Скажите пожалуйста, существует ли ген глухоты, и можно ли как-то определить вероятность рождения больного ребенка?
Была на консультации у генетика, врач сказал, что такого гена не существует и выявить его никак нельзя.
nata-k
20.11.2007, 11:15
Расскажите, пожалуйста, подробнее почему Вас волнует этот вопрос.
Nikolb
20.11.2007, 17:01
nata-k, проблема втом, что по женской линии у меня в семье были случаи рождения глухих детей (с периодичностью через поколение по маминой линии).
Точнне:
поколение моей пробабушки: пятеро детей (5 девочек), двое из сестер глухонимые, остальные здоровые, в т.ч. моя пробабушка. В дальнейшем у глухонимых девочек родились слышашие дети и внуки.
У пробабушки было пятеро детей (два мальчика и три девочки, в т.ч. моя бабушка) все дети здоровы. Но у одного из мальчиков родилось трое детей, двое из которых - глухие (мальчик и девочка).
Т.е я прослеживаю передачу этого гена через поколение - поколение моей пробабки (2 сестры глухие) - поколение моей бабушки (здоровы) - поколение моей мамы (двоюродные брат и сестра глухонимые) - мое поколение (все здоровы) - поколение моих детей - ?
Я понимаю, что, может быть, вероятность рождения больного ребенка небольшая, но если бы можно было это как-то спрогнозировать...
Очень надеюсь на ваш ответ!
nata-k
21.11.2007, 11:48
Гены глухоты есть. Их достаточно много и наследуются они как по аутосомно доминантному, так и по аутосомно рецессивному типу.
Иисходя из Вашей родословной речь идёт о аутосомно рецессивном типе. В этом случае, болезнь проявляется если ребёнок получает 2 дефектных аллеля (один от матери другой от отца).
Мне кажется, вам не стоит волноваться. Веротность того, что Вы являетесь носителем гена очень мала. А чтобы болезнь проявилась ещё и нужно что б отец ваших детей был носителем такого гена.
Нужны ли Вам дополнительные объяснения?
Nikolb
21.11.2007, 13:34
nata-k, спасибо за Ваш ответ.
И все-таки, существует ли какой-то метод определения этого гена?
nata-k
22.11.2007, 10:47
Диагностику на генном уровне можно проводить только молекулярно-генетическими методами. А они у нас, мягко говоря, не развиты.
Но, повторюсь, для Вас подобный анализ не является критическим.
Igor_S
29.11.2007, 00:30
В Москве смотрят гены(перечислил рецессивные и доминантные вместе) GJB2, GJB3, GJB6, DFNB1, EYA4(в DFNB1 частую делецию, в остальных наиболее частые мутации), начинают обычно с GJB2(коннексин-26, самая частая, АР), остальные в подобных вашему случаях смотрят редко(для разнх заболеваний разный возраст дебюта и т д, что именно смотреть решает естественно врач на приеме). В принципе если есть желание и возможности надо смотреть именно коннексин-26(носительство, смотрят одного из родителей будущего ребенка, если у него находят смотрят второго), остальное вряд ли понадобится.
Nikolb
10.12.2007, 13:01
Спасибо большое за ответы!
И подскажите пожалуйста, куда необходимо обратиться в Москве? И сколько примерно будет стоить это исследавоние?
korsak
10.12.2007, 17:12
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]