Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Кариотип и синдром Денди-Уокера (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=415492)

Acid_hacK 13.11.2017 19:22

Кариотип и синдром Денди-Уокера
 
Добрый день

Мужской кариотип
Материал для исследования: периф. кровь
Кариотип:
46, XY, 13ps+
Заключение:
Анализ 15 метафаз культуры лимфоцитов периферической крови показал нормальный мужской
кариотип с увеличением спутников на коротком плече 13 хромосомы.
Полиморфизм, вариант нормы согласно ISCN 2013г.

Женский
Материал для исследования: периф. кровь
Кариотип:
46, XX
Заключение:
Анализ 15 метафаз культуры лимфоцитов периферической крови показал нормальный женский
кариотип.

Можете расшифровать мужской кариотип, и на что это может повлиять, при беременности.
+
У нас был ребёнок, но пришлось преждевременную беременность вызывать, только на 5м месяце определили синдром Денди-Уокера, как я понял не развивался червячок мозжечка, могло ли мой кариотип повлиять на это ?
Жена боится беременеть :(

nata-k 13.11.2017 20:01

Здравствуйте,
кариотипирование плода/плаценты проводили?

Acid_hacK 16.11.2017 13:17

Цитата:

Сообщение от nata-k (Сообщение 2617404)
Здравствуйте,
кариотипирование плода/плаценты проводили?

Нет не проводили, только отдали тельце на исследование.

nata-k 16.11.2017 19:54

Заключение исследования?

Acid_hacK 21.11.2017 14:09

Вложений: 1
Цитата:

Сообщение от nata-k (Сообщение 2618892)
Заключение исследования?

Вот в таком виде могу предоставить

nata-k 23.11.2017 10:02

Заключение ни о чем.
В большинстве случаев аномалия Денди Уокера является единичной случайностью и риск повтора не превышает 5%.
Ваш кариотип может быть причиной небольшого повышения вероятности возникновения хромосомных аномалий в половых клетках, и, как следствие, у плода.
Но с вязи с аномалией Д-У может не быть.
Вообще показаний к исследованию Ваших кариотипов не было. И никакой практической информации они не несут.

Acid_hacK 12.02.2018 20:45

Цитата:

Сообщение от nata-k (Сообщение 2621957)
Заключение ни о чем.
В большинстве случаев аномалия Денди Уокера является единичной случайностью и риск повтора не превышает 5%.
Ваш кариотип может быть причиной небольшого повышения вероятности возникновения хромосомных аномалий в половых клетках, и, как следствие, у плода.
Но с вязи с аномалией Д-У может не быть.
Вообще показаний к исследованию Ваших кариотипов не было. И никакой практической информации они не несут.

Спасибо


Часовой пояс GMT +3, время: 05:27.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.