Ребенок. Год и 5, 8кг, 72см
 

Здравствуйте

Мальчик, через 10 дней будет полтора года, рост примерно 72 - 73 см, вес - примерно 8 кг, завтра надеюсь будут детские весы - взвешу точно, 8 - это на взрослых

родился в срок, но была гипоксия, 2300, 46 см, первые 3 месяца прибавлял грамм по 800 - 900, потом уехали за город, взвешивались не регулярно, но темпы прибавки довольно резко стали снижатся и в 8 месяцев были 6800..

питание - грудное молоко, были высыпания, поэтому прикорм начали после полу года, но малыш не хотел его есть, в итоге прикорм стал хоть как-то есть (по 2 -3 чайной ложки в день) с 8 месяцев, а то и с 9, предлагала регулярно, но он отказывался (и мясо и каши и овощи), сырые оругцы - помидоры ел летом, картошку, мясо - все вместе - примерно 1 - 2 ложки столовых в день
сейчас съедает по 3 - 4 ложки столовых в день в среднем, даю все что только могу придумать (делаю по-разному разное мясо, каши, овощи, супы), молочку не ест совсем никакую, кроме сливочного масла и сыра. ну и плюс грудь, но сколько там сейчас молока - крохи

стул был нормальный, судя во ЧАВО на этом сервере (временами был раз в 3 дня, в первые пол года - несколько раз в день, сейчас раз в 1 - 2 дня, не твердый; оформленный стал месяц назад примерно, до этого скорее кашецей)

ребенок активный, бегает, играет, правда пошел в год и 3, еще у нас увеличены желудочки гм, наблюдаем их

родители - я - рост 170, вес сейчас примерно 58 - 59, до беременности был 53 кг, папа - рост 180, вес примерно 85 - 90 кг, вобщем не маленькие..

врачи до года говорили - не переживать, все наладится, теперь советуют: лечить дисбактериоз, идти к генетику (летом тут консультировалась с генетиками, сказали - оставить ребенка в покое), подождать еще, правда один вот сказал - надо к эндокринологу..

посоветуйте с чего нам начать? к кому пойти? какие анализы сдать?
я так понимаю - все обследования будут платно, поэтому если можно - сразу скажите какие анализы сдать перед первым походом к тому или иному врачу, чтобы максимально сократить количество приемов

возможно нужны от меня какие-то данные еще, я просто не знаю что может быть полезно

выдела похожую тему, там проведено стооолько исследований, но они мало что дали.. не хочется затаскать ребенка по всем врачам, хотелось бы идти только к "нужным"

заранее спасибо

1. Прибавка роста/веса по месяцам (см. амб. карту)
2. Перенесенные заболевания (сроки)
3. Фото ребенка стоя
4. Где живете?

рост \ вес

рождение 46 \ 2320
1 мес 52 \ 3600
2 мес 56,5 \ 4240
3 мес 58 \ 5260
4,5 мес 58,5 \ 5910
6 мес 62,5 \ 6380
8 мес 64 \ 6840
10,5 мес \ 6970
11,5 мес \ 7100
1г 5,5 мес 72 \ 7500


живем в Санкт-Петербурге, точнее первые 3,5 месяца жили в городе, потом уехали за город (в курортную зону, гуляли много, летом так вообще по 6 - 8 часов, а иногда и 10 часов) в сентябре вернулись в город (в год и месяц)



заболевания -
в 4 месяца то ли дентация, то ли орви - температура до 38,2 1 день и 37 с небольшим еще 1, не лечили
в 7 - аналогично, но температура до 39 и 4 дня, насморк, сбивали температуру выше 38,5, не лечили, вышли 2 зуба
в 9 - аналогично, предыдущему - вышли еще 2 зуба
в 11 - двусторонний отит на фоне дентации, 3 недели, температура до 39,6, сбивали, лечили без антибиотиков

+ про нашу голову я заводила тогда тему в неврологии http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=34505 после обсуждения пришли к выводу что лечить нечего.. не знаю, по развитию мы все же отставали месяца на 2 - 3 в среднем (сели - поползли - пошли)

делали узи сердца (не знаю зачем) все ок

в год гемоглобин был 86, через месяц уже 98, до этого проверяли в мае - было все в норме

ну и начиная с середины декабря мы 3 раза температурили (37 с небольшим пару дней, потом насморк настоящий, такого у нас раньше не было, насморк прошел только несколько дней назад, еще были подъемы температуры до 38,2 и 39 но на 1 день, на следующий меньше и потом нормализация, врачи были 3 раза, говорили - орви)

начиная с 2,5 месяцев или чуть больше постоянно в большей или меньшей степени присутствует атоп.дерматит (я с аллергией всю жизнь), лучше всего было перед нашим переездом в город

еще в карте стоят такие записи:
невролог: 1,5 мес постгипоксич сост, синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, 3,5 мес то же; 8 мес пэп, гидроцефальный синдром, 10,5 мес то же;
окулист: 8 мес, ангиопатия обоих глаз, гиперкакой-то синдром слабой степени (мне сказала - все хорошо, проблем не видит)

по болезням - все


фото прилагаю и прошу прощения, малыш убегал и совсем не хотел стоять на месте и фотографироваться


еще вот темка про мою эндокринологию в начале беременности, может это имеет значение http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=17042


очень ждем ответов и советов!

1. По фотографии явных данных за хондродисплазии нет (это хорошо)
2. Темпы прибавки на первый взгляд неплохие, точнее посмотрю попозже
3. На каком сроке были роды? Чем объясняли относительно небольшие массо-ростовые показатели при рождении?

роды - 39 недль и 6 дней, т.е в срок,

в 30 недель было выявлено очень плохая работа плаценты, врач, который меня вел и у которого рожали - как раз специализируется на сложных беременностях и проблемах с плацентой, но ответа вразумительно на вопрос "почему" дать не смог, сказал, что причин видимых у меня нет, постоянно следили (доплер, узи, ктг) и дали доходить до срока, но если бы было ухудшение а не улучшение (я была в дневном стационаре 2 недели, потом дома таблетки принимала) то было бы сразу кесарево и вес - рост были бы у малыша при рождении гораздо меньше..
при родах - плацента оказалась ооочень маленькая и на вид ужастная, малыша проверили на инфекции сразу, не обнаружили, меня проверяли и при подготовке к беременности и во время - все было ок

единственное что предположил врач - стечение обстоятельств, закрепился эмбрион в неудачном месте..

но может быть - повляила маленькая простуда в 20 недель примерно.. или гормоны.. т.к у нас было эко, то была поддержка утрожестаном, были временами тянущие боли после 16 нель, несколько раз кололи прогестерон..

у меня удален уже давно 1 яичник, но всегда все гормоны, которые проверяли были в норме

Массо-ростовые показатели Вашего ребенка соответствуют нижней границе нормы для срока 39 недель. В таком случае мы нередко наблюдам, что ребенок в дальнейшем растет по нижней границе нормы, что и происходит в Вашем случае.
Какие рост и вес родителей?

родители - я - рост 170, вес сейчас примерно 58 - 59, до беременности был 53 кг, папа - рост 180, вес примерно 85 - 90 кг, вобщем не маленькие..


т.е Вы считаете, что ребенок здоров и это вариант нормы?

а как быть с тем что он ничего толком не ест?

и еще - а он догонит сверстников??? когда это возможно??? очень бы не хотелось, чтобы он всегда был маленьким, это мальчику ох как не хорошо...

Считается, что 80% таких детей, "маленьких при рождении" догоняют сверстников, если нет никакой сопутствующей патологии.
Посмотрела данные роста. Отставание сохраняется в преждних пределах, но не усугубляется. В большинстве таких случаев причина низкорослости остается неизвестной.

Основной алгоритм обследования:
1. исключить соматическую патологию (др. заболевания)
2. консультация генетика
3. консультация детского эндокринолога

спасибо большое за ответ

даже и не знаю радоваться ли, лучше бы уж какую бяку нашли и полечили, чем возможность, что он маленьким останется :(

обязательно сходим и к генетику и к эндокринологу, еще раз спасибо

дали нам направления в диагностический центр, пойдем, а еще назначили элькар... почитала - анаболик.... побочные действия и противопоказания не описаны.. это настораживает....

стоит его принимать? или нет?

прием элькара не влияет на рост

а на аппетит? педиатр прокомментировала примерно так: будет лучше есть и начнет расти и вес набирать..

Это препарат не имеет доказанной эффективности. Исследования по нему не проводились ( в смысле аппетита). Практически никогда не замечала от него эффекта ( назначен гастроэнтерологом , и мама дает ребенку)

Педиатры и эндокринологи достаточно часто назначают элькар просто из-за того, что препаратов, которые могли бы активно влиять на рост здорового ребенка, не существует (о гормоне роста говорить не будем, т.к. у него очень узкие показания для назначения, т.е. здоровым детям он не назначается).

спасибо, значит давать не будем, пойдем обследоваться

Здравствуйте!

Начали обследоваться..

в шок повергло заключение ренгенолога: по кисти возраст ребенка ориентировочно 6 месяцев.. что это значит???

и по узи щитовидная железа всего 0,3 чего-то, а норма у них только для 4х летних и равно 1,8..

будем конечно кровь сдавать еще на гормоны щитовидки

простите, можно я повторю свой вопрос?

0,3 - объем щитовидной железы для нашего ребенка - это нормально или мало?

и то, что костный возраст в год и 6 определен как 6 месяцев - это В НАШЕМ случае что-то значит? или просто подтверждает что он меньше сверстников и все?

очень бы хотелось прочитать ответ.. мы с мужем очень переживаем

1. Нормативов объема щитовидной железы не существует. Важно лишь, что она расположена в типичном месте (на шее).
2. Отставание костного возраста встречается довольно часто. В вашей ситуации оно может быть как симптомом заболевания, так и вариантом развития ребенка. В любом случае, при отставании роста отставание костного возраста благоприятнее опережения, так что пока нет повода для волнения.
С учетом такого костного возраста я бы советовала выполнить анализы гормонов щитовидной железы (ТТГ, св.Т4), хотя других данных за нарушение функции щитовидной железы нет

спасибо большое, эти анализы как раз сегодня сдали + еще инсулиноподобный фактор роста, в понедельник получим ответ,

Вы здорово успокоили своим ответом, еще раз спасибо!

Здравствуйте. Были сегодня у эндокринолога. Узнали результаты анализов.

Повышен ТТГ (у нас 8,43 норм лаборатории не дали, про повышение сказала врач)
Т4св - норма (1,22)
какой-то F - 505,8 - норма
пролактин - норма (352,4)

и из биохимии
повышен холестерин, все остальное в норме, цифр врач не сказала

и сразу же нам назначила л-тироксин 12,5мкгр (могу ошибаться в ед измерения, но по 1\4 таблетки)
я спросила: это на всю жизнь? она сказала: мамочка, что вы расстраиваетесь - во-первых - это хорошо, что мы нашли и не пропустили, а во-вторых - еще же не поставлен диагноз

!!! но как тогда можно назначать лечение???? она обосновала тем, что повышены холестерин и ттг, гипоплазия щит.железы (это такое заключение на узи нам дали из-за того что у нас объем 0,3 а у них нормы от 1,8 но для детей от 4х лет! а для нас у них нет нормы, я писала уже) + маленький рост-вес
+ сказала - мы кандидаты на какое-то исследование с радиоктивным веществом (не подскажете, как называется, хочется про него почитать)

я правильно пологаю?: лекарствва до установки диагноза давать не следует, тем более, что нам еще назначено исследование холестериновых составляющих каких-то и повторный ттг, а перед исследованием на ттг необходимо исключить гормоны за месяц (по памятке пациента)
еще нашла такой текст на сайте одной лаборатории: "Для ТТГ характерны суточные колебания секреции: наивысших величин ТТГ крови достигает к 2-4 ч ночи, высокий уровень в крови определяется также в 6-8 ч. утра, минимальные значения ТТГ приходятся на 17-18 ч вечера. Нормальный ритм секреции нарушается при бодрствовании ночью" мы сдавали на дому, в 8-15 примерно + ночью очень плохо спали, максимум часа 3-4 в сумме


простите, что длинно, но сейчас для нас очень важно принять правильное решение, очень ждем ответа!

Срочно пересдать ТТГ и св Т4 в другой лаборатории!!!

простите, а их надо натощак сдавать или грудное молоко можно? мы в предыдущий раз сдавали в том числе и сахар, нам сказали строго натощак, но из-за этого малыш просыпается очень рано и плачет (он под утро примерно раз в полтора часа привык кушать)

и срочно - это чтобы картина не успела измениться? раньше чем в четверг не получится у нас, предыдущие анализы сданы в прошлую пятницу, может быть нам еще что-то сдать "заодно"?

нам еще назначены из-за высокого холестерина: холестерин общий, триглицириды, липопротеины высокой плотности, липопротеины низкой плотности и коэффициент атерогенности (опять же не уточнила, это не строго натощак сдается?)

Срочно, чтоб определиться с терапией.
Грудное молоко не влияет
Смысла исследовать холестерин не вижу
Гемоглобин в общ анализе крови какой?

гемоглобин в норме - 109
а вот эритроциты выше нормы (4,85 при N 3.9 - 4.7), средний объем эритроцита - ниже (70,5 при N 76 - 91), сред. объм гемоглобина в эритроците тоже ниже (22,3 при N 25.5 - 33) и показатель распределения эритроцитов по объему выше (21,4 при N 11.5 - 14.5)

здравствуйте

не знаю стоит ли писать здесь или же надо продолжать тему в генетике?

пересдали ттг - 6,14, т4 свободный - 1,29, антитела в норме, зашкаливает холестерин (8,59 норма до 4,9) холестерин лпнп 7,3 (норма до 4,7) коэф. атерогенности 3,34 (норма до 3)

были у 2х эндокринологов, которые смотрели очень внимательно, обе сказали - гипотериоза не видят, тут что-то другое, попросили кариотип и к ним опять, кариотип - норма, генетики направили на проверку целиакии, пока не сделали, но в какшках у нас нет мыл и того, чего должно быть много при целиакии..

одна из наших внимательных эндокринологов надолго на больничном, ко второй пока не записаться, поэтому, Алиса Витальевна, прокомментируйте пожалуйста, если можно!

да, еще генетики упоминали синдром рассела, но про него я в генетике спросила

1. Возраст ребенка?
2. Когда кормили/поили ребенка последний раз перед сдачей аналища на холестерин и когда сдавали кровь?
3. Причина назначения исследования холестерина?

Вы намеренно пишете о ребенке в двух разных темах, чтобы запутать врачей, или это разные дети?

нет, нет, ребенок один, та тема в генетике была старая, я в ней и написала, а потом подумала, что надо было написать сюда.. извините, если запутала, я могу стереть то свое сообщение..

возраст сейчас 1 год и 8,5 месяцев
на холестерин сдали т.к. в прошлый раз (в феврале) он был повышен (чуть больше 8, но чуть ниже, чем сейчас, тогда не кормили до сдачи анализа 3 часа) сейчас кормила молоком за 1,5 - 2 часа примерно, и во время анализа - медсестра сказала - кормить, т.к очень кричал, чтоб успокоился хоть чуть чуть.. а "когда сдавали кровь" - это Вы про время? в 11 часов утра в этот раз, в прошлый в 8-15

Извините, но это ИДИОТИЗМ!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Через 2 - 4 часа после приема пищи (период максимального всасывания съеденной пищи) холестерин ДОЛЖЕН быть высоким!!!
Общеизвестные нормы для холестерина актуальны лишь после 12 часов голода! Неужели Вы никогда не слышали, что биохимический анализ крови сдают натощак? Именно поэтому исследование холестерина маленьким детям, не выдерживающим длительные голодовые промежутки, не назначается.
Перестаньте мучить ребенка и сдавать никому не нужные анализы

это не я придумала! это нам назначила самая первая эндокринолог (которая и л-тироксин назначала), а другая подтвердила, что тоже хотела бы видеть результаты анализа! и сказала, что молоком можно покормить.. откуда мне знать, что нельзя кормить, я же не врач! что сказали, то и делаю

хорошо хотя бы, что Вы сказали! значит на этот анализ можно не обращать внимания, и я обязательно это повторю нашим врачам!

простите, а по поводу генетики мне подождать ответа в той теме? или перенести все интересующие вопросы в эту?

разговор врачей про то, что у нашего малыша синдром Рассела мне не дает покоя

В Вашем конкретном случае по интернету диагноз синдрома Сильвера-Рассела (СРС) невозможно ни установить, ни опровергнуть. Данные роста не противоречат данному предположению, но этого недостаточно для постановки диагноза.
Прекратите заниматься самодиагностикой. Нет ничего хуже, чем искать изъяны в собственном ребенке.
Хотите подтвердить/исключить диагноз СРС - идите на очную консультацию к генетику. Мнение педиатра здесь ни при чем.
Что Вас сейчас беспокоит?
Похоже, что только рост. Если будет прогрессировать задержка роста, Вашего ребенка в любом случае (независимо от диагноза СРС) направят на обследование к детскому эндокринологу. Если скорость роста будет нормальной, то опять же независимо от диагноза СРС, никаких действий предприниматься не будет.

я не занимаюсь самодиагностикой, я не могу просто сидеть и смотреть что говорят врачи и пускать все на самотек! если бы Вы не сказали, что холестерин сдавать нельзя и я просто поверила врачам, то при ближайшей консультации у них - они бы назначили лечение и я бы послушно стала лечить неправильно сданный анализ!

а то, что у нас такой синдром - с уверенностью сказала не педиатр, а генетик со специальзацией педиатр из МГЦ, а согласился с ней нейрогенетик.... только я не стала их расспрашивать т.к. думала, что они сами мне расскажут, если это заслуживает внимания.. видимо они посчитали, что данный синдром - мелочь или им было просто некогда - начиналась конференция...

может быть имеет смысл тогда просто спросить: посоветуйте адекватного генетика! который посмотрит наши снимки костей рук (я же и его им приносила - им не надо! они и так уверены!), анализы, исследования, ребенка и объяснит нам хоть что-нибудь! а то сначала все врачи посылают к генетикам, потом генетики что-то обсуждают, дают направление на целиакию и говорят - идите, придете когда я из отпуска выйду, там и поговорим...

а по поводу "что беспокоит" - смотрю на свое любимое чудо - оно именно чудо и все у него прекрасно!

но ВСЕ врачи, у которох мы были говорят - что-то тут не так! даже те, кто сами соглашаются с тем что ребенок - чудо!

ах, да и конечно беспокоит, что он не кушает.. а вырости - может и сам вырастет, всякое бывает

в любом случае большое спасибо за Ваши ответы!

Если ребенок развивается нормально, а рост не ниже нижней границы нормы, то нет повода для беспокойства.

в год и 8,5 месяцев - 72 см, за последние 4 месяца (минимум) никаких изменений, за 9 месяцев - плюс 4 см всего

сама норм не знаю, но по словам наших врачей - рост ниже всех границ...

Это мало. Ниже 3 центиля.
А Вы можете выложить прибавки по месяцам?
Результат ан. на целиакию, кстати, уже получили?

результата на целиакию пока нет

прибавки:
родился 46 см
1 месяц и неделя - 52 см
2 мес - 56,5 см
3 мес - 58 см
6 мес - 62,5 см
8 мес и неделя - 64 см
1 год - 68 см
1,5 года - 71,5
1 год и 8 мес - 72 см

почти все время мерили разные люди, могут быть погрешности мне кажется..

еще, где бы узнать, в глицине (мы пили в 2,5 мес) не содержится случайно глютен? в мезиме например содержится и если у нас целиакия - может стать понятно почему именно в то время у нас начал болеть животик (до этого ничего не мучало малыша), высыпала аллергия и он стал хуже расти.. (про то,что у нас "случилось что-то в период между 2 и 3 месяцами" мне сказала эндокринолог, которая смотрела наши темпы роста, не мои выдумки, но у нас ничего не было такого, что могло бы повлиять на малыша, кроме маасажа, но врядли он такой "вредный" и вот этого глицина..)

прошу прощения, можно я напомню о нас? а то темка неотвеченная уже совсем низко отустилась..

может быть доктор dr.Ira что-либо скажет?

dr.Ira ждет результатов анализа на целиакию так же, как и остальные педиатры на этом форуме.:)

поняла, во вторник получим и сразу напишу, но ведь до 3х лет при целиакии может не быть антител и диагноз ставят только под вопросом... на сколько я знаю... хотя конечно я не врач и могу ошибаться :) на начало мая записались к гастроэнтерологу Корниенко из 5 больницы (СПб), на сколько я поняла из этого форума - она чуть ли не главный питерский спец по мальабсорбции...

здравствуйте

получили ответ анализов на целиакию
ат к глиадину
IgA 1.4 (0 - 12)
IgG 11.37 (0 - 12)
ат к трансглутаминазе
IgA 1.77 (0 - 10)
IgG 2.62 (0 - 10)

очень постарались и попали таки к нашей внимательной эндокринологу, еще раз все пересмотрела, про холестерин сказала - нормально все у нас, по какому-то коэффициенту видно, что это из-за еды недавней, про ттг (6 с небольшим) сказала - тоже нормально, и вообще раз он меньше стал - может в 2 года и 4 стать, вобщем не может она назначить нашему малышу гормоны, не гипотериоз у него и вообще считает, что у нас по части эндокринологии все чисто, оказалось знает она наших питерских генетиков, сказала к кому пойти, но если эта генетик ничего не прояснит - рекомендовала попробовать в москву.. но куда и к кому не может сказать.. а на рассела малыш похож по ее мнению.. и еще на какой-то синдром... но далеко не однозначно

что скажете и посоветуете? к кому идти? что сдавать? к генетику пойдем как только появится возможность (доктор болеет)

абсолютно разумные рекомендации
выполняйте их

мы сначала были у эндокринолога, а потом забрали анализ на целиакию, поэтому ей его не показывали

не похоже на целиакию, да?

здравствуйте
снова я к вам за разъяснениями и советами..

были у генетика-эндокринолога, которую нам порекомендовала та эндокринолог, советы которой Алиса Витальевна прокомментировала как "абсолютно разумные рекомендации"...

так вот эта врач сказала, что у нас все же гипотериоз, раз ттг 6 и холестерин повышен, на мои слова, что мы анализ на холестерин сдавали через 2 - 3 часа после еды - сказала - не имеет значения, чтоб он так повысился надо полкило жира съесть... кому верить??? смею предположить, что 2 эндокринолога скорее правы, чем генетик-эндокринолог (у нее может просто специализация другая?)
назначила она нам л-тироксин, точнее эутирокс 50 по 1\4 таблетки на 3 мес и пересдать анализы, ттг и холестерин должны снизиться по ее словам, на мой вопрос "как мы потом узнаем от чего ттг снизился: от лекарства или сам, ведь он за 2 месяца с 8,4 до 6,1 сам снизился, она не ответила, еще сказала, что малыш и так от меня получает каждый день через молоко 12,5 (каких-то едениц, простите - забыла) л-тироксина... как она посчитала - не ответила...
еще в бумажке "для нашего врача" (она небось думает, что у нас есть врач, который нас ведет .. хде б такого взять???) написала : "задержка роста, наиболее вероятно, комбинированный дефицит стг и гипотериоз дифференцировать с частичной нечувствительностью R к стг и ттг."
сама же сказала, что если есть нечувствительность рецепторв - ттг будет "дальше расти" правда он у нас снижается судя по анализам...
сказала, что считает, что стг у нас снижен, и не важно, что ифр у нас в самой серединке нормы.. сказала сдать вместе со всеми гормонами через 3 месяца и стг, но ведь его как-то специально, в стационаре сдают..?

еще за 2 часа приема предположила у нас:
- может быть что-то митохондриальное, сказала - проверить сложно.. (можно в германии например);
- может быть пара синдромов генетических (Рассела и Аарского), сказала - тоже проверить очень сложно, тоже делают в германии, но это может быть интересно только для науки а нам эта проверка не нужна - все равно лечить или нет - гормоном роста и после проверки в норме ли он..
- можно предположить какой-то сбой аминокислотный (будем вместе со всеми анализами сдавать и аминокислоты) т.к все беды посыпались после приема глицина (только внутриутробная задержка развития и сросшиеся пальчики на ножках были до): высыпания типа диатеза, больной животик, срыгивания фонтаном, затормозился рост и набор веса и пр.. + у нас неправильное соотношение кальция и фосфора в крови + кетоз по моче и был ацидоз с 2мя плюсами по крови в год..

вобщем у меня опять каша в голове и не понятно куда кидаться..

если следовать советам предыдущего нашего врача - раз ясности не прибавилось - теперь в москву ехать, но поговорив с мамашками получается - туда есть смысл - на обследование ехать и ложиться... а малыш панически боится врачей, вчера были в гостях, хозяйка была в белой рубашке с бледными цветочками - он как увидел - стал сильно кричать и вцепился в меня, как будто его сейчас мучить собираются... пришлось ей переодеться... вобщем не хотелось бы его сейчас в стационар, а то потом еще и психолог должен будет стать "лучшим другом" :(

простите, что длинно и очень надеюсь на ответ...

Возьмите тайм-аут и отдохните от бессмысленных походов по врачам. Синдромы Сильвера-Рассела и Аарского лечатся симптоматически, т.е. "на что жалуемся - то и лечим", так что их постановка ничего Вам не даст.
Диагностика митохондриальных заболеваний в РФ вполне возможна, но данных за это предположение при заочной консультации недостаточно.
Про тироксин мы уже обсуждали.

Соберетесь в Москву - милости прошу на консультацию (тел. регистратуры у меня в профиле), хотя смысла не вижу

спасибо, пожалуй так и сделаем

снова мы к ВАМ!

сначала миниотчет:
были на консультации немца-генетика, приезжал лекции читать и наша доктор договорилась о консультации - сказал нам нужен анализ на
микродилеции, а не гадания "аарский - рассел - что-то еще", их надо делать (если делать) за границей, т.к у нас делают вроде бы такой
анализ, но далеко не полный и смысла в таком анализе тогда нет (это уже наща генетик объясняла).. будем думать.. может кстати мне подскажут местные генетики делают ли это в финляндии?

были на плановом узи головы... у иове, нашел что-то похожее на кисту 9*20*9 мм, сказал - МРТ однозначно, потом к нему и лучше раньше...

мы подумали -подумали (с нашим неврологом) - по идее можно бы динамику посмотреть... но страшно.. надо наверное еще консультацию
нейрохирурга одного.. если разрешит ждать с мрт - подождать и посмотреть растет ли или нет.. в последнее узи ничего не видно было (тот же аппарат, тот же врач, декабрь прошлого года)

но мрт все же наверное делать надо, все говорят - только с наркозом..

поэтому несколько вопросов:
1. как делают мрт? почему нельзя попробовать без наркоза? шумно там - так у нас новый дом и соседи регулярно сверлят, малыш не просыпается, хотя если так же сверлят когда он не спит - он аж подпрыгивает и сразу плачет.. я бы проснулась точно, а ему не мешает..

2. какой наркоз наименее плох для нас? как выбрать? я читала ответы типа "выберите место где делать, а нарокоз выберет анастезиолог". при мрт обычно есть 1 анестизиолог и всем делают либо маска+вена, либо вена (диприван). я буду выбирать где делать (если с наркозом) по тому какой наркоз нам будут делать, т.к я не знаю анестезиолога, которому могу доверить здоровье своего ребенка и уж тем более, который работает при мрт.. фразы, что диприван хороший препарат и что от него быстро отходят - для меня только фразы, мне делали его 2 раза в хорошей клинике, врачам которой я доверяю значительно больше, чем другим, но! я оба раза отходила по 6 часов... поэтому вопрос как определить какой препарат выбрать для наркоза? какие анализы сдать, что проверить..

заранее спасибо за ответы!

Какой смысл делать МРТ?

как я поняла - чтобы понять наконец что же у нас в голове происходит.. у нас же год назад было сильное увеличение желудочков, но тогда мы понаблюдали, они увеличились и остановоились, мы успокоились и ходим раз в полгода на контроль на всякий случай.. вот, сходили, увидели кисту в области ликворотока, как она себя поведет и чего от нее ждать - врач хочет понять, сделав мрт..
разговаривать больше с нами не хочет без результатов.. а он (проф. Иове) считается одним из лучших нейрохирургов питера..

может быть в форуме консультируют и нейрохирурги и можно с ними проконсультироваться? у меня есть только заключение и схема где указано место кисты (иове) + есть распечатка узи от нашего невролога, но качество оставляет желать лучшего..