Aida1983
15.06.2018, 22:36
Добрый день, уважаемы врачи!
Нам пришли результаты секвенирования экзома (приложены). Мы уже были у врача-генетика в Морозовской, но дополнительно хотелось бы получить мнение и здесь, что значат эти результаты и куда двигаться дальше. Врач в Морозовской пока посоветовала микро-матричный анализ хромосом сделать и сделали ТМС, чтобы следить за уровнем ФА. Микро-матричный пойдем сдавать на следующей неделе.
Кратко: Баграту 10 месяцев, из умелок почти ничего нет (не держит голову, не сидит ит.д.). Тугоухость 4 степени на оба уха сенсоневральная. Глубокий нейротрофический кератит обеих глаз (зрение на уровне свет-тьма) с 5.5 месяцев (до этого зрение отличное, за предметами следил). Текущий вес: 6300, рост 68.
Выписки из первой больницы приложена. Родился на 42 неделе весом 2950, ростом 51 см, 8/9 по Апгар, но совершенно не сосал, и не было многих других рефлексов, был на зонде до 3.5 месяцев. Сейчас по-прежнему очень медленно и тяжело пьет (не сосет, а больше жует и глотает), но зато с 6 месяцев начал очень активно есть прикорм. Вес набрали только за счет этого. МРТ - без патологий. Скрининг - ФКУ через 3 дня после рождения ФА - 2.09 (норма до 1.9), через неделю ФА - 3.08, через месяц при анализе ТМС ФА в норме.
Это мой 3 ребенок. Есть еще 2 девочки 3 года и 2 года - абсолютно здоровы, развиты по возрасту. из течения беременности с Багратом наиболее важным мне кажется то, что в 1 триместре из-за сильного стресса случился гипотиреоз (ТТГ повысился до 12), о котором узнала поздно и соот-но начала пить тироксин только во 2м триместре (сдала анализ на ТТГ, а получила результат лишь месяц спустя). Также была анемия, хронический цистит и вечно зашкаливал белок в моче, а на последних сроках нашли еще стафилокок если память не изменяет.
Также прилагаю разные консультации генетиков Солониченко и Гусевой.
Если кто-то может что-то еще подсказать, где еще поискать причину состояния Баграта, буду очень признательна. Надеюсь, что если найду причину, то это поможет более точно выстроить реабилитацию (пока делаем Войта, пьем Когитум, ну и батуты-вертушки).
Нам пришли результаты секвенирования экзома (приложены). Мы уже были у врача-генетика в Морозовской, но дополнительно хотелось бы получить мнение и здесь, что значат эти результаты и куда двигаться дальше. Врач в Морозовской пока посоветовала микро-матричный анализ хромосом сделать и сделали ТМС, чтобы следить за уровнем ФА. Микро-матричный пойдем сдавать на следующей неделе.
Кратко: Баграту 10 месяцев, из умелок почти ничего нет (не держит голову, не сидит ит.д.). Тугоухость 4 степени на оба уха сенсоневральная. Глубокий нейротрофический кератит обеих глаз (зрение на уровне свет-тьма) с 5.5 месяцев (до этого зрение отличное, за предметами следил). Текущий вес: 6300, рост 68.
Выписки из первой больницы приложена. Родился на 42 неделе весом 2950, ростом 51 см, 8/9 по Апгар, но совершенно не сосал, и не было многих других рефлексов, был на зонде до 3.5 месяцев. Сейчас по-прежнему очень медленно и тяжело пьет (не сосет, а больше жует и глотает), но зато с 6 месяцев начал очень активно есть прикорм. Вес набрали только за счет этого. МРТ - без патологий. Скрининг - ФКУ через 3 дня после рождения ФА - 2.09 (норма до 1.9), через неделю ФА - 3.08, через месяц при анализе ТМС ФА в норме.
Это мой 3 ребенок. Есть еще 2 девочки 3 года и 2 года - абсолютно здоровы, развиты по возрасту. из течения беременности с Багратом наиболее важным мне кажется то, что в 1 триместре из-за сильного стресса случился гипотиреоз (ТТГ повысился до 12), о котором узнала поздно и соот-но начала пить тироксин только во 2м триместре (сдала анализ на ТТГ, а получила результат лишь месяц спустя). Также была анемия, хронический цистит и вечно зашкаливал белок в моче, а на последних сроках нашли еще стафилокок если память не изменяет.
Также прилагаю разные консультации генетиков Солониченко и Гусевой.
Если кто-то может что-то еще подсказать, где еще поискать причину состояния Баграта, буду очень признательна. Надеюсь, что если найду причину, то это поможет более точно выстроить реабилитацию (пока делаем Войта, пьем Когитум, ну и батуты-вертушки).