Это рекомендация 2008 года ведущего научного сотрудника ЭНЦ , ныне зав отд детской эндокринологии 1 МГМУ

Разъяснение ворпоса о генетических анализах

Для Вас консультация была неприемлема

Галина Афанасьевна, спасибо за отклик

мы же были на консультациях многих врачей и ни разу от них не слышали об этом анализе, хотя стоит не дорого, а предложения сдать анализ за несколько сотен тысяч рублей были как раз на Москворечье, мы давно готовы платно сдавать нужные анализы, если этого нельзя сделать бесплатно и если цена не заоблачная. И сдаем их.. только без толку, тыкаем пальцем в небо без результата, последнее на что сдавали - леопард, т.к у нас ооочень много родинок и врач заподозрила этот синдром, как раз на Москворечье кровь отправляли.

Как я поняла по Вашему первому сообщению - не по нашу душу этот чудо-анализ, потому нам его и не назначали. Жаль, я надеялась - анализ просто новый и врач про него не в курсе..

еще раз спасибо за отклик

Ничего не поняла из Вашего текста - оценка миРНК не заменяетоценку мутаций методом ПЦР или секверированием.
Данные истории ребенка и его исследований нам давно уже неизвестны.
Клиническая картина дает основание с помощью лабораторных тестов подтверждать отвергать диагноз.
При отсутствии типичных мутаций проводится секвенирвание гена, если подозрения весомые.
Что именно Вы пытаетесь искать с помощью оценки миРНК и кто Вам назначил сие - абсолютно непонятно, на свете очень много чудесных анализов , столько, сколько и чудесных ключенй - но не будешь же тыкать любым ключом в любой замок.

Галина Афанасьевна, я не врач, по описанию в инете сложилось впечатление, что это ключик к почти любому замку, поэтому я и спросила про него. Нам анализ пока никто не назначал, мы только две недели как с моря вернулись, сразу школа, так что у врачей еще не были, только записались

по текущему состоянию ребенка - в 8 лет и 1 месяц 112см и 17кг, за год +6см и +2кг, весной сдавали стандартный набор анализов (гормоны, биохимия, клиника) - все показатели в норме, ИФР не высок - точно не помню, в районе 130, костный возраст давно не смотрели, эндокринолог в прошлую осень сказала - чего лишний раз облучать ребенка. Растем мы как сверстники уже года 3-4, а вот то, что отстали сильно - не нагнать. Возим ребенка 4года подряд примерно на 2 месяца в Грецию, на море и после возвращения вроде растем лучше, но по итогам года получается только возрастная норма

Таким образом, данных о ребенке нет , но описание в инете рулит.
Про Грецию я узнала , про результаты обследования у Нагаевойи причины разрушения контактов с центром роста - нет.

прошу прощения, не заходила на форум

результаты выложены в теме: Елена Витальевна сказала в ноябре 12 года, что нам надо будет приехать весной 13 года и мы решим как быть и что делать

я с февраля пыталась договориться о консультации, но доктор была занята и сомневалась в необходимости приезда, после того как мы сдали анализы и прислали ей результаты - она сказала оформлять документы, мы быстро-быстро забегали, все собрали меньше чем за 2 недели (к концу апреля), но квоты кончились неожиданно...

осенью 13 года я писала Елене Витальевне, просила принять нас хотя бы платно, но ответа так и не дождалась.. потом я по телефону общалась с кем-то, занимающимся квотами в ЭНЦ и мне объяснили как можно попробовать всё оформить в самом начале года, когда квоты только выдают и приехать без договоренности с врачем, но мы не решились на это; я и так столько раз написала/позвонила, что чувствовала себя назойливой мухой и еще вот так приехать

параллельно мы решили, что дальше откладывать второго ребенка в нашей ситуации - большой риск вообще опоздать (мне 38, более половины жизни яичник один и низкий АМГ), сейчас мы ждем рождения девочки, надеюсь у неё всё будет хорошо, а с сыном нам дали направление в питерскую больницу Раухфуса, попробуем.. как минимум анализы сдадим, костный возраст проверим и послушаем еще 1 мнение

Проблема "назойливой мухи" - Ваше личное ощущение ,помогает или нет Вам и вашем ребенку такой взгляд - решать Вам ; наша проблема- организация помощи в условиях разработанной государством системы.
Разумеется , важно не столько мнение , сколько коррекция ситуации , и выбранное Вами учреждение весьма уважаемое.

здравствуйте

давно я тут не писала, но проблемы наши пока к сожалению никуда не делись, нам 9.5лет, рост 119.5, вес 20кг, толщина запястья почти как у годовалой сестренки

в Раухфуса в декабре 2014 нам сказали - все не так плохо, делать ничего не надо, будем ждать полового созревания... я готовилась к родам, чувствовала себя не очень, поэтому мы сказали спасибо и откланялись

потом в марте 2015 я чуть отошла и мы отправились на консультацию к самому, наверное, известному в СПб доктору - эндокринологу, которая занимается низкорослостью, она посмотрела нас, померила, подумала и сказала, что есть показания для гормона роста, пора начинать, в итоге с конца июня 2015 мы колем растан, за полгода прибавили около 4 см.. доктор, которая нас ведет - говорит - хороший результат
маленькое 'но' - мы без растана росли в среднем 5-6 см в год, лучше осенью..
хотелось бы побольше добавку

оцените, пожалуйста наш результат и может ли гормон 'накапливаться' и лучше начать работать после полугода приема? раньше читала, что максимальный эффект в первые полгода-год.. доза пока 13щелчков, ИФР1 сдавали осенью, был 380, надо пересдать, чтоб нам пересчитали дозу..

То есть центр роста так и не посетили ?

К сожалению нет (досрочные экстренные роды, не быстро восстановилась, малявочка доча)
Хотелось бы конечно попасть в центр роста, особенно с учетом результата лечения гормоном роста, попробую организовать в этом году

Добрый день

Проходили ежегодное обследование, результаты не порадовали, но вопрос не в этом. Колем гормон роста по 0.65 (вес 21кг, рост 121см, 9лет и 9 мес). В анализе крови в 2 раза ниже нормы витамин Д и при этом кальций на верхней границе. Мнения врачей разделились, одна говорит - пить витамин Д (у меня куплен для дочки финский в масле) и кальций снизится т.к будет лучше усваиваться, другая - не пить, т.к кальция и так много.

Как же действовать? Анализы прикрепляю
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Еще из-за высокого ИФР я расстроилась и не обратила внимания на глюкозу, а к врачу теперь почти через месяц (были вчера у обеих эндокринологов: и у той, что ведет на гормоне роста и у обычной), 5,5 после 12 часов голода - не много ли?

Заранее спасибо за ответ

Как сформулирован диагноз ребенка?

Низкорослость в структуре генетического синдрома