простите, а по поводу генетики мне подождать ответа в той теме? или перенести все интересующие вопросы в эту?

разговор врачей про то, что у нашего малыша синдром Рассела мне не дает покоя

В Вашем конкретном случае по интернету диагноз синдрома Сильвера-Рассела (СРС) невозможно ни установить, ни опровергнуть. Данные роста не противоречат данному предположению, но этого недостаточно для постановки диагноза.
Прекратите заниматься самодиагностикой. Нет ничего хуже, чем искать изъяны в собственном ребенке.
Хотите подтвердить/исключить диагноз СРС - идите на очную консультацию к генетику. Мнение педиатра здесь ни при чем.
Что Вас сейчас беспокоит?
Похоже, что только рост. Если будет прогрессировать задержка роста, Вашего ребенка в любом случае (независимо от диагноза СРС) направят на обследование к детскому эндокринологу. Если скорость роста будет нормальной, то опять же независимо от диагноза СРС, никаких действий предприниматься не будет.

я не занимаюсь самодиагностикой, я не могу просто сидеть и смотреть что говорят врачи и пускать все на самотек! если бы Вы не сказали, что холестерин сдавать нельзя и я просто поверила врачам, то при ближайшей консультации у них - они бы назначили лечение и я бы послушно стала лечить неправильно сданный анализ!

а то, что у нас такой синдром - с уверенностью сказала не педиатр, а генетик со специальзацией педиатр из МГЦ, а согласился с ней нейрогенетик.... только я не стала их расспрашивать т.к. думала, что они сами мне расскажут, если это заслуживает внимания.. видимо они посчитали, что данный синдром - мелочь или им было просто некогда - начиналась конференция...

может быть имеет смысл тогда просто спросить: посоветуйте адекватного генетика! который посмотрит наши снимки костей рук (я же и его им приносила - им не надо! они и так уверены!), анализы, исследования, ребенка и объяснит нам хоть что-нибудь! а то сначала все врачи посылают к генетикам, потом генетики что-то обсуждают, дают направление на целиакию и говорят - идите, придете когда я из отпуска выйду, там и поговорим...

а по поводу "что беспокоит" - смотрю на свое любимое чудо - оно именно чудо и все у него прекрасно!

но ВСЕ врачи, у которох мы были говорят - что-то тут не так! даже те, кто сами соглашаются с тем что ребенок - чудо!

ах, да и конечно беспокоит, что он не кушает.. а вырости - может и сам вырастет, всякое бывает

в любом случае большое спасибо за Ваши ответы!

Если ребенок развивается нормально, а рост не ниже нижней границы нормы, то нет повода для беспокойства.

в год и 8,5 месяцев - 72 см, за последние 4 месяца (минимум) никаких изменений, за 9 месяцев - плюс 4 см всего

сама норм не знаю, но по словам наших врачей - рост ниже всех границ...

Это мало. Ниже 3 центиля.
А Вы можете выложить прибавки по месяцам?
Результат ан. на целиакию, кстати, уже получили?

результата на целиакию пока нет

прибавки:
родился 46 см
1 месяц и неделя - 52 см
2 мес - 56,5 см
3 мес - 58 см
6 мес - 62,5 см
8 мес и неделя - 64 см
1 год - 68 см
1,5 года - 71,5
1 год и 8 мес - 72 см

почти все время мерили разные люди, могут быть погрешности мне кажется..

еще, где бы узнать, в глицине (мы пили в 2,5 мес) не содержится случайно глютен? в мезиме например содержится и если у нас целиакия - может стать понятно почему именно в то время у нас начал болеть животик (до этого ничего не мучало малыша), высыпала аллергия и он стал хуже расти.. (про то,что у нас "случилось что-то в период между 2 и 3 месяцами" мне сказала эндокринолог, которая смотрела наши темпы роста, не мои выдумки, но у нас ничего не было такого, что могло бы повлиять на малыша, кроме маасажа, но врядли он такой "вредный" и вот этого глицина..)

прошу прощения, можно я напомню о нас? а то темка неотвеченная уже совсем низко отустилась..

может быть доктор dr.Ira что-либо скажет?

dr.Ira ждет результатов анализа на целиакию так же, как и остальные педиатры на этом форуме.:)

поняла, во вторник получим и сразу напишу, но ведь до 3х лет при целиакии может не быть антител и диагноз ставят только под вопросом... на сколько я знаю... хотя конечно я не врач и могу ошибаться :) на начало мая записались к гастроэнтерологу Корниенко из 5 больницы (СПб), на сколько я поняла из этого форума - она чуть ли не главный питерский спец по мальабсорбции...

здравствуйте

получили ответ анализов на целиакию
ат к глиадину
IgA 1.4 (0 - 12)
IgG 11.37 (0 - 12)
ат к трансглутаминазе
IgA 1.77 (0 - 10)
IgG 2.62 (0 - 10)

очень постарались и попали таки к нашей внимательной эндокринологу, еще раз все пересмотрела, про холестерин сказала - нормально все у нас, по какому-то коэффициенту видно, что это из-за еды недавней, про ттг (6 с небольшим) сказала - тоже нормально, и вообще раз он меньше стал - может в 2 года и 4 стать, вобщем не может она назначить нашему малышу гормоны, не гипотериоз у него и вообще считает, что у нас по части эндокринологии все чисто, оказалось знает она наших питерских генетиков, сказала к кому пойти, но если эта генетик ничего не прояснит - рекомендовала попробовать в москву.. но куда и к кому не может сказать.. а на рассела малыш похож по ее мнению.. и еще на какой-то синдром... но далеко не однозначно

что скажете и посоветуете? к кому идти? что сдавать? к генетику пойдем как только появится возможность (доктор болеет)

абсолютно разумные рекомендации
выполняйте их

мы сначала были у эндокринолога, а потом забрали анализ на целиакию, поэтому ей его не показывали

не похоже на целиакию, да?

здравствуйте
снова я к вам за разъяснениями и советами..

были у генетика-эндокринолога, которую нам порекомендовала та эндокринолог, советы которой Алиса Витальевна прокомментировала как "абсолютно разумные рекомендации"...

так вот эта врач сказала, что у нас все же гипотериоз, раз ттг 6 и холестерин повышен, на мои слова, что мы анализ на холестерин сдавали через 2 - 3 часа после еды - сказала - не имеет значения, чтоб он так повысился надо полкило жира съесть... кому верить??? смею предположить, что 2 эндокринолога скорее правы, чем генетик-эндокринолог (у нее может просто специализация другая?)
назначила она нам л-тироксин, точнее эутирокс 50 по 1\4 таблетки на 3 мес и пересдать анализы, ттг и холестерин должны снизиться по ее словам, на мой вопрос "как мы потом узнаем от чего ттг снизился: от лекарства или сам, ведь он за 2 месяца с 8,4 до 6,1 сам снизился, она не ответила, еще сказала, что малыш и так от меня получает каждый день через молоко 12,5 (каких-то едениц, простите - забыла) л-тироксина... как она посчитала - не ответила...
еще в бумажке "для нашего врача" (она небось думает, что у нас есть врач, который нас ведет .. хде б такого взять???) написала : "задержка роста, наиболее вероятно, комбинированный дефицит стг и гипотериоз дифференцировать с частичной нечувствительностью R к стг и ттг."
сама же сказала, что если есть нечувствительность рецепторв - ттг будет "дальше расти" правда он у нас снижается судя по анализам...
сказала, что считает, что стг у нас снижен, и не важно, что ифр у нас в самой серединке нормы.. сказала сдать вместе со всеми гормонами через 3 месяца и стг, но ведь его как-то специально, в стационаре сдают..?

еще за 2 часа приема предположила у нас:
- может быть что-то митохондриальное, сказала - проверить сложно.. (можно в германии например);
- может быть пара синдромов генетических (Рассела и Аарского), сказала - тоже проверить очень сложно, тоже делают в германии, но это может быть интересно только для науки а нам эта проверка не нужна - все равно лечить или нет - гормоном роста и после проверки в норме ли он..
- можно предположить какой-то сбой аминокислотный (будем вместе со всеми анализами сдавать и аминокислоты) т.к все беды посыпались после приема глицина (только внутриутробная задержка развития и сросшиеся пальчики на ножках были до): высыпания типа диатеза, больной животик, срыгивания фонтаном, затормозился рост и набор веса и пр.. + у нас неправильное соотношение кальция и фосфора в крови + кетоз по моче и был ацидоз с 2мя плюсами по крови в год..

вобщем у меня опять каша в голове и не понятно куда кидаться..

если следовать советам предыдущего нашего врача - раз ясности не прибавилось - теперь в москву ехать, но поговорив с мамашками получается - туда есть смысл - на обследование ехать и ложиться... а малыш панически боится врачей, вчера были в гостях, хозяйка была в белой рубашке с бледными цветочками - он как увидел - стал сильно кричать и вцепился в меня, как будто его сейчас мучить собираются... пришлось ей переодеться... вобщем не хотелось бы его сейчас в стационар, а то потом еще и психолог должен будет стать "лучшим другом" :(

простите, что длинно и очень надеюсь на ответ...