Добрый день. мему ребенку 6 месяцев. Где-то в месяц у нас появились пятнышки светло кофейного цвета, их около 10 они находятся по всему телу, кроме головы и лица... Наш невролог сначала просто обратил на них внимание и сказал нам наблюдать за ними, на последущем приеме он опять обратил внимание на эти пятна и сказал, что они могут являться признаками нейрофиброматоза. Месяц назад у нас на лбу появилась твердая фиброма... Что нам делать дальше, есть ли у нас действительно нейрофиброматоз или нет, ни у меня, ни у мужа данного заболевания нет. Нужно ли нам сдавать ДНК анализ?
Igor_S
19.09.2007, 21:14
1.Нейрофиброматоз может не только передаватся по наследству от кого то из родителей, причиной его может быть новая мутация и бывает это не слишком редко.
2.Без очного осмотра сказать есть ли нейрофиброматоз разумеется нельзя. В Москве диагноз обычно ставит генетик(по крайней мере в сколько нибудь сомнительных случаях)
3.ДНК для нейрофиброматоза довольно тяжело делать-огромный ген, поэтому прямая ДНК-диагностика нейрофиброматоза удовольствие не дешевое и самое главное опровергнуть диагноз по ДНК нельзя. Поэтому диагноз обычно ставится клинически(для заболевания есть четкие диагностические критерии).
Tommili
20.09.2007, 10:06
а как узнать эти четкие диагностические критерии и где лучше получить консультацию генетика в Москве... Что значит мутация гена? Рентген обследование на очень ранних сроках могло послужить причиной данной мутации? А то что нам светили желтушку в роддоме уф не могло явиться причиной возникновения данных пятен? Спасибо
Igor_S
20.09.2007, 10:13
"как узнать эти четкие диагностические критерии"-а зачем Вам? Вы ведь не доктор и оценить адекватно их не сможете.
"где лучше получить консультацию генетика в Москве"-много где, например в Филатовской больнице или в МГНЦ РАМН у м.Каширская.
"Что значит мутация гена?"-долго обьяснять.
"Рентген обследование на очень ранних сроках могло послужить причиной данной мутации?"-нет.
"А то что нам светили желтушку в роддоме уф не могло явиться причиной возникновения данных пятен?"-думаю нет, хотя точно не знаю-пятен я в глаза не видел.