Здравствуйте! Мне 27 лет. Первая бер. -в/а в 8 недель(2000г.), вторая бер. с/выкидыш 6-7 недель(2006г.), третья беременность - родила девочку (2008г.) (42 нед, 4090, ест. роды), с врожденной большой диафрагмальной грыжей и пороком сердца на этом фоне, ребенок умер через 4 дня после рождения.
Сказали, что это спонтанная мутация. Ни у меня, ни у мужа нет врожденных и хронических заболеваний, беременность протекала без особых проблем (герпес на лице в 5 недель, в 11 недель ширина шейной складки 4.2; к 12.5 неделям шейная складка 3.0, низкая плацентация до 16 недель).
Акушеру не понравилась плацента после родов, но и в ней инфекции не обнаружено.
Что нужно предпринять при таком исходе дела и исходя их результатов теста, для планирования беременности?
Golubitskaia
16.05.2008, 00:06
в 11 недель ширина шейной складки 4.2; к 12.5 неделям шейная складка 3.0,
А вам предлагали инвазивную пренаталь ную диагностику? Плацентобиопсию например?
Liola
16.05.2008, 07:59
А вам предлагали инвазивную пренаталь ную диагностику? Плацентобиопсию например?
Вернее, нам предлагали амниоцентез, связанный с риском по синдрому Дауна, но который на ранних сроках не показывает такие мутации тканей, как диафрагмальная грыжа. Ее можно обнаружить только в рузультате УЗИ в 16 недель. Хотя в нашей поликлинике ничего не увидели в этом сроке...
Скажите, какие у нас шансы и чего можно ожидать?..
Liola
16.05.2008, 13:51
Пожалуйста, ответьте! Связана ли 50% совместимость по HLA с пдобными пороками у ребенка?
Нужно ли делать иммунизацию лимфацитами донора перед следующей беременностью?
Каковы вообще вероятности в нашем случае?
nata-k
16.05.2008, 16:32
Здравствуйте!
Связана ли 50% совместимость по HLA с пдобными пороками у ребенка?
Нет. Такая связь не возможна.
Нужно ли делать иммунизацию лимфацитами донора перед следующей беременностью?
Нет, не нужно.
Каковы вообще вероятности в нашем случае?
Каккие анализы были сделаны ребенку до и после смерти? Их результаты? Приведите точные выписки.
Liola
16.05.2008, 22:00
Каккие анализы были сделаны ребенку до и после смерти? Их результаты? Приведите точные выписки.
Спасибо, что отозвались!
Делали огромное количество анализов, УЗИ каждый день, рентген по-моему даже: готовили к операции по устранению грыжи, порок сердца увидели только после вскрытия. Генетических изменений не было.
Пожалуйста, уточните, результаты каких анализов нужны! Я возьму необходимое у неонатолога, там очень толстая история болезни получилась...
Liola
16.05.2008, 22:10
Еще нам сказли, что если не сделаем иммунизацию, то может увеличится риск патологий со стороны нервной трубки - а значит психического развития - будущего малыша
Нужно ли этого серьезно опасаться?
nata-k
16.05.2008, 23:30
Еще нам сказли, что если не сделаем иммунизацию, то может увеличится риск патологий со стороны нервной трубки - а значит психического развития - будущего малыша
Нужно ли этого серьезно опасаться?
Нет.
Воспользуйтесь, пожалуйста, поиском. Здесь уже обсуждалась иммунизация лейкоцитами мужа.
Вкратце - 1. HLA-типирование не является методом прямой диагностики ни одной патологии;
2. метод иммунизации лейкоцитами не имеет доказанной эффективности.
Генетических изменений не было.
Какой именно ген анализ проводили? Его результат?
Liola
17.05.2008, 00:03
Какой именно ген анализ проводили? Его результат?
Какой-то ужас!!! Я практически все знаю о состоянии ребенка только со слов врачей! Была в таком состоянии, что ни о каких бумажках не спрашивала.
Сказали, что диафрагмальные грыжи возникают как спонтанные мутации без генетических изменений.
Сказали, что синдром Дауна даже по лицу виден, и что наша девочка выглядела очень нормальной без отклонений.(по пренатальному скринингу риск был низким).
Вспомнила: у малышки была увеличена лоханка правой почки, не очень знаительно.
Завтра буду звонить ее доктору и все узнаю.
Спасибо вам
Liola
19.05.2008, 23:21
Доброй ночи!
Узнала, что кариотипирование ребеночку не делали: не было показаний, все анализы /биохимия и т.д./ были в норме с учетом состояния (малышка была на искусственном дыхании и кардиотониках).
Эпикриз патологоанатома обещали на этой неделе.
Скажите, а кариотипирование всем младенцам в случае смерти должны делать?
Можно ли сделать уже какое-то заключение по имеющимся данным в отношении потомства?
Спасибо
nata-k
20.05.2008, 21:44
Скажите, а кариотипирование всем младенцам в случае смерти должны делать?
Кариотипирование нужно делать тогда, когда есть основания подозревать наличие хромосомной аномалии. В случае с врожденной диафрагмальной грыжей кариотипирование желательно, поскольку приблезительно 30% случаев сопровождаються ХА.
Но нет, так нет.
Можно ли сделать уже какое-то заключение по имеющимся данным в отношении потомства?
Можно сказть, что риск повтора очень не значителен. Составляет около 2%.
Ну, и я бы вам рекомендовала посмотреть ваш и мужа кариотип.
А про HLA забыть ;).
Liola
20.05.2008, 23:32
Большое спасибо, что держите нас во внимании!
Сегодня долго говорили с доктором нашей малышки. И поняла вот что: из всех деток, а в этот центр привозят почти всех с данной патологией (потому что только там можно родить и сделать на месте операцию ребенку), буквально один случай был генетической патологии.
В основном это связывают с внешним влиянием (ОРВИ, простуда, температура) на 9-12 неделе развития... Грыжа как правило связана с пороком сердца и патологией со стороны почек... Что у нас и было в наличии.
Сказал поэтому, что не видели показаний для кароитипирования...
Впрочем, обещали мне выдать эпикриз и результаты анализов. Может на их основании можно будет поговорить о будущем...
Вот только...
Зачем же тогда вообще нам настоятельно советовали делать этот в общем-то недешевый HLA, а по правде очень дорогой анализ? Причем, судя по темам в форуме, его советуют делать всем и каждому...
А он никому и не нужен вовсе, потому что ничего не решает...
Я, конечно, всеми силами пытаюсь исключить вероятность того, что это только для статистики, в качестве опыта, да еще за счет этих же самых бедных "подопытных крысок"... Потому что это уж как-то совсем не по-человечески (простите за пессимизм)
Спасибо вам еще раз огромное
За возможность взглянуть на проблему со стороны, за возможность спокойно спать ночью
Обязательно напечатаю результаты анализов, может они что-то еще прояснят для нас
Liola
21.05.2008, 16:19
Здавствуйте!
Ну вот, сообщили, что на руки эпикризы родственникам не выдают- мама тоже родственник... Буду делать запрос через поликлинику...
Скажите, в нашей ситуации нужно сделать обычный анализ на кариотип или же что-то вроде идентификаций генных мутаций?
Или же вообще расслабиться и списать это дело на ОРВИ 9-12 недели?
Очень жду ответа
nata-k
21.05.2008, 21:37
Скажите, в нашей ситуации нужно сделать обычный анализ на кариотип или же что-то вроде идентификаций генных мутаций?Нет, подозрения генных мутаций в вашем случае нет. Обычный анализ для определения формулы кариотипа.
Ну вот, сообщили, что на руки эпикризы родственникам не выдают- мама тоже родственник... Буду делать запрос через поликлинику...
Или же вообще расслабиться и списать это дело на ОРВИ 9-12 недели?Учитывая какие сложности вам надо преодолеть для получения эпикриза, скорее всего - оно того не стоит. Скорее всего ценной информации там не будет.
Спасибо вам еще раз огромное
Я рада, что смогра вам помочь :). Пишите.