Транслокация 3 и 6 хромосом
 

Добрый день. Планируем беременность, бесплодие 4 года, диагноз: внешний эндометриоз 3 степени. Сейчас в протоколе эко на этапе стимуляции. Получила свой кариотип, сбалансированная транслокация короткого плеча 3 и длинного плеча 6 хромосом 46ХУ t(3;6)(р21;q15). Насколько серьёзна моя особенность кариотипа при планировании беременности? Можно расшифровать какие риски несут именно эти хромосомы, ведь сложности зависят от того какие именно хромосомы вовлечены в транслокацию? Какой у нас выход, пгд не рассматриваем в виду финансового вопроса. Возраст 29 лет, у мужа кариотип без особенностей, спермограмма хорошая. Выкидышей и зб не было.

Кариотип 46ХУ t(3;6)(р21;q15) - мужской.

Приложите лучше фото заключения.

да, я как тему создала, увидела что написала ХУ. сразу в лабораторию позвонила, у них в компьютере 46 ХХ норма, про аномалии медсестра не знает, будем выяснять в понедельник. Вопрос остается открытым, но я все же надеюсь, что мой анализ в норме и спутали с мужским)

Я наверное немножко неправильно написала технически, Вы увидели мой ответ?

Да, ответ виден.
Выясняйте в лаборатории в чем дело.

Выяснила, мой кариотип 46ХХ t(3;6)(p21;q15). Вопрос остаётся открытым. Как расшифровывается мой кариотип? Насколько серьёзна аномалия, ведь серьезность зависит от хромосом, которые вовлечены в транслокация? Какой процент беременности здоровым ребёнком или ребёнком с таким же кариотипом?

При ЭКО вероятности такие: 50% несбалансированного набора хромосом, 25 % обычный набор, 25% сбалансированная транслокация (то есть, 50% норма).

От хромосом не много зависит. Разве что, в Вашем случае задействованы такие хромосомы, дисбаланс по которым не совместим с жизнью. Так что, при несбалансированном варианте будет срыв беременности.

А при естественной беременности?

При естественной беременности эмпирический риск неблагоприятного исхода 7-12%.

t(3;6)
 

При такой транслокации ни один из возможных вариантов дисбаланса не совместим с доживанием до рождения. Поэтому риска родить ребёнка с обусловленным транслокацией дисбалансом нет. Риск выкидыша или неразвивающецся беременности однако порядка 55-60%.