[Mari68]

Здравствуйте.
Год назад я родила двойню после ЭКО+ИКСИ, трубный фактор. Мне 37 мужу 44, генетических и наследственных заболеваний не имеем. Делали процедуру ЭКО в Канаде. Дети родились на 38 неделе,доношенные 10 и 10 по Апгар, 2300 и 2800. Психическое развитие одинаковое, а физическое нет. Одна 12 кг и 83 см,другая 8 кг. и 77 см., я попросила направление в генетический центр. Пришли туда как раз в то время,когда там консультировал один из светил генетики (так нам сказали), некий доктор из ирландии. Осмотрев ребенка, он поставил этот диагноз и сказал что особое внимание надо обратить на позвоночник. Мы сделили ренген позвоночника в 2х проекциях, измениний и патологий не выявлено.
Еще, был поставлен диагноз рецессивной формы. Я перечитала много информации на англ. языке, и чем больше читаю,тем больше запутываюсь.
Ведь если это рецессив,то оба родителя должны быть носителями этого гена? Сейчас я не вижу каких либо ярких отклонений. На что надо все таки обращать внимание при росте ребенка? И существует ли какая-нибудь коррекция роста? вот один из сайтов где я "черпала" информацию.
Спасибо. С уважением ,Марина

[Mari68]

:mad:Так я понимаю,что никтм из врачей на форуме,не сталкивался с этим синдромом.
Вопрос тогда такой. Я много читала информации про этот синдром на англ.языке,, там говорится что рецессивная форма более тяжелая и встречается в родственных браках,мы с мужем мало того что не родственники,но еще и разного типа люди, это раз. Далее, говорится что рецессивная форма встречается крайне редко,5 чел. вроде в мире, и что она имеет более серьезные отклонения в скелете чем доминантная. Но доминантная имеет почти всегда явные визуальные отклонения (чего я не вижу у своей девочки).
Поймите меня,я хочу разобраться до конца и знать чего ожидать в будующем. Местные генетики с охотой отвечают на вопросы но очень поверхностно. Например, в мед.ли-ре сказано что при рецессиве ОБЗАТЕЛЬНО страдают ребра, на нашем ренгене не видно отклонений...
Напишите хоть что-нибудь. Или ...если никто не может мне ответить,удалите мою тему,пожалуйста.
С уважением Марина

[nata-k]

Здравствуйте Марина!

Синдром, действительно, очень редкий. Сказать что-то конкретное о Вашей дочери сложно, возможности интернет-консультаций ограничены. Мы не видим девочку, в отличие от врачей в реале.
И я так понимаю, что недоверия к врачам нет, просто Вы хотите что-то уточнить для себя.
На что надо все таки обращать внимание при росте ребенка? И существует ли какая-нибудь коррекция роста?
Думаю, что эти вопросы лучше отнести наблюдающему врачу.

Ведь если это рецессив,то оба родителя должны быть носителями этого гена?
Да, у носителей заболевание никак не проявляется.

там говорится что рецессивная форма более тяжелая и встречается в родственных браках
Может быть не только в родственных браках.
рецессивная форма встречается крайне редко,5 чел. вроде в мире, и что она имеет более серьезные отклонения в скелете чем доминантная. Но доминантная имеет почти всегда явные визуальные отклонения
Проявления как рецессивной, так и доминантной формы могут значительно отличаться у разных людей.
Вам предлагают молекулярно-генетическую диагностику? При рецессивной форме она возможна.

[Igor_S]

У детей с синдромом Робинова лицо должно быть очень характерное("лицо плода"), особенно при доминантном варианте. А для рецессивного варианта ген картирован и видимо можно сделать ДНК(в России нельзя).

[Mari68]

Cпасибо за ответ. Получается и муж и я носители этого гена? Что можно сказать о других моих детях (у меня еще же две дочери)?
Сказали что молекулярная диагностика пока не доступна.


Я читала что в России можно. Они не видят особенных беспокойств,говорят что ребенок будет отличаться только ростом. Это правда?
И еше про ренген, надо ли его повторять или если нет измениний в позвоночнике можно забыть?


[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

вот доктор,который нас смотрел.
еще в репорте (он у нас на руках),сказано что ребенок не нуждается в наблюдении,, и что анализ крови ,если нет случаев в семье, не может быть более достоверным.
Я доверяю врачу, но хочу знать больше об этом синдроме.
То что я нашла в ин-те ,в том числе и фотографии,мало похоже на мою дочь.
В репорте сказано что это типичный случай РС, что тело короткое. Вопрос такой,какие пропорции у нормально полуторогодовалого ребенка?
Никому из педиатров (*а нас смотрел не один врач), ничего подозрительно не казалось. Направление выданное в ген.центр, было под моим нажимом , я переживала что рост второй девочки на 5 см. ниже.
Скажите,неужели для постановки таких диагнозов достаточно визуального осмотра.?

вот сайт с которого я в основном черпаю ин-фу. спасибо за ответы
с уважением Марина

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[nata-k]

Я читала что в России можно.
Что можно?

И еше про ренген, надо ли его повторять или если нет измениний в позвоночнике можно забыть?
Генетики не смогут ответить на этот вопрос. Лучше всего проконсультироваться у ортопеда.

еще в репорте (он у нас на руках),сказано что ребенок не нуждается в наблюдении
Наверно, имеется в виду наблюдение у генетика. Генетики принимают участие в постановке диагноза, но лечением не занимаются.

То что я нашла в ин-те ,в том числе и фотографии,мало похоже на мою дочь
Рассматривая фотографии, Вы, наверно, обратили внимание какой разной может быть внешность при РС.
Вопрос такой,какие пропорции у нормально полуторогодовалого ребенка?
Посмотрите центильные таблицы [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Марина,мы не можем опровергнуть (или подтвердить) диагноз. Мы не видим девочку, мы знаем о ситуации только с Ваших слов. Честно говоря, я пока не понимаю на основании чего предполагают именно рецессивную форму, но, возможно, основания есть.
Получается и муж и я носители этого гена? Что можно сказать о других моих детях (у меня еще же две дочери)?
Если это рецессивная форма, то да, вы с мужем должны быть носителями. Тогда ваши здоровые дочери либо вообще не несут аллель заболевания (25%), либо такие же носители как вы (50%).

[Mari68]

Что можно?
Сделать анализ крови. Странно что тут мне отвечают что делают.


Генетики не смогут ответить на этот вопрос. Лучше всего проконсультироваться у ортопеда.

Чтобы проконсультироваться у ортопеда в этой стране, нужны основания и направления от генетиков.



Рассматривая фотографии, Вы, наверно, обратили внимание какой разной может быть внешность при РС.

Почти всегда типичная,так мне показалось и пропорции не сохранены
Посмотрите центильные таблицы [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

ссылка у меня не открывается, но по другой центильной таблице рост в пределах синей-зеленой*(норма), только объем груди маловат, но не критично.

Марина,мы не можем опровергнуть (или подтвердить) диагноз. Мы не видим девочку, мы знаем о ситуации только с Ваших слов. Честно говоря, я пока не понимаю на основании чего предполагают именно рецессивную форму, но, возможно, основания есть.

какие должны быть основания?
Я могу послать ВАм лично фотографии при условии сохранения конфедециальности.

Если это рецессивная форма, то да, вы с мужем должны быть носителями. Тогда ваши здоровые дочери либо вообще не несут аллель заболевания (50%), либо такие же носители как вы (50%).

Возможно ли после амнеоцитоза знать точно о будующих внуках? или такой анализ еще не делают,?

Спасибо Вам большое за Ваши ответы,для меня это важно.
С уважением Марина

[Dr.Zakh]

Здравствуйте!
Ничем не могу помочь Вам в плане клинической диагностики и прогноза заболевания, но хочу отметить, что ДНк-диагностику для рецессивной формы этого заболевания сделать можно. Можно специально разработать диагностику для вашей семьи. Если врачи-генетики считают что такая диагностика важна и необходима.

[Mari68]

Здравствуйте . Спасибо за ответ. А почему нельзя прогнозировать заоблевание? И почему мне в репорте написали что молекулярную диагностику сделать нельзя в связи с ее отсутвием? Где можно разработать диагностику для моей семьи (город)? Местные врачи генетики отказали мне во втором мнении (тут так просто к врачу не попадешь,только по направлению). Я считаю что моей семье такая диагностика просто необходима, потому как волнуюсь за здоровье своего будующего поколения, не хочу чтобы мои дочки с этим бы столкнулись.
Может быть Вы знаете какая должна быть пропорция (хотя бы приблизительно) тела, здоровго полуторогодвалого ребенка??? Меня инетерсует пропорция туловища и конечностей. Дело в том, что врач в своем репорте ссылается на три вещи: короткое тело (ну, не выглядит оно коротким!), то что родничок еще не зажил (так у мой старшей он только к 2м годам зажил), и то что ее сестра -двойняшка растет быстрее (но они абсолютно разные, разнояйцевые). Как Вы думаете, можно ли на основании этих трех причин ставить диагноз? Есть у меня сомнения, поэтому хочу сделать ДНК.
Спасибо. С уважением ,Марина

[nata-k]

Здравствуйте Марина!
Хочу обратить Ваше внимание, что в последнем сообщении я допустила неточность. Вот исправленный вариант
Тогда ваши здоровые дочери либо вообще не несут аллель заболевания (25%), либо такие же носители как вы (50%).
Я согласна, с Dr.Zakh. Ген, обуславливающий рецессивную форму заболевания, известен и описан, а значит его можно определять у пациентов. Думаю, причина должна крыться в особенностях медицинской системы Канады.

Даже если Ваши дочери носители гена, заболевание сможет проявиться у их детей только если мужья тоже будут такими же носителями. И то, с вероятностью 25%. Это очень маловероятно. Практически не реально.
Принатальная диагностика для Ваших дочерей будет возможна, если дочке (у которой подозревают РС) проведут ДНК диагностику.

Повторюсь, мы не видим девочек, сложно что-то утверждать.
Показатели роста одной дочери даже чуть выше среднего, а другой, действительно, ниже среднего.

[Mari68]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
cудя по этой таблице рост дочери у которой подозревают синдром нормальный.
77 см в зелено-синей зоне в 18 мес. (им еще 17)
Запуталась еще больше с носительством. Вопрос:можно ли в С-Петербурге сделать такую диагностику? Если да, то где и сколько это будет стоить? И какой процент верности.
Спасибо. С уважением Марина

[nata-k]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
cудя по этой таблице рост дочери у которой подозревают синдром нормальный.
По этому поводу ничего не могу уточнить, не совсем моя компетенция. Спросите у педиатров, они постоянно работают с центильными таблицами.

Запуталась еще больше с носительством.
Постараюсь ещё раз объяснить. Если А - аллель нормы, а - аллель заболевания, то
дочь, у которой предполагаем рецессивную форму - аа

вы с мужем носители Аа
Ваши здоровые дочери могут быть либо АА, либо Аа.
У дочерей АА не может быть детей с РС.
У дчерей Аа могут быть дети с РС только в случае если их мужья будут тоже Аа, вероятность будет составлять 25%.
Но поскольку этот синдром черезвычайно редок, вероятность встречи таких носителей очень мала.

Что касается ДНК диагностики в России, то думаю, что она возможна только в Москве.

[Mari68]

Получается что наш случай это таааакой редкий??? У нас даже типы разные, и никого в родне ни у меня ни у мужа не были замечены с низким ростом. Возможна ли ошибка в диагностике?

Спасибо Вам еще раз, за разъяснения, более менее понятно.

Вы же сами пишите что рост одной из девочек НИЖЕ СРЕДНЕГО, а центильные таблицы говорят что НОРМА! Значит рост ничего не значит в ранней диагностике?

[Mari68]

Здравствуйте.
У меня двойняшки,девочки. Рост одной 82 см и 12 кг веса (при рождении 2700 и 47) и рост другой 77 и 8500 кг (при рождении 2250 и 46 см.),дети доношенные ,роды со стимуляцией (делают всем при двойне в 38недель).
Не маленький ли рост у второй девочки?:confused:
Добавлю, дети родились 10 из 10 по Апгар, рожала сама, выписка на 3 день . Маленькая девочка все делает быстрее сестры. (начала переворачиваться итд), зубов 16! ГВ до сих пор. Гормоны проверяли - норма.

[Dr.Nathalie]

ПРиведите, пожалуйста, весовые и ростовые прибавки по месяцам за первый год.

[Mari68]

2250
1-3050
2-3750
3-4440 рост 55
4-?
5-6 кг 66 см
7-вес не прибавила
8 - 6500 рост 66 (!)
9- 6800 рост 68
10 - 7100 рост не измеряла
11-7250 (начала ходить) вышли жевательные зубы
1 год= 7450 рост 70
13 - 7800
14-7900
15-8000 рост 75
16-8300
17 ? рост 77

[nata-k]

Получается что наш случай это таааакой редкий??? У нас даже типы разные, и никого в родне ни у меня ни у мужа не были замечены с низким ростом.
Да, случаи рецессивного заболевания являються очень большой редкостью.
Возможна ли ошибка в диагностике??
Все возможно.
Значит рост ничего не значит в ранней диагностике?
Значит. Но также важными являются длинна конечностей, черты лица и др.

[Mari68]

Cпасибо за ответ.
Вот я и хочу знать пропорции тела полуторогодовалого ребенка. Чисто визуально пропорции сохранены. А что другое еще важно? Там такой длинный список патологий,что не знаешь на что обращать внимание.
И еще вопрос,может быть глупый. Если сейчас конечности нормальные они могут остановиться в развитии?

[alisa_v]

Если речь в этом посте идет о том же ребенке, у которого Робинов синдром, то Вам, наверное, известно, что для данного заболевания характерна постнатальная (т.е развивающаяся после рождения) задержка роста. Обычно детям с риском отставания в росте мы рекомендуем наблюдать/контролировать скорость роста до тех пор, пока ребенок растет в пределах нормы. Как только вы увидите, что появилось отставание - обращаететсь к детскому эндокринологу.
Оценить рост вы можете самостоятельно по ростовым кривым [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
(см ссылки, выложенные yanansh) - розовая таблица с ростовыми кривыми для оценки роста и веса девочек. Вы сами можете убедиться, что в 17 мес рост 77 см - в пределах нормы, примерно 25% девочек в этом возрасте имеют такой же рост или ниже.

И еще немного о самом диагнозе. Диагноз редкий. Синдромы с мезомелической низкорослостью вообще встречаются оч редко, окончательно установить диагноз обычно можно лишь в более позднем возрасте, а главное степень проявлений у каждого ребенка индивидуальна. Считается, что большая часть таких случаев остается недиагностированной из-за стертости клинических симптомов, т.е. у большинства детей нет тяжелых проявлений!

[Mari68]

Считается, что большая часть таких случаев остается недиагностированной из-за стертости клинических симптомов, т.е. у большинства детей нет тяжелых проявлений![/QUOTE]


Именно так нам и сказал генетик.
Я в тайне все еще надеюсь на неправильность диагноза (пока не подтвердиться на ДНК,если когда -нибудь удасться сделать).
А Вы не можете мне дать таблицу пропорций тела ребенка, хочу измерить соотношение туловища к конечностям,потому как визуально не видно.
Спасибо за ответ

[alisa_v]

хочу измерить соотношение туловища к конечностям,потому как визуально не видно

Я принципиально не дам вам никаких таблиц, кроме ростовых!
Прекратите искать подтверждение неизвестному гипотетическому диагнозу, которого, вполне вероятно, и нет вовсе! Занимайтесь развитием ребенка, контролируйте рост, а при наличии проблем - обращайтесь к специалистам. Подчеркиваю, лишь при наличии проблем! Сейчас диспропорция не видна - значит ее нет. Ребенок нормального роста - значит все в порядке

[Mari68]

Cпасибо. Надо мне конечно мозги на место поставить,все ищу чего-то-(.
Просто,поймите меня как маму, хочется чтобы все нормально было.
Гормоны,повторюсь, в норме. А рост...у меня и старшая не высокая при том что мы 173 и 178.

[alisa_v]

Задайте себе один здравый вопрос: что изменится, если вы сейчас измерите ребенка и обнаружите/не обнаружите диспропорциональность конечностей? НИЧЕГО.
Основные вопросы, которые Вы должны задавать генетикам, эндокринологам и др. специалистам, которые когда-либо будут консультировать ребенка: "За чем следить?", "При каких проявлениях обращаться к врачу?", "К каким специалистам обращаться?"
И пожалуйста, не старайтесь заниматься самодиагностикой. О том, к чему приводит чтение мед справочников, описано еще ДжКДжеромом в "Трое в лодке":ag:

[Mari68]

Хотела бы я не заниматься! Генетик отпустил в свободный полет! Сказали
не нуждаемся мы в мед . помощи, а я страстей всяких начиталась,там список патологий ой какой длиный. Вопросы я и задаю и в реальной жизни и в виртуальной,а иначе зачем тогда форумы медицинские?
Хочу знать все об этом синдроме! Обычно больной знает о своей болезни больше чем его лечащие врачи.
Спасибо еще раз,за поддрежку.

[alisa_v]

Хотела бы я не заниматься! Генетик отпустил в свободный полет! Сказали не нуждаемся мы в мед . помощи
Действительно не нуждаетесь! Только обычное наблюдение педиатра!
Поймите наконец, что признаки того или иного генетического синдрома можно выявить почти у каждого человека, если поискать... Главное - правильное психологическое отношение к проблеме, если она есть, и не выдумывать ее, когда ее нет.

[Mari68]

у меня это оношение не правильное. все думаю,может можно было предотвратить?! или-что я сделал не так? вообщем, полный бред. буду работать над собой. Спасибо.

[Dr.Nathalie]

Переношу тему в Генетику.

[mixmagtmb]

Спасибо, очень полезная информация.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Veklich]

Добрый день,

Я получил Ваше личное сообщение, но по непонятным мне причинам форум не позволяет мне ответить Вам, поэтому пишу сюда, надеюсь Вы сможете получить мой ответ.

За время своей медицинской практики мне не встречалось оперировать детей с синдромом Робинова. Дело в том, что распространенное заболевание, при котором я провожу увеличение роста - ахондроплазия, которое тоже носит генетический характер.

Для того, чтобы определиться - готов я помочь Вам или нет - необходимо, чтобы Вы направили фотографии девочки. А в целом лучше всего, чтобы я увидел ребенка на консультации.

Виталий Веклич