Узи 24 нед: BPD 59мм (24н 1д), HC 220мм (24н 0д), AC 193мм (24н 1д), FL 37мм (22н 0д). ВПР не обнаружено. Д-з "Укорочение трубчатых костей".
Узи 34 нед: BPD 87мм (35н 3д), HC 314мм (35н 2д), AC 299мм (33н 6д), FL 61мм (31н 5д). ДП 55мм, локтевая 54мм, лучевая 48мм, берцовые 54-55мм. CI:79, воды АС:55мм. Плацента 37мм, 2ст. ВПР не обнаружено. Д-з "Укорочение трубчатых костей".
.
Как Вы думаете (и почему), есть ли у ребенка скелетная дисплазия, СД или это вариант нормы?
Igor_S
10.08.2008, 03:41
Доброго времени суток!
1. Синдром Дауна маловероятен учитывая результаты биохимического скрининга и отсутствие других маркеров на УЗИ.
2. Скорее это вариант нормы(для гипохондроплазии изменения чаще более выражены).
Lotos1
14.08.2008, 09:06
Спасибо Вам большое за ответ, Вы меня немного успокоили. В любом случае скоро увидим (уже 37 неделек). Прочитала массу отчетов центров УЗИ США и Европы, пишут в основном об ахондроплазии: укорочение конечностей и другие особенности в основном наблюдаются после 24 - 27 недель, а до этого находятся в пределах 50-го перцентиля. О гипохондроплазии таких данных не нашла. В паре изданий читала о том, что у детей (3-5 лет) при гипохондроплазии наблюдается широкая грудная клетка и некоторое удлинение берцовых костей. Известно ли что-нибудь о диагностике этого заболевания в пренатальном периоде?
korsak
14.08.2008, 16:13
Известно ли что-нибудь о диагностике этого заболевания в пренатальном периоде?
Есть несколько упоминаний о пренатальной диагностике гипохондроплазии в зарубежной литературе. Например:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Lotos1
15.08.2008, 10:47
"Reports of prenatal diagnosis of HCH are very rare and the phenotype/genotype correlation in these patients is poor"... Жаль, снова платная статья :)
Из краткого содержания отличий от ахондроплазии не выяснишь.
Кстати, пыталась найти перцентильные таблицы для взрослого населения (чтобы посмотреть, соответствует ли мой фенотип 50-му центилю). Например, у меня широкая грудная клетка и короткие руки. До беременности я об этом как-то не задумывалась. Должны же быть какие-то таблицы или модели (типа "эрогономического человека" - используется в Германии для автопроектирования)?
korsak
15.08.2008, 12:23
"Reports of prenatal diagnosis of HCH are very rare and the phenotype/genotype correlation in these patients is poor"... Жаль, снова платная статья :)
Из краткого содержания отличий от ахондроплазии не выяснишь.
Даже если бы статья была в полном объеме, это было бы невозможно. Ведь авторы статьи делали ДНК-диагностику плода. Сначала сделали анализ на наиболее распространённую мутацию при ахондроплазии, диагноз не подтвердился. Потом-на наиболее распространённую мутацию при гипохондроплазии, и таким образом диагноз подтвердился.
Lotos1, может вам лучше не переживать раньше времени? Ведь мнение врачей обнадёживает:
1. Синдром Дауна маловероятен учитывая результаты биохимического скрининга и отсутствие других маркеров на УЗИ.
2. Скорее это вариант нормы(для гипохондроплазии изменения чаще более выражены).