[Mlyn]

Моей дочери сейчас 3 года. У неё диагноз: ДЦП, двойная гемиплегия 3-й степени тяжести, микроцефалия, грубая задержка ПМР.
Перед началом лечения у очередного врача мы были отправлены для сдачи анализов методом тандемной масс-спектрометрии в медико-генетический научный центр.
Показатели по крови все в пределах нормы, а вот в показателях мочи есть некоторые отклонения.
В связи с этим, хотелось бы услышать ваше мнение, а именно - о чём говорят эти отклонения в показателях.(для удобства помечены стрелочками)
P.S. Так ка ребенок очень тяжёлый, то предел волнений по любому поводу наивысший. Приходится замечать всё и перестраховываться.

[Mlyn]

Уважаемые генетики. Огромная просьба прокомментировать мой вопрос ибо и так у нас вопросов в сотни раз больше чем ответов.
Заранее спасибо. Надеюсь на ваше понимание

[nata-k]

Уважаемая Mlyn, несколько затруднительно давать ответы на подобные вопросы. Анализ не вполне генетический , скорее биохимический.
Тем не менее, мне кажется, что показатели это анализа ни о чем не говорят.
Позвольте спросить Вас. Как врач обосновал назначение этого анализа? Какие комментарии Вы получили по результату?

[Mlyn]

Врач перед началом лечения назначил нам провести тонкослойную хроматографию для выявления нарушения обмена веществ, наверное для того, чтобы исключить вероятность наличия каких либо наследственных заболеваний, проявление которых выражается в задержке психомоторного развития (например фенилкетонурия).
К точно такому же анализу крови (где все показатиле были в норме) было заключение:
"По результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты мотохондриального β-окисления не выявлено".
К анализу мочи никаких заключений не было, хотя, как вы можете видеть,некоторые показатели имеют отклонения.
Комментарий по результату был один - наследственных хаболеваний нет.
А вот о чем говорят отклонения показателей никто не пояснил.
(Вполне может быть, что эти отклонения и не имеют никакого отношения к наследственным заболеваниям, но всё же о чём то должны говорить)
P.S. Кстати я папа девочки.:)

[nata-k]

P.S. Кстати я папа девочки.:)
Прошу прощения:). Не догадалась посмотреть в профиле пол. Как то уже привычно, что в основном мамы задают вопросы.

Комментарий по результату был один - наследственных хаболеваний нет. По-моему, очень хороший комментарий. Во-первых, хорошо, что нет наследственных заболеваний, а во-вторых, хорошо, что врач не начал "выискивать" повода лечить анализы.
К анализу мочи никаких заключений не было, хотя, как вы можете видеть,некоторые показатели имеют отклонения.
Основным является анализ крови при поиске наследственных заболеваний обмена веществ.
А кроме того, мне кажется, что те отклонения о которых Вы говорите – нельзя считать существенными. Если диапазон нормы составляет более 200 единиц, то отклонение в несколько единиц (или десятых единицы) нельзя считать значительным. Вот если б этот показатель был выше верхней границы раза в 2-3, тогда – да.

[LupusDoc]

К точно такому же анализу крови (где все показатиле были в норме) было заключение:
"По результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты мотохондриального β-окисления не выявлено".
К анализу мочи никаких заключений не было, хотя, как вы можете видеть,некоторые показатели имеют отклонения.
Комментарий по результату был один - наследственных хаболеваний нет.
А вот о чем говорят отклонения показателей никто не пояснил.
(Вполне может быть, что эти отклонения и не имеют никакого отношения к наследственным заболеваниям, но всё же о чём то должны говорить)

Уважаемый Mlyn, смысла назначать анализ мочи после аналогичного анализа крови не видно. В мочу аминокислоты попадают, преимущественно, из крови, поэтому если в крови содержание аминокислот нормальное, то сколько аминокислот в моче уже не важно.

[Mlyn]

Спасибо огромное за ваши ответы.
Побегу дальше по "кабинетам" этого форума выяснять другие вопросы. :)