Вопрос к генетику. Очень срочный и важный - прошу помощи и совета.
Есть ребеночек, в наличии - множественные врожденные патологии: обширная расщелина лица (верхняя губа, небо,) с переходом на глазную область. Отсутствуют сформированные нижние веки, колобома верхних век. Микрофтальм обоих глаз. Лечения с рождения не проводилось (сейчас - возраст 1,4 года). Ребенок крайне неухоженный, гипотрофия, анемия.
Есть сердечная патология (ООО) и (ставят врачи в учреждении где находится ребенок) - синдром двигательных нарушений (каких- секрет). Фактически же ребенок все время лежит бревном в кроватке, о наличии слуха и интеллекта в учреждении "понятия не имеют". Но на громкие звуки "вздрагивает".
Подходят ли вышеописанные нарушения под какой-либо синдром? (Например, Патау)
Можно ли дать прогноз на реабилитацию? (Если очень плотно заняться?)
Насколько велик риск УО?
То что в данной ситуации отставание явное, это последствия того что не занимались. Можно ли "наверстать"?
П.С.
Читала, что все детки даже с очень серьезными черепно-лицевыми патологиями
изначально интеллектуально сохранны.
Это так?
Огромное спасибо за внимание, очень жду ответа!
nata-k
20.04.2008, 13:21
Скажите, пожалуйста, почему Вас этот вопрос интересует?
Vikvik
20.04.2008, 15:03
хочу усыновить такого ребенка
очень в душу запал
Dr.Nathalie
20.04.2008, 17:34
К сожалению, без медицинских документов о течении беременности, родов и развития ребенка до сегодняшнего момента, сказать что-то конкретное невозможно. Постарайтесь получить эти документы.
Vikvik
20.04.2008, 18:41
Спасибо за отклик, уважаемая Наталья Рашидовна!
теоретически перечень диагнозов мне известен (кроме течения беременности), данные о сегодняшнем состоянии в моем посте №1 . Есть фотография ребенка. остальную информацию не дают. Я понимаю, что со 100% вероятностью ничего заочно сказать нельзя(:
И все же...
Более подробно могла бы написать в личном сообщении. Но на этом уважаемом форуме такой "кнопки" не обнаружила(:
Если не о диагностике, то о возможности реабилитации можете сказать?
Вопрос не праздный, а острый и очень болезненный. Если есть возможность, ответьте пожалуйста, хотя бы в виде размышлений. Медицина, тем более генетика - наука ювелирная, кланяюсь. Но в моем распоряжении только то, что есть(:
Dr.Nathalie
20.04.2008, 19:20
Не зная диагноза, как можно прогнозировать возможность реабилитации? :(
По представленному Вами комплексу симптомов можно предположить, что ребенок перенес врожденную краснуху.
Vikvik
20.04.2008, 19:27
Спасибо. Большое.
Я попытаюсь узнать, что было в родах. Но до родов его мать точно не наблюдалась (:
А при краснухе (цитомегаловирусе и т.д. ) вкупе с уже имеющимися пороками - (я понимаю, что можно только предполагать) - насколько велика воможность сохранности интеллекта?
И как это можно узнать, есть ли какие-либо тесты? Если учесть, что дитя не издает звуки (расщелина), не видит (микрофтальм) и плохо слышит?
Dr.Nathalie
20.04.2008, 19:33
Не очень велика, но есть.
Сейчас у ребенка тяжелая задержка психомоторного развития. Как он бы развивался в домашних условиях, сказать сложно. В любом случае, боюсь, что привести его к среднестатистической норме будет практически невозможно. Прошу учесть то, что все мои слова строятся исключительно на предположениях. Никто не может ничего гарантировать, тем более, что причины ЗПМР не ясны - то ли это дефекты ухода, то ли аномалия центральной нервной системы вследствие перенесенной внутриутробно тяжелой инфекции или токсического действия, например, препаратов, которые принимала мать во время беременности.
Vikvik
20.04.2008, 19:46
Спасибо, Наталья Рашидовна!
Подскажите пожалуйста, коль уж Вы тратите на мои вопросы время (еще раз спасибо) - как мне поступить? Какую информацию или анализы нужно просить/требовать? Очные консультации каких специалистов? Хочется помочь маленькому(:
Даже на знаю, с какой стороны подступиться(:
Dr.Nathalie
20.04.2008, 19:54
Полагаю, что стоит получить заключение сторонних невролога, психиатра и инфекциониста. Из документов - эпикриз из родильного дома и дома малютки, в которых находился малыш. Настаивать на подробном эпикризе из детского дома, в котором ребенок сейчас.
Vikvik
20.04.2008, 19:55
Огромное спасибо!!!
Vikvik
21.04.2008, 16:20
nata-k!
Добрый день!
Можно поинтересоваться, почему Вы задали вопрос, а по теме моей ничего не сказали (: ?
nata-k
22.04.2008, 10:30
nata-k!Добрый день!
Можно поинтересоваться, почему Вы задали вопрос, а по теме моей ничего не сказали (: ?
Здравствуйте !
Мой вопрос был связан с уточнением цели вашего интереса. Это помогло бы помочь получить Вам более полезные советы.
Как Вам уже сказали, к сожалению, ничего определенного сказать нельзя.
Снижение интеллекта может быть связано не только с ХА.
Черепно-лицевые дефекты не обязательно бывают при ХА. Это скорее редкость. Основная причина таких дефектов – тератогенное воздействие во время беременности.