Turistochka
29.09.2015, 01:35
Пожалуйста, помогите понять, что происходит с сыном.
Ребенок-инвалид по неврологии. 4 г., 3 мес. 13,5 кг. Атонически-астатический синдром, ЗППР, нарушение обмена пиримидинов и серосодержащих аминокислот, вторичная митохондриальная дисфункция. Буквально недавно пришел результат полного секвенирования экзома. Найдена делеция в гене MBD5, ассоциированная с психо-моторной задержкой развития, расстройством аутистического спектра и эпилептическими приступами. Генетик говорит, что поломка является причиной нашего состояния. Но официального заключения мы еще не получили. Ребенок только начал ходить, не говорит и плохо понимает речь.
Находится на низкобелковой диете (50 г мяса в день) в связи с повышением метионина и гомоцистеина. И на безглютеновой диете.
Было 2 эпизода упадка сил:
1. Первый раз в июле Несколько дней плохо спал, крутился, вздрагивал больше обычного (раньше вздрагивания были, делали видео ээг мониторинг, установили, что это не приступы, а миоклонии сна, хотя повышенная эпиактивность присутствует, противосудорожную терапию не назначали, т.к. нет судорог). Одну ночь совсем плохо спал, утром кряхтел, немного поджимал ноги, не смог встать с постели, сполз на пол и так лежал. Губы были сухие, выпил 2 стакана воды. Посадила его, не смог сидеть и упал, пролежал так с полузакрытыми глазами, потом попросил есть. Ел с аппетитом. Померила ацетон в моче +. Накануне пил и писял меньше обычного. Дала глюкозы. В течение дня пришел в себя, активный. До этого эпизода я начала давать ему больше сливочного масла, чтобы вес набирал. После этого сделали видеомониторинг сна (нажимала на кнопку во время вздрагиваний, их было около 80 за 2 часа) - эпиактивность не обнаружена. Педиатр сказала, что может долго не ел, поэтому ацетон поднялся. Ну, может и так, вечером тогда я его покормила раньше обычного. Масло тогда сократила.
2. Второй раз 21.09.2015. Вечером поел в 8 овощи, ночью плохо спал и вздрагивал больше, под утро уснул и до 10 спал. Проснулся вялый, выпил 2 стакана воды (что ему не свойственно), слабый, ходить не может, играет лежа. Ацетон поднялся. Много просит есть. Сходил в туалет кучей совсем непереваренное (у него постоянно плохопереваренный стул, но не настолько). 2 дня перед этим ему пыталась ввести капусту белокочанную, скорее всего из-за капусты, раньше пыталась ввести ее несколько раз, всегда проблемы. Накануне он мало пил. И был насморк уже несколько дней.
Сдали анализы 23.09.2015
Общий анализ крови
Гемоглобин 115 г/л (норма 107-147)
Лимфоциты 62,6 % (норма 44-64)
Моноциты 5,7 % (норма 4-9)
Базофилы 1,1 % (норма 0-3)
Эозинофилы 3,4 % (норма 0-6)
Нейтрофилы 27,2 % (норма 40-55)
Тромбоциты 313 10*9/л (норма 150-400)
Эритроциты 4,3 10*12/л (норма 3,7-5,7)
Распределение эритроцитов по величине 10,6 % (норма 11,5-14,5)
Лейкоциты 7 10*9/л (норма 4-10)
Гематокрит 36,3 % (норма 32-42)
Среднее содержание гемоглобина в эритроците 26,7 пг (норма 23-31)
Средняя концентрация гемоглобина 317 г/л (норма 320-360)
Средний объем эритроцитов 84,4 фл (норма 75-88)
Средний объем тромбоцита 5 фл (норма 8,3-10,9)
Тромбокрит 0,16 % (норма 0,15-0,4)
Ширина распределения тромбоцитов 15,4 фл (норма 10-18,5)
СОЭ (по Вестернгрену) 4 мм/ч (норма 2-10)
Биохимия
АЛТ 26 Ед/л (норма 5-31)
АСТ 46 ЕД/л (норма 0-38)
Билирубин общий 6 мкмоль/л (норма 2-18)
ГГТ 12 ЕД/л (норма 10-66)
Глюкоза 4,1 ммоль/л (норма 3,4-5,89)
Общий Калий 3,72 ммоль/л (норма 3,5-5,5)
Кальций 2,3 ммоль/л (норма 2,1-2,6)
Креатинин 40 мкмоль/л (норма 64-110)
Мочевина 1,9 ммоль/л (норма 2,5-8,3)
Холестерин 3,6 ммоль/л (норма 3-5,2)
Щелочная фосфотаза 216 Ед/л (норма 0-640)
Общий анализ мочи
Кровь (гемоглобин в моче) - не обнаружены
Прозрачность - прозрачная
удельный вес - 1,009 УЕ (норма 1,005-1,03)
Цвет - светло-желтый
Кислотность РН - 5 УЕ (норма 5-7)
Белок - не обнаружен
Билирубин - не обнаружен
Глюкоза - не обнаружена
Кетоны - не обнаружены
Лейкоциты (лейкоцитарная эстераза) - не обнаружены
Нитриты - не обнаружены
Уробилиноген - норма
Микроскопия мочи
Лейкоциты - 3 в поле зрения (норма 0-5)
Эпителий плоский - 2 в поле зрения (норма 0-10)
Еще сдали дополнительно в частной лаборатории
Магний 1,08 ммоль/л (норма 0,70-1,05)
Мочевая кислота 170,83 мкмоль/л (норма 200-420)
Лактат 4,15 (норма 1,10-2,40)
Гомоцистеин 7,61 мкмоль/л (5,46-16,20)
Насколько я понимаю, тут референсные значения для взрослых, т.к. я знаю, что для ребенка норма гомоцистеина до 5. Мы контролируем этот показатель.
Раньше уже поднимался гомоцистеин, снижали триметилглицином. И лактат, снижали L-карнитином. Три раза был снижен креатинин крови, назначали креатин.
Есть еще результат газовой хроматографии мочи от 28.08.2015
Выявлены значительное повышение 5-оксопролина и изменения метаболитов:
- кетоза, нарушения окисления АК с разветвленной цепью
- недостаточности В1,В3, коэнзима Q10, Zn;
Точность анализа снижена в связи с низким уровнем креатинина - 0.95 ↓ (норма - 2,36 - 13,07 ммоль/л).
Узи брюшной полости делали последний раз 18.11.2014
Была увеличена печень+1-2 см,
эхогенность повышена,
периваскулярная инфильтрация,
внутрипеченочные желчные ходы уплотнены
Диаметр НПВ 13 мм, воротной вены 9 мм, печеночных вен 7 мм
Желчный пузырь: перегиб средней трети
Поджелудочная железа: норма
Повышен пневматоз кишечника. В желудке натощак определяется содержимое.
Селезенка: норма
Заключение: умеренная гепатомегалия. Диффузные изменения паренхимы печени. Перегиб желчного пузыря. Косвенные признаки гастрита.
Почки: Щелевидные лоханки. Метаболические изменения (включения 1,3 мм)
Педиатр ничего не сказала по поводу анализов, направила к заведующей поликлиники. Завтра пойдем. Помогите, пожалуйста, понять из-за чего может быть такой упадок сил и изменения в анализах.
Ребенок-инвалид по неврологии. 4 г., 3 мес. 13,5 кг. Атонически-астатический синдром, ЗППР, нарушение обмена пиримидинов и серосодержащих аминокислот, вторичная митохондриальная дисфункция. Буквально недавно пришел результат полного секвенирования экзома. Найдена делеция в гене MBD5, ассоциированная с психо-моторной задержкой развития, расстройством аутистического спектра и эпилептическими приступами. Генетик говорит, что поломка является причиной нашего состояния. Но официального заключения мы еще не получили. Ребенок только начал ходить, не говорит и плохо понимает речь.
Находится на низкобелковой диете (50 г мяса в день) в связи с повышением метионина и гомоцистеина. И на безглютеновой диете.
Было 2 эпизода упадка сил:
1. Первый раз в июле Несколько дней плохо спал, крутился, вздрагивал больше обычного (раньше вздрагивания были, делали видео ээг мониторинг, установили, что это не приступы, а миоклонии сна, хотя повышенная эпиактивность присутствует, противосудорожную терапию не назначали, т.к. нет судорог). Одну ночь совсем плохо спал, утром кряхтел, немного поджимал ноги, не смог встать с постели, сполз на пол и так лежал. Губы были сухие, выпил 2 стакана воды. Посадила его, не смог сидеть и упал, пролежал так с полузакрытыми глазами, потом попросил есть. Ел с аппетитом. Померила ацетон в моче +. Накануне пил и писял меньше обычного. Дала глюкозы. В течение дня пришел в себя, активный. До этого эпизода я начала давать ему больше сливочного масла, чтобы вес набирал. После этого сделали видеомониторинг сна (нажимала на кнопку во время вздрагиваний, их было около 80 за 2 часа) - эпиактивность не обнаружена. Педиатр сказала, что может долго не ел, поэтому ацетон поднялся. Ну, может и так, вечером тогда я его покормила раньше обычного. Масло тогда сократила.
2. Второй раз 21.09.2015. Вечером поел в 8 овощи, ночью плохо спал и вздрагивал больше, под утро уснул и до 10 спал. Проснулся вялый, выпил 2 стакана воды (что ему не свойственно), слабый, ходить не может, играет лежа. Ацетон поднялся. Много просит есть. Сходил в туалет кучей совсем непереваренное (у него постоянно плохопереваренный стул, но не настолько). 2 дня перед этим ему пыталась ввести капусту белокочанную, скорее всего из-за капусты, раньше пыталась ввести ее несколько раз, всегда проблемы. Накануне он мало пил. И был насморк уже несколько дней.
Сдали анализы 23.09.2015
Общий анализ крови
Гемоглобин 115 г/л (норма 107-147)
Лимфоциты 62,6 % (норма 44-64)
Моноциты 5,7 % (норма 4-9)
Базофилы 1,1 % (норма 0-3)
Эозинофилы 3,4 % (норма 0-6)
Нейтрофилы 27,2 % (норма 40-55)
Тромбоциты 313 10*9/л (норма 150-400)
Эритроциты 4,3 10*12/л (норма 3,7-5,7)
Распределение эритроцитов по величине 10,6 % (норма 11,5-14,5)
Лейкоциты 7 10*9/л (норма 4-10)
Гематокрит 36,3 % (норма 32-42)
Среднее содержание гемоглобина в эритроците 26,7 пг (норма 23-31)
Средняя концентрация гемоглобина 317 г/л (норма 320-360)
Средний объем эритроцитов 84,4 фл (норма 75-88)
Средний объем тромбоцита 5 фл (норма 8,3-10,9)
Тромбокрит 0,16 % (норма 0,15-0,4)
Ширина распределения тромбоцитов 15,4 фл (норма 10-18,5)
СОЭ (по Вестернгрену) 4 мм/ч (норма 2-10)
Биохимия
АЛТ 26 Ед/л (норма 5-31)
АСТ 46 ЕД/л (норма 0-38)
Билирубин общий 6 мкмоль/л (норма 2-18)
ГГТ 12 ЕД/л (норма 10-66)
Глюкоза 4,1 ммоль/л (норма 3,4-5,89)
Общий Калий 3,72 ммоль/л (норма 3,5-5,5)
Кальций 2,3 ммоль/л (норма 2,1-2,6)
Креатинин 40 мкмоль/л (норма 64-110)
Мочевина 1,9 ммоль/л (норма 2,5-8,3)
Холестерин 3,6 ммоль/л (норма 3-5,2)
Щелочная фосфотаза 216 Ед/л (норма 0-640)
Общий анализ мочи
Кровь (гемоглобин в моче) - не обнаружены
Прозрачность - прозрачная
удельный вес - 1,009 УЕ (норма 1,005-1,03)
Цвет - светло-желтый
Кислотность РН - 5 УЕ (норма 5-7)
Белок - не обнаружен
Билирубин - не обнаружен
Глюкоза - не обнаружена
Кетоны - не обнаружены
Лейкоциты (лейкоцитарная эстераза) - не обнаружены
Нитриты - не обнаружены
Уробилиноген - норма
Микроскопия мочи
Лейкоциты - 3 в поле зрения (норма 0-5)
Эпителий плоский - 2 в поле зрения (норма 0-10)
Еще сдали дополнительно в частной лаборатории
Магний 1,08 ммоль/л (норма 0,70-1,05)
Мочевая кислота 170,83 мкмоль/л (норма 200-420)
Лактат 4,15 (норма 1,10-2,40)
Гомоцистеин 7,61 мкмоль/л (5,46-16,20)
Насколько я понимаю, тут референсные значения для взрослых, т.к. я знаю, что для ребенка норма гомоцистеина до 5. Мы контролируем этот показатель.
Раньше уже поднимался гомоцистеин, снижали триметилглицином. И лактат, снижали L-карнитином. Три раза был снижен креатинин крови, назначали креатин.
Есть еще результат газовой хроматографии мочи от 28.08.2015
Выявлены значительное повышение 5-оксопролина и изменения метаболитов:
- кетоза, нарушения окисления АК с разветвленной цепью
- недостаточности В1,В3, коэнзима Q10, Zn;
Точность анализа снижена в связи с низким уровнем креатинина - 0.95 ↓ (норма - 2,36 - 13,07 ммоль/л).
Узи брюшной полости делали последний раз 18.11.2014
Была увеличена печень+1-2 см,
эхогенность повышена,
периваскулярная инфильтрация,
внутрипеченочные желчные ходы уплотнены
Диаметр НПВ 13 мм, воротной вены 9 мм, печеночных вен 7 мм
Желчный пузырь: перегиб средней трети
Поджелудочная железа: норма
Повышен пневматоз кишечника. В желудке натощак определяется содержимое.
Селезенка: норма
Заключение: умеренная гепатомегалия. Диффузные изменения паренхимы печени. Перегиб желчного пузыря. Косвенные признаки гастрита.
Почки: Щелевидные лоханки. Метаболические изменения (включения 1,3 мм)
Педиатр ничего не сказала по поводу анализов, направила к заведующей поликлиники. Завтра пойдем. Помогите, пожалуйста, понять из-за чего может быть такой упадок сил и изменения в анализах.