Полицитемия
 

Добрый день. Меня зовут Валентина. Рост 165, вес 60. Диагноз Истинная полицитемия. Обращалась к вам один раз. Вы посоветовали сдать анализ на мутацию гена JAK 2.
В лаборатории мне сказали что их 2 вида:
1. ПЦР анализ мутаций в 12 экс зоне JAK 2 гена
2. ПЦР анализ мутаций V 617 F в 14 экс зоне JAK 2 гена.
Какой из этих анализов мне необходимо сдать при этом диагнозе.
Заранее благодарю за ответ.

а где Ваша пред. тема? второй анализ считается первостепенным, но если будет отриц., то понадобится и номер 1

Я ни разу не сдавала анализ на Jak 2. Диагноз мне был поставлен без этого анализа. Его я захотела сдать сама, поэтому спрашиваю вашего совета,какой именно из них необходимо сдать?

при полицитемии V 617 F в 14 экс зоне JAK 2 встречается в 90-95%, в 12 экс зоне JAK 2 - в 3-5%, в остальных 3-5% ни та, ни другая

Спасибо за быстрый ответ. Как я поняла лучше сдать Jak 2 в 14 экс зоне. Просто я нахожусь в заблуждении, по результатам этого анализа можно судить о достоверности заболевания? То есть если Jak 2 окажется положительным, это говорит о том, что полицитемия все таки истинная? Или я ошибаюсь?

нет не так: даже если ничего не будет обнаружено, то диагноз истинная полицитемия ставится по другим показателям, поетому у Вас и спрашиваю - какие основания были для постановки диагноза?

Анализы: Гемоглобин- 187, эритроциты-7,62, тромбоциты- 787, гематокрит- 56, СОЭ - 0,5. На основании эьи хэанализов был поставлен диагноз. Так же увеличение селезёнки.

Такие цифры гематокрита, тромбоцитов и спленомегалия с высокой точностью указывают на полицитемию, низкий уровень еритропоетина в крови тоже может помочь в диагностике, лучше обсудить с врачом что Вам диагностически даст обнаружение мутации - изменения в лечении?

Эритропоэтин - 64, мне просто важно действительно полицитемия истинная или можно быть это вторичная?

если норма еритропоетина 4-20, то цифра 64 скорее говорит о вторичном генезе полицитемии, причиной такой полицитемии может быть фибромиома или киста яичника у женшин, которые продуцируют еритропоетин, их обнаружение/удаление нормализует кровь

Polycythemia as a result of ectopic erythropoietin production in benign cystic leiomyoma of uterus
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Спасибо за ответ. Подскажите,пожалуйста,стоит ли ещё раз пересдавать эритропоэтин,так как это анализ пятилетней давности? 10 лет назад была лапороскопия ( поликистоз яичников). Сейчас поликистоз так же присутствует. Дайте,пожалуйста совет,стоит ли мне все таки сдать на мутацию?

Вам нужен очный врач, который подскажет как и где что делать, и при необходимости снимет неверный диагноз

Спасибо!