Здравствуйте, доктор! У меня выявлена мутация системы гемостаза PAI-1 4G/5G +/+. Следует ли из гомозиготности, что и моя родная старшая сестра имеет такую же мутацию или не обязательно?
Спасибо!
nata-k
08.05.2008, 10:12
Здравствуйте!
Следует ли из гомозиготности, что и моя родная старшая сестра имеет такую же мутацию или не обязательно?
Не обязательно. Родные братья и сестры генетически не идентичны.
У меня выявлена мутация системы гемостаза PAI-1 4G/5G +/+.
Честно говоря, меня озадачила эта запись :rolleyes:. Так какая мутация у Вас выявлена?
PAI-1 4G/5G - это, на сколько я понимаю, назвиние исследуемого локуса.
+/+ - а так обычно записывают гомозиготный вариант нормы, а не мутации.
MONA22
08.05.2008, 10:38
Вот как выглядит содержательная часть на бланке ЗАО "Лаборатории ЦИР":
Гинеколог, у которого я делаю ЭКО (после внематочной беременность не наступает), сказал, что у меня гомозиготная мутация, которая может влиять на гемостаз. Показатели гемостаза всегда в норме, протоколы делаем на фраксипарине, актовегине, тромбо-ассе, пиявите.Но имплантации никогда не было. Кариотип в норме, 5 совпадений по HLA (проводим ЛИТ клетками мужа). У мамы и у меня варикоз, как и у старшей сестры, но она родила ребенка без всяких осложнений... Вот я и подумала(для утешения), что если она носитель мутации, то и у меня может быть все хорошо...
Есть ли комментарии в заключении? Или ещё какие-то записи?
MONA22
08.05.2008, 19:23
Нет,других комментариев нет (пыталась прикрепить бланк,но он слишком тяжелый. Может, я Вам по почте могу прислать?) . Мой гинеколог сказал, что это гомозиготное носительство. А я думала, что гомозиготное- это когда 4G/4G... Я неправа?
Dr.Vad
08.05.2008, 19:45
Имеются скудные литературные данные, что данная мутация может создавать проблемы при имплантации...
MONA22
08.05.2008, 19:56
Спасибо! А вот еще что меня беспооит. Если это гомозиготная мутация, значит, она есть и у моей мамы. А она больна раком яичников,проходит химиотерапию. Правильно ли я думаю, что ей необходимы низкодозированные гепарины для улучшения эффекта от лечения, профилактики тромбозов (имеется выраженная варикозная болезнь), увеличения выживаемости? Есть ли данные исследований в пользу подобной терапии?
Dr.Vad
08.05.2008, 21:38
Рекомендуется всем госпитализированным онкологическим пациентам проводить профилактику тромбозов низкомолекулярными гепаринами.
nata-k
08.05.2008, 21:39
Уважаемая MONA22!
Не спешите с выводами;).
Спасибо за комментарий доктору Ваду! То, что данные о связи проблем имплантации и мутаций системы гемостаза скудные, следует понимать так, что мутации в данных генах нельзя считать основной, главной причиной проблем. Более того, есть данные о том, что мутантные формы этих генов достаточно широко распространены. Однако не у всех обладателей есть проблемы с зачатием или вынашиванием.
Жаль, что нет комментариев к этому анализу. И даже странно.
Мне кажется, что Ваш гинеколог несколько заблуждается в интерпретациях. Либо Вы не точно передаете его слова.
А я думала, что гомозиготное- это когда 4G/4G... Я неправа?Да, Вы совершенно правильно думали.
Исходя из того результата, который Вам выдали, я бы скорее сделала такой вывод: ген PAI-I 4G/5G (это его полное название) представлен гомозиготной нормой, а гены V Leyden, G20210А, MTHFR С677T представлены гомозиготными мутациями. Но мне кажется очень большим недостатком то, что в результатах не указаны конкретные аллели.
Это просто не серьезно…
Если это гомозиготная мутация, значит, она есть и у моей мамы.
Нет, не значит.
MONA22
08.05.2008, 22:35
Спасибо за ваши ответы! Правда, я совсем запуталась... Буду еще терзать своего доктора и вероятно звонить в лабораторию, в которой делали анализ.
А вот Вы пишете, что не обязательно у мамы есть эта мутация... Разве "гомозиготность" не означает, попросту говоря,что я "взяла" это от мамы и от папы? А гетерозиготность- от одного из родителей?
nata-k
08.05.2008, 22:46
Спасибо за ваши ответы! Правда, я совсем запуталась... Буду еще терзать своего доктора и вероятно звонить в лабораторию, в которой делали анализ.
Да, уточнить результаты анализа было бы хорошо.
Желательно обсудить их с генетиком, а не с гинекологом.
Разве "гомозиготность" не означает, попросту говоря,что я "взяла" это от мамы и от папы? А гетерозиготность- от одного из родителей?
У людей все гены представлены двумя аллелями. Если оба аллеля одинаковы - гомозигота, Если разные - гетерозигота.
Один из аллелей ребенок берет от матери, другой - от отца.
vadpynny
15.05.2008, 19:13
nata-k
Исходя из того результата, который Вам выдали, я бы скорее сделала такой вывод: ген PAI-I 4G/5G (это его полное название) представлен гомозиготной нормой, а гены V Leyden, G20210А, MTHFR С677T представлены гомозиготными мутациями.
Однозначно это неверно. За все 4 года проведения анализов полиморфизмов по этим генам в нашей лаборатории (ЗАО "ПИННИ") выявлен только один пациент с гетерозиготными мутациями по трем генам: фактора Ляйдена (мутация R506Q G>A), протромбина (мутация G20210 G>А), MTHFR (мутация С677T C>T) и двое - гомозиготные с мутацией Ляйден. Это примерно из 5-6 тысяч человек (пациентов гемоцентров!).
+/+ - скорее обозначение наличия мутаций в двух аллелях (мы так не обозначаем), то есть гомозигота. Мутация –675 (5G/4G) в гене ингибитора активатора плазминогена (SERPINE1 или PAI-I) в целом не страшна. Вот данные с сайта:
При исследовании 357 пациентов с тромбозами и 281 здоровых доноров было установлено, что генотип 4G/4G повышает риск развития тромбозов в среднем в 1,7 раза. Для подгрупп пациентов с тромбозом портальной вены и тромбозом внутренних органов повышение риска было гораздо выше. Однако не было установлено статистически значимых корреляций для подгрупп пациентов с глубоким тромбозом вен, церебральным или ретинальным тромбозами ([12353306], Турция).
При наличии мутаций 4G в гене PAI-1 и 33P в гене ITGB3 среднестатистический риск развития инфаркта миокарда повышается в 4,5 раза, причем у мужчин - в 6 раз ([9700201], Финляндия).
Исследование 1179 здоровых доноров и их близких родственников показало, что мутация 4G обнаружена при наличии семейной предрасположенности к заболеваниям инфаркта миокарда и/или ИБС. При генотипе 4G/4G риск семейной предрасположенности к ИБС увеличивался в 1,6 раза ([9484978], Италия).
Только странно, что врач не назначил(а) анализ полиморфизма L33P T>C гена тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3 или GP IIIa). Как видно из приведенного анализа литературы, эта мутация приводит к усилению "патогенности" генотипа 4G/4G гена PAI-I.
По-этому мы обычно рекомендуем анализ по всему профилю генов, контролирующих свертывание крови.
Реклама в консультативном разделе запрещена
Модератор