PDA

Просмотр полной версии : Девочка, 1,7, гипертрихоз, фоликул, эстрадиол, ФСГ, дигидротестерон и т.п


M_N
12.02.2012, 22:27
Доброго времени суток, уважаемые доктора.

Девочка, сейчас 1 год 7 мес. Рост 83 см, вес 11,3 кг.
Родилась 3 кг, 52 см.

Проблема: избыточный рост волос по мужскому типу. Волосы терминальные (длинные, темные, жесткие).

С проблемой обратились к эндокринологу в поликлинику по месту жительства, потом еще в Институт эндокринологии и обмена веществ. В результате посещений были назначены и сдавали следующие анализы:

В 1,3 мес (октябрь 2011) -по направлению из поликники
ТТГ 2,373 мкЕд/мл (0,3- 7,6)
ФСГ 4,83 Ед/л (0,11 — 13) тут в Институте эндокринологии … предположили, что лаборатория,возможно, дала ошибочные референтные значения, т.*к. обычно норма у детей до 2Ед/л .
ЛГ <0,07 Ед/л (< 2,3)
ДГЭА-с <15,00 мкг/дл (0-29)
Кортизол 15,7 мкг/дл (4,3- 22,4)
17-оксипрогестерон 0,18 нг/мл (0,07 -1,7)
Тестостерон свободный 0,1 пмоль /л (ТИЦ 1997,
1-15 дней 1,7-8,7
1-3 мес 0,3 -4,5
3- 5 мес 1,0-3,8
5-7 мес 0,7-2,1
6-9 лет 0,3- 3,1)
В 1 год 5 мес (декабрь 2011) — по направлению Института...
Делали рентген ручек — костный возраст 1 г.
Сдавали мазок (кольпоцитологическое исследование):
ИД 50 /41/ 9; ИК 7
Лейкоциты: 2-5 в поле зрения, епителий: плотные пласты и группы изредк раздельно (может что не так написала, разобрать почерк трудно). Флора: кокковая в небольшом количестве.
УЗИ (все узи длилось минут 5 максимум, все это время ребенок извивался и плакал, т.е. может что-то и недосмотрели доконца)

щитовидка: в типичном месте, не увеличена, доп.образования не определяются, эхостр. Однородна, в яремной ямке определяется увеличенный тимус, объем железы в пределах возрастной нормы. Отмечается изменение типичного соотношения объемов долей за счет относительного меньшего объема правой доли.

брюшная полость: печень, поджелудочная, селезенка в норме; желчный пузырь изогнут в области тела

почки и надпочечники: норма, размеры надпочечников: правый 9*7 и левый 8*6

внутренние гениталии: матка, тело 12*9*11, шейка матки 9*8; матка расположена обычно, лентовидной формы, эндометрий не визиализируется,другие показатели - все норма. Яичники: правый 11*8, левый 9*7. В правом яичнике определяется фолликул размером 6 мм.

Далее
В 1 год 6 мес (январь 2012) — дообследование по направлению Инстинута эндокринологии…
Тестостерон общий <0,07 нмоль/л (<0,5)
Эстрадиол 37 пг/мл (< 15 (ТИЦ 1997))
ССГ > 180 нмол/л (60-190)
Дигидротестостреон 131,4 пг/мл (До пубертату < 50)

Диагноз института эндокринологии (еще до сдачи анализов в янвавре 2012) в карточке: гипертрихоз надпочечникового генеза. После сдачи анализов в январе 2012 еще в институт не ездили, т.*к. только вот на днях получили результаты.

Хотелось бы получить так же Вашу консультацию по нашей проблеме.
1.Каковы могут быть причины роста волос, исходя из имеющейся информации и причины по которым это могло произойти (особенно повышение горомнов и фолликул в яичнике беспокоят)?
2.Чем это грозит в дальнейшем (кроме косметического дефекта)?
3. Как и чем это лечить и надо ли (стоит ли) лечить?
4. Требуется ли дополнительные обследования, как то МРТ турецкого седла, например?(читала, что в подобных ситуациях его назначают)\
5. Читала также, что горомны могут расти и из-за кист или опухолей. Могли на узи фолликул перепутать с кистой?



А теперь анамнез, так сказать :)

Заранее прошу прощения за длинный текст, но боюсь упустить что-то важное по незнанию, поэтому пишу все, что, по моему мнению, может касатся темы.

Первые «странные» волосики -несколько штук - заметили на поясе на боках (под памперсом) в 1 год 3 мес, дальше они начали распространяться и «множиться» — перешли на поясницу - на крестец, попу, немного на спине, на руках (плечи и ниже). Сейчас их много во всех этих местах и количество не уменьшается.
Обычные волосы на руках ниже локтей и на ногах ниже колен в норме, даже можно сказать, что почти нет, так — пушок. На лице волос нет (ттт:)
Грудки, половые органы — в норме, не увеличены. Но в Институте … посмотрели только волосики и грудки, половые органы не смотрели. Но на вид они обычные.

Беременность в целом без проблем, было только преждевременное старение плаценты с 30 недель (покапали какие-то витамины, курантил + недолго -меньше недели- попила курантил, сорбифер -гемоглобин был 109).
Роды в 39 недель. Слабая родовая деятельность, долгое открытие (схватки длились почти 24 часа). Потуги начались при открытии 7 см, стимулировали окситоцином (одна капельница), ребенка выдавливали после или паралельно с выходом головки (сейчас уже трудно вспомнить), т.*к. было обвитие и начали прослушивать аритмию. Девочка родилась розовенькая, 8/9 по Апгар, сразу закричала, к груди приложили сразу в родзале. Вес 3 кго, рост 52 см.

Аппетит нормальный, на грудном вскармливании была до 1 года 1 мес. Сейчас тоже кушает хорошо (ттт:). До 9 мес очень часто срыгивала.

С рождения спит беспокойно, несколько раз за ночь просыпается 2-3 раза, плачет (даже после отлучения от груди), ночью спит 10-12 часов, днем сейчас уже 1,5 - 2 часа, с двумя просыпаниями «на проверку на месте ли мама».

Поползла и встала на ножки в 7 мес., села в 7,5 мес., пошла в 11 мес (хотя за одну руку уверенно ходила еще с 9 мес). Танцует, бегает, двигается хорошо, активно. Вообще ребенок активный, на месте больше полминуты не сидит, сама играть не любит, все время требует общения и движения.

Зубы поздние. Первый в 11,5 мес, второй в 12,5 мес, потом еще два в течение трех месяцев. После этих четырех зубов большой перерыв. В 1 год 7 мес вылез нижний жевательный зуб и пятый резец. Итого в 1,7 шесть зубов. Витамин Д получает по всем правилам (маслянный, эргокальциферол). Весной давали кальция глюконат около месяца. Сейчас уже месяца 2 даем Рост-норму.

Ногти и волосы: на голове волосы хорошие (ттт:), достаточно длинные уже. Ногти на руках стрижем 2 раза в неделю, на ногах раз в неделю. До трех месяцев на ногах вообще небыло чего стричь, долго очень отрастали. А сейчас растут, но очень тонкие, ломкие. На больших пальцах слоятся, трескаются, ногтевая пластина «волнистая». Анализ на грибок сдавали — отрицательный. Сказал дерматолог укреплять народными методами (ванночки и т.*п.) и наблюдать, мол, перерастет.

Прививки: БЦЖ в роддоме(полностью зарубцевалась к 10 мес), Инфарикс Гекса в 5,6,7 мес. Манту и КПК в 1 год 4мес (тогда уже были волосики на бедрах). Манту нормальная, КПК без реакций. Реакция была на Инфарикс Гекса, все три раза — температура до 38,5.

Болела ОРВИ за все время раза 4- 5. В 11 мес была розеола.
В годик ездили на море (Турция — 13 дней), после приезда на второй день заболела — сопли, температура 1 день (+ в тот же день вылез второй зуб) и появилась сыпь по всему телу. Ставили диагноз краснуха, но он анализом крови (Igg и Igm) не подтвердился (сыпь списали на аллергию на Умкалор).

В роду никто эндокринологическими заболеваниями не болел. Избыточным оволосением не страдает.

Спасибо, что дочитали :) Если что-то упустила или не указала - обязательно допишу.

Melnichenko
12.02.2012, 22:41
Ситуация не совсем обычная . Приложите , пожалуйста , график роста по месяцам ( персентильная таблица ) и скажите , не могут ли в гигиене ребенка использоваться кремы и косметика экзотического происхождения и не используют ли кремы и лосьоны с гормонами ухаживающие за ребенком ?

BBC
12.02.2012, 22:48
Для того чтобы построить график, возьмите шаблоны возрастных графиков роста и веса по ссылке, нанесите результаты своего ребенка, соедините, получив график и, с помощью сайта радикал ру, опубликуйте здесь
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]


M_N
12.02.2012, 22:59
Таблица пока вот такая (приложена в вордовском файле).при необходимости заполню более подходящую (если не трудно - скажите, пожалуйста, где такую персентильную таблицу найти можно).
По поводу кремов - ничем гормональным не пользуемся, вообще какими-либо особые кремы не используем. Из частых - масло Бубхен, шампунь Джонсон и Джонсон, но чаще всего наши обычные детские крема исользуем (Антошка, Семицветик и т.п.)

Что я могла бы отдаленно заподозрить: у меня у самой экзема (причина - нарушена функция желчного). Проявлется на руках. Во время беременности она усугубилась. Оооочень редко (раза 4 всего) наносила на руки лосьон Элоком (в 1 г содержится 1 мг мометазона фуроата). Во время кормления использовала недолго (10 дней) Локоид липокрем (действующее вещество - гидрокортизон). Прописал дерматолог, сказал, что кормящим можно и назначают даже детям с 6 мес. Так же может как-то раза 2-3 нанесла тот же Элоком. Но в очень малых кол-вах и только на пальцы рук. На тот момент ребенку было 9-10 мес. После этого ничего больше не применяла.

Melnichenko
12.02.2012, 22:59
В принципе в допубертате тн простой гипертрихоз всегда протекает с значительным повышением ДГТ - и никто не знает , почему , но ФСГ и эстрогены явно говорят о другом .

M_N
12.02.2012, 23:02
Для того чтобы построить график, возьмите шаблоны возрастных графиков роста и веса по ссылке, нанесите результаты своего ребенка, соедините, получив график и, с помощью сайта радикал ру, опубликуйте здесь
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Спасибо большое, сейчас заполним и загрузим.


M_N
12.02.2012, 23:22
Вот сделали таблички. Вроде как по норме идем ?

вес
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

рост

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

M_N
12.02.2012, 23:28
В принципе в допубертате тн простой гипертрихоз всегда протекает с значительным повышением ДГТ - и никто не знает , почему , но ФСГ и эстрогены явно говорят о другом .

А чем-то этот простой гипертрихоз опасен? или он просто "перерастается"? :)

А фсг и эстроген пока непонятно из-за чего,да и что дальше делать тоже? и чем страшно это в будушем?

Вы простите, может излишне наседаю, просто переживаем очень. Вот как-то проблемы с гормонами наводят на меня (может по незнанию и напрасно, но тем не менее) больше страху, чем, например, тот же перегиб желчного. :(
При чем ни у кого ж в роду и в помине таких проблем нет.

Melnichenko
13.02.2012, 07:43
Я уже написала , что дам ответ по получении информации от коллег


Melnichenko
13.02.2012, 13:52
Ситуация обсуждена с кмн Каревой ( педиатр - эндокринолог ) , высказавшей предположение о минипубертате как причине этих явлений ( ФСГ + эстрдиол + ДГТ( ?) и рекомнедовавшей наблюдение

M_N
13.02.2012, 13:59
Спасибо! Будем ждать

M_N
13.02.2012, 14:05
Ситуация обсуждена с кмн КАревой ( педиатр - эндоркинолог ) , высказавшей предположение о мини пубертате ка крпичине этих явления ( ФСГ + эстрдиол + ДГТ ) и рекомнедовавшей наблюдение

Спасибо большое! Будем наблюдать и по мере появления новой информации отписываться.

Также будем рады получить еще какую-либо информацию (по возможности) или детали поподробнее (если найдется минутка) по нашему вопросу.


karevamaria
13.02.2012, 14:46
Здравствуйте!
Меня зовут Карева Мария Андреевна, зав. отделением опухолей в Институте детской эндокринологии. По просьбе Галины Афанасьевны изучила Вашу историю. Хочу сказать, что повышение уровня ФСГ и эстрадиола у девочки в возрасте от 1,5мес до 3 лет является нормой. Это так называемый минипубертат, когда происходит стимуляция всей системы, отвечающей за половое развитие. Повышается уровень ФСГ, затем эстрадиола, образуются единичные фолликулы в яичниках. Все это необходимо для нормального развития яичников.
Такое состояние является нормой и не может быть причиной роста волос на пояснице. Рост волос в этом месте называется гипертрихозом, это состояние не связано с нарушением выработки гормонов, и поэтому, к сожалению, мы не умеем его лечить.
С уважением, Мария Андреевна Карева

M_N
13.02.2012, 17:44
Спасибо большое за быстрое реагирование, за участие, за подробный ответ!

Будем дальше изучать, искать причины роста волос :bn:

Еще отпишемся после посещения Института эндокринологии и обмена веществ (Киев) вживую, так сказать :)

M_N
19.02.2012, 02:16
Посетили институт эн докринологии вчера.

Пока ставят диагноз Диф. гипертрихоз с наибольшей вероятностью за ...(тут не разберу слово) переферической активности редуктазы.

Рекомендовано: 2, 5% раст вор Прог естерона по капле два раза в день в обе ноздри, три месяца. Потом повторный осмотр с анализами (ФСГ,ЛГ,ДГТ, эстрадиол) и УЗИ гениталий на предмет наличия фоликула.

Я акцентировала также внимание врача на том, что, как мне кажется, особенно может быть связано с проблемой: у ребенка только 6 зубов, ломкие и тонкие ногти на ногах, а также, что УЗИ щитовидной железы показало увеличеный тимус.

В этом случае нам рекомендовали для полноты картины сдать следующие анализы: паратгормон, кальций и фосфор в крови, общее иммунологическое обследование и развернутый анализ крови (для проверки Тлимфоцитов, если я правильно поняла).

В перспективе, возможно даже назначение нам Андрокура, конечно же после получения результатов анализов на гормоны после проведения терапии прогестероном + доп. анализов по "зубам" и "щитовидке".

Специалист в институте, который нас осматривал, высококвалифицированый, его мнение для меня ценно и весомо.
Но также для меня важно, ценно и весомо Ваше мнение.
Хотелось бы иметь несколько точек зрения и в результате составить свое субъективное :), а еще лучше достичь консенсуса, и чтоб все точки зрения совпали :)

Итак, вопросы:

1. Согласны ли Вы полностью или частично с поставленым диагнозом? Опять таки, насколько понимаю я, диагноз объясняет в большей мере повышение ДГТ, но почему тогда повышен ФСГ, эстарадиол + фоликул, все равно не понятно мне. Врач об этом говорила, но я в силу того, что переживала и растерялась как-то (+ребенок поднывал на ухо) толком не поняла связи :ah:

N/B. А может ли это быть мини пубертат + повышенная активность редуктазы вместе взятые?

2. Если знать, что у нас просто мини-пубертат (на что я в большей степени надеюсь), тогда в чем же все-таки может быть причина роста волос (и может "не роста" зубов) и где искать эту причину? К какому еще специалисту можно обратиться? :bn:

3. Как Вы оцениваете наз начение раствора п рогестеро на? Меня больше всего во всей картине смущает прием гормонального препарата в столь юном возрасте + при прекращении такой терапии все же возвращается на круги своя, если я не ошибаюсь.

3а. Что опаснее (для будущего девочки): применять или не применять гомональный препарат сейчас?

3б. На мысль повременить с приемом назанченого лечения меня натолкнула статья про идиопатический гирсутизм, где сказано, что эффэктивность подобной терапии (а конкретно терапии ЦНА, что нас может по прогнозам нашего эндокринолога в перспективе ждать) "..оставляет жеалть лучшего". Каково Ваше мнение на этот счет?
ссылка на данную статью:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]


4. Еще, в завершение поста, хотела бы задать один вопрос. Прошу заранее меня простить, так как он скорее всего глупый, но все же не могу его не задать, т.к. таки успела начитаться в просторах и-нета разной информации и теперь эта мысль не выходит из головы и не дает спать спокойно.
Не может ли это быть какой нибудь скрытой формой ВДКН?

Как я уже успела понять, пытаться разобраться самой в теме гормонов и эндокринных заболеваний самой, не имея хоть капли мед. образования, невозможно даже поверхностно (просто начинаешь плавать в облие терминов,биохимических реакций и даже ставить самой себе диагнозы :p). Поэтому прошу Вашей помощи, так как хотелось бы понимать и иметь как можно больше адаптированой информации по нашему вопросу.
Спасибо заранее!!


Melnichenko
19.02.2012, 08:27
4. Какой - нибудь скрытой не бывает, у неклассической есть свои признаки

M_N
19.02.2012, 10:21
4. Какой - нибудь скрытой не бывает, у неклассической есть свои признаки

Это радует - теперь по этому вопросу успокоюсь :) Спасибо!

Melnichenko
19.02.2012, 10:59
1. Мнение было высказано , лечение .... М-М-м.. Предложите доктору показать , откуда сие .... м-м-м- взято .


M_N
19.02.2012, 22:44
1. Мнение было высказано , лечение .... М-М-м.. Предложите доктору показать , откуда сие .... м-м-м- взято .

Да, я впринципе мнение поняла. Меня оно более, чем устаивает :) но подумала, может у Вас были бы какие-то соображения по поставленному нам диагнозу в институте...

А насчет лечения не совсем поняла Вашу мысль (Предложите доктору показать , откуда сие .... м-м-м- взято).
Имеется в виду показать доктору нашу он-лайн консультацию и обсудить как исправлять ситуацию с ростом волос при знании, что они растут не из-за гормонов, а сам этот всплеск гормонов - это мини-пубертат?

Melnichenko
20.02.2012, 07:24
Если врачебная рекомнедаци я послностью расходится с принятым в настоящее время лечением , возникает вопрос - откуда взята рекомендация ?

M_N
20.02.2012, 14:28
вроде поняла теперь :)
Галина Афанасьевна, посоветуйте, пожалуйста, к какому еще профильному врачу можно обратиться чтоб установить причину роста волос и понять как его лечить, в случае когда он не обусловлен ростом гормнов, как у нас ?


Melnichenko
20.02.2012, 17:43
К тому , который скажет , что пока лечить не надо - надо наблюдать

M_N
20.02.2012, 20:48
Спасибо большое! так, думаю, и поступим, попробуем успокоиться (мама попьет валерьянки:) и будем наблюдать.


M_N
20.02.2012, 22:52
Еще назрел один вопрос.

У нас пришло время ревакцинации АКДС. Делали первые три Инфанрикс Гексой. (БЦЖ сделали еще в роддоме, КПК и манту делали в 1,4г.)

Реакции были на все три вакцинации Инфарнриксом - температура до 39.
Можно ли с нашей симптоматикой на данный момент далать четвертую Инфанрикс Гекса, нет ли каких-либо противопоказаний к ней в данный момент?

Причины по которым данные опасения возникли:
1. Слышали мнение, что вакцинация также могла спровоцировать нашу проблему.
2. По УЗИ у ребенка увеличен тимус (не конкретизированы размеры. Размеры есть какие-то, но не знаю относятся оник именно к тимусу или вообще к жеоезе: сумарный объем по методу Брунн 1,07; правая доля 0,52 (48,4%); левая доля - 0,55 (51,6%)). Но так же читала, что до 2 лет увеличенние тимуса вроде как является нормой.

Melnichenko
21.02.2012, 07:33
`1/ мнение нелепо
2/ это норма

M_N
21.02.2012, 13:59
спасибо! значит будем прививаться по графику.