день (10 по 5 мг, 10 по 7 мг и 10 по 10 мг).

Очень беспокоит и общее отставание, отсутствие самостоятельной имитации действий, отсутствие жестов и слов. И очень беспокоит, что так долго сохраняется неусточивая и шаткая походка. Ходит он много, научился недавно вставать с пола без поддержки, но когда идет, может легко потерять равновесие или врезаться во что-то Под ноги, ясное дело, вообще не смотрит. Но падает и без каких-либо препятствий, просто на ровном месте.. Также заметила, что если что-то прицепилось даже к босой ножке (например, сеточку надеть на ножку), то он будто и не замечает, продолжает идти.

Что вы могли бы посоветовать в нашем случае?
Заранее огромное спасибо!

Какой генетич. синдром предполагали? Как исключили?
Каким образом проверяли слух?
Видео с "шаткой походкой" не помешало бы.

Синдром Мартина-Белл или болезни накопления. Специальный был анализ на МБ и анализы крови и мочи в генетическом центре Москворечье 1. Не подтвердилось. Рекомендовали и ХМА анализ сделать, но он очень дорогой, да и смысла не вижу. Легче не будет, ведь генетика не лечится. Видео сниму в ближайшее время. Спасибо!

Слух проверяли в детском сурдологическом центре на специальном аппарате. Метод не знаю. Но не во сне, и не при полной тишине. Большой такой аппарат, не просто тимпанометрия.

Вы молодцы, оперативно выложили информацию. Возможно наши доктора смогут вас проконсультировать, в тему их пригласили. Если пожелаете - видео и фото переведут в закрытый режим ( увидеть смогут только врачи и специалисты).

Ребенок нуждается в дообследовании у генетика. Смысл:
1. Дальнейшее планирование семьи
2. Прогноз и возможные проблемы у этого ребенка
3. Иногда и на выбор терапии может повлиять

Людмила Николаевна, спасибо! Можно ли, чтобы невролог посмотрел тему? По поводу такой шатающейся походки нужно ли мне настаивать на дополнительных обследованиях, МРТ, например?

Ну и по поводу развития в целом , на чем мне следует сконцентрироваться?

Видео и фото да, лучше скрыть, чтобы только врачам было доступно.

По поводу обследования у генетика, если бы это была разумная стоимость, я бы дообследовала, наверное. Но делать ХМА за 35 тысяч, которых у нас нет, чтобы услышать в итоге какой-то неутешительный диагноз не хочу. Во всяком случае сейчас. Пока же я надеюсь, что это просто «позднее созревание головного мозга», и вскоре малыш догонит сверстников. Что он у нас late bloomer. Не хочу лишиться этой надежды.
Даник у нас поздний второй ребенок, больше не планируем. Старшему сыну 14 лет, в целом здоров и хорошо учится. Только у него довольно выраженный синдром Элерса-Данло (гиперрастяжимая и легкоранимая кожа, гипермобильность мелких суставов). У младшего Дани, слава Богу, этого нет. Кожа и тургор тканей кажутся обычными.

Анна Дробитова невролог.

МРТ - может быть и нужно. Но что вам это даст? Вы задаете вопросы, на которые только по осмотру нельзя дать ответы. На предложение дообследовать - не хочу, боюсь, дорого.....

Да, на предложение дообследовать у генетика у меня именно такой ответ - дорого, бессмысленно, не хочу. Ну, выяснятся дубликации или делеции в каком-то участке хромосомы, что это изменит? Как повлияет на лечение? Только то, что я на своего ребенка всегда буду смотреть как на ограниченного в развитии. Оно мне надо? Вопрос риторический. Врачу, да, для себя он может закрыть одно направление диагностики, и как следствие не проводить другие обследования...

В целом, давайте так, у меня нет сейчас денег на ХМА анализ. Исходя из этого, что возможно сделать? Про МРТ я думаю, чтобы исключить ту же опухоль ГМ как причину задержки и такой шаткой проходки. Или другую органику ГМ. Или там кровоток плохой и недостаточно питается ГМ. Что-то такое может быть, нужно в этом направлении обследоваться. Или это маловероятно?

Какие еще обследования нужно провести, чтобы исключить другие причины помимо генетики?

И в занятиях с ребенком на чем сейчас сконцентрироваться? Например, есть какие-то особые эффективные упражнения, доступные для этого возраста, чтобы развивать вестибулярный аппарат, чтобы парня меньше качало?

Или вот слышала про микротоковую терапию. Имеет ли нам смысл ее получать?

Есть ли клиника в Москве, которая по всем направлениям наш случай рассмотрит, оценит, проведет терапию если можно, даст дальнейшие рекомендации? Куда конкретно в Москве лучше обратиться?

У опухолей другие симптомы
Остальные озвученные вами причины - предположения неспециалиста; причинами такого развития быть не могут.

Еще раз. Уточнение диагноза часто даёт возможность определить прогноз - то, что вы пытаетесь от нас добиться.

Других методов уточнить диагноз у вашего ребенка нет.

Программу развития лучше составлять под руководством дефектолога, знакомого с ранним возрастом.
Вам рекомендуют генетический анализ потому, что программа развития может быть бессмысленна в классическом варианте для детей с ЗПРР. Возможно, потребуется специфическое лечение.
Не проходить такой анализ - ваше право, но спрогнозировать результат ваших усилий в этом случае невозможно.
Микрополярзация - метод не имеющий научных доказательств эффективности и изначально применялся к людям с психическими расстройствами.

Спасибо за ответ! Отлично, не опухоль. Это здорово! Кроме генетики, возможны другие причины? Прогноз мне НЕ нужен. Я даже попыталась это ранее объяснить. Я хотела бы получить обследование и исключить другие возможные причины, и получить лечение, если оно возможно. А ведь генетика в подавляющем большинстве не лечится, верно? Ну, кроме фенилкетонурии и иже с ним.

Опять же, по поводу клиники, можете что-то посоветовать в Москве?

Пожалуйста, не упирайтесь в одно это генетическое обследование. Ну нет у меня ни денег ни желания делать ХМА. По вполне резонным причинам, я их объяснила. А ребенок, который нуждается в помощи специалистов, есть. Что-то ещё вы можете посоветовать для диагностики других причин и лечения/коррекции?

Не совсем понимаю, что значит, программа развития может быть бессмысленна? Ведь ступени и последовательность развития у детей в общем одинаковая, и Даня следует всем стадиям, просто с некоторой задержкой. Какое возможно специфическое лечение при генетике? Пример приводите, пожалуйста.
Кстати, по поводу речи, у Дани много вокализаций, разнообразного лепета, иногда пытается повторять (например, вчера четко повторил «ти-та-та» из стишка Хармса).