[Tusen]

Добрый день!
Пожалуйста, ответьте на мой вопрос:
У ребенка необходимо исключить спинальную амиотрофию, скажите анализ на генетику необходимо сдать ребенку или достаточно родителям? Ребенку 8 месяцев, поэтому лишний раз не хотим подвергать ее обследованиям.
Есть ли разница где сдать анализ в молекулярно-диагностическом центре или в независимой лаборатории?
Заранее большое спасибо!

[Igor_S]

Сдавать крайне желательно ребенку. И прежде чем делать ДНК если есть возможность лучше чтобы ребенка посмотрел генетик, желательно специализирующийся на наследственных заболеваниях нервной системы.

[Tusen]

Спасибо!

[Tusen]

Уважаемые генетики!
Скажите, каким образом у ребенка анализ на генетику может подтверждать спинальную амиотрофию, а у родителей по результатам генетического анализа ничего не найдено?
Диагноз ребенку был выставлен в 8 мес. (у меня была тема на Русмедсервере, но ее закрыли), тогда у ребенка не было даже опоры на ноги. С момента выставления диагноза прошло почти 2 года и за это время не было ни одного шага назад, за исключением тех .что потеряны сразу после прививки (ребенок потерял навык держать голову лежа на животе спустя 3 недели после 2-й прививки от полиомиелита и первой АКДС). За эти 2 года ребенок приобретал новые навыки (медикаментозной терапии не проводилось), имеющиеся больше не терял. Недавно были обнаружены повешенные титры Ig цитомегалавируса и сделана развернутая иммунограмма с признаками иммунодифицита в прошлом. Вот заключение последнего осмотра невролога (известный невролог, кандидат медицинских наук):
"Клинический диагноз: Вакциноассоциированный полиомиелит с умеренным вялым террапарезом, негрубым нарушением тазовых функций по типу задержки мочеиспускания, ст. регресса"
Девочка от первых срочных родов. Было длительное стояние головки в родовых путях. Роды с ручным родовспоможением. Диагностировалось ПП ЦНС. На нейросонографии выявлялись признаки постгипоксических изменений. Наблюдались у участкового невролога. После ревакцинации АКДС+полиомиелит в возрасте 6 мес была беспокойна. Затем в течение 1-2мес развилась гипотония, стала терять приобретенные двигательные навыки. К 8 месяцам не могла сидеть («складывалась пополам»). Неоднократно осматривалась неврологом.
Выявлена делеция 7-8 экзонов гена SMN в гомозиготном состоянии.
На проведенной ЭМГ 19.05.08 выявлены диффузные изменения мотонейронов спинного мозга. ЭМГ 7.08.08 при накожном отведении регистрируется переднероговая активность над проксимальными отделами. Больше слева. Над межребернами мышцами не регистрируется. Дистальные отделы конечностей интактны. ЭМГ 22.09.08 ЭМГ 6.08.09 n. peroneus dex et sin, n. tibialis dex et sin и n. medianus dex et sin регистрируется спонтанная переднероговая активностьс преобладанием в проксимальных отделахнижних конечностейв виде ритмических потенциалов фасцикуляций. С усилением при тонических реакциях. И маскирующаяся при напряжении разряженной активностью. Амплитуда составляет 100-300мкв с тенденцией к синхронизации и ритмообразованию. По данным ЭМГ выявляется диффузная заинтересованность мотонейронов, признаки вторичной полинейропатии с преобладанием аксонопатии n. medianus dex et sin, а также n. peroneus dex et sin, n. tibialis dex et sin ЭМГ. По данным ЭМГпрослеживается нарастание скорости проведения сигнала и амплитуды М-ответа.
ЛДГ, КФК в пределах нормы. На МРТ головного мозга и шейного отдела спинного мозга 12.11.09 патологии не выявлено.
При осмотре: правильного телосложения. Диффузные умеренно выраженные гипотрофии проксимальных отделов конечностей, негрубые – мышц туловища. Миопатический (распластанный) живот. Тонус мышц снижен. Фасцикуляции не вызываются. Сила мышц в проксимальных отделах рук до 2-2, баллов, в дистальных – до 4, в ногах до 2 и 3-3,5б соответственно. Сухожильные. Периостальные рефлексы не вызываются, м.б. карпорадиальные – намечены. Патологических стопных знаков нет. Активно использует миопатические приемы. Сидит самостоятельно, играет игрушками. Стоит с поддержкой на полной стопе. С поддержкой проходит несколько шагов, переставляя ноги (вернее волоча их по полу с попыткой переставления). Создается впечатление (по реакции ребенка) о полиневритическом типе нарушения поверхностной чувствительности (по типу носков и перчаток). Четких расстройств координации нет.
Зрачки равномерные, реакции на свет живые. Легкая недостаточность лицевого нерва справа. Язык по средней линии. Глотание, фонация не нарушены.
Эпизодически бывают задержки мочеиспускания (до нескольких часов)

Учитывая связь с вакцинацией, течение заболевания (потеря моторных навыков с последующим значительным регрессом нарушений), регресс нарушений по данным ЭМГ складывается впечатление о вакциноассоциированном полиомиелите.
Учитывая выявление делеции 7-8 экзонов гена SMN в гомозиготном состоянии диагноз Спинальной амиотрофии не исключается.
Это заключение было давно в январе 2010 года, неделю назад ребенок научился приподнимать правую ногу (она сильнее левой, а рука, наоборот, сильнее левая) и делать шаг, т.е. уже не волочит правую ногу.
На днях муж сдал анализ на спинальную амиотрофию, у него как и у меня ничего не обнаружено.
Скажите, может ли быть у ребенка спинальная амиотрофия при такой динамике и при отсутствии носительства у родителей?
Заранее большое спасибо за ответ!

[nata-k]

Генетику трудно дать ответ на Ваши вопросы.
Вот если бы Вы привели детальное описание ген анализов, когда и кому их делали (я перечитала Вашу тему и замечаю некоторое несоответствие информации по этому поводу).
Кроме того, сложно вести разговор з человеком, который не прислушивается к рекомендациям. При такой спорной ситуации необходимо пересдать анализ и ребенку и родителям вместе, о одной лаборатории и сообщить там о противоречии выявленном ранее. Но вы этого не сделали. Так?

Что касается оценки состояния Вашей дочери – то это только к неврологам.

[Tusen]

Генетику трудно дать ответ на Ваши вопросы.
Вот если бы Вы привели детальное описание ген анализов, когда и кому их делали (я перечитала Вашу тему и замечаю некоторое несоответствие информации по этому поводу).
Кроме того, сложно вести разговор з человеком, который не прислушивается к рекомендациям. При такой спорной ситуации необходимо пересдать анализ и ребенку и родителям вместе, о одной лаборатории и сообщить там о противоречии выявленном ранее. Но вы этого не сделали. Так?

Что касается оценки состояния Вашей дочери – то это только к неврологам.


Мужу сдали анализ недавно, а мне и ребенку 2 года назад. У ребенка обнаружены делеции 7 и 8 экзонов в гомозиготном состоянии, у нас с мужем написано что протестирован ген SMN 1, делеции 7 и 8 экзонов не обнаружено, в заключении стоит что у пробанта спинальной амиотрофии не обнаружено.
Мне и ребенку сдавали анализы в одной лаборатории (с одной лишь разницей что ребенку официально, после осмотра генетика, а мне анонимно). Муж сдавал в другой лаборатории, но тоже известной и крупной.
Вы пишите, что надо сдать анализ всей семье одновременно в одной лаборатории, а что от этого изменится? Ведь гены, которые вряд ли изменятся от того сдадим мы их все вместе или по отдельности.

[nata-k]

Мужу сдали анализ недавно, а мне и ребенку 2 года назад.А в прошлой теме Вы писали, что родителей тестировали одновременно. Вы думаете, что обман может помочь Вам?
Вы пишите, что надо сдать анализ всей семье одновременно в одной лаборатории, а что от этого изменится? Ведь гены, которые вряд ли изменятся от того сдадим мы их все вместе или по отдельности.Я Вам писала еще в прошлой Вашей теме - в получении результата мол-ген анализа очень важную роль играет человеческий фактор. Ошибаться могут все. Чтобы минимизировать вероятность ошибки надо сдать анализ всем вместе и сообщить о полученном ранее противоречии.

Сейчас доказать факт поствакцинального осложнения не возможно (нет такого анализа). А вот разобраться с генетической стороной вопроса - возможно.
Если Вы не сделаете этого, но продолжите задавать вопросы, я закрою тему.

[Наталья П.]

В своих прошлых сообщениях Вы указывали, что ребенок привит инактивированной полиовакциной (укол).
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
После ИПВ вакцин-ассоциированного полиомиелита не может быть даже теоретически. Пишу это также для читателей этой темы.

[Tusen]

В своих прошлых сообщениях Вы указывали, что ребенок привит инактивированной полиовакциной (укол).
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
После ИПВ вакцин-ассоциированного полиомиелита не может быть даже теоретически. Пишу это также для читателей этой темы.


До прививки ребенок развивался нормально, именно поэтому и разрешили сделать первую прививку (мы итак тянули с прививками до 6 мес., из-за того что я хронический аллергик, никогда из-за этого не прививалась), после введения вакцины (2-й полио укол + первая АКДС) ребенок орал не успокаиваясь в течение 6 часов. А через три недели перестала держать голову лежа на животе. Почему вы отрицаете возможность аллергической реакции на вакцину? к тому же никто тогда не разбирался, а как оказалось у ребенка в крови был цитомегалавирус и имуннограмма свидетельствует об иммунодифиците в прошлом.

[Tusen]

А в прошлой теме Вы писали, что родителей тестировали одновременно. Вы думаете, что обман может помочь Вам?
Я Вам писала еще в прошлой Вашей теме - в получении результата мол-ген анализа очень важную роль играет человеческий фактор. Ошибаться могут все. Чтобы минимизировать вероятность ошибки надо сдать анализ всем вместе и сообщить о полученном ранее противоречии.

Сейчас доказать факт поствакцинального осложнения не возможно (нет такого анализа). А вот разобраться с генетической стороной вопроса - возможно.
Если Вы не сделаете этого, но продолжите задавать вопросы, я закрою тему.

Нет, сначала я сдала анализ там же где мы его делали ребенку (молекулярно-генетический центр на каширском шоссе). Через некоторое время сдал анализ муж, но в другой крупной государственной больнице. Нас смотрел нейрогенетик, она сказала, что "время поставило нам диагноз". Что при спинальной амиотрофии, а тем более с учетом раннего начала как у нас, не может быть, чтобы за 2 года не было ни одного "отката" назад и уж тем более приобретение двигательных навыков. Что бывают улучшения состояния, но они кратковременны и за ними следует "откат" назад.
На прошлой неделе мы были у одного заслуженного врача, он тоже подтвердил, что есть шанс, что это не спинальная амиотрофия, он сказал что по характеру поражения это больше похоже даже не на полиомиелит (хотя у нас мозаичное поражение), а на вирус. Может ли наше состояние быть осложнением цитомегалавируса?

[Tusen]

Нет, сначала я сдала анализ там же где мы его делали ребенку (молекулярно-генетический центр на каширском шоссе). Через некоторое время сдал анализ муж, но в другой крупной государственной больнице. Нас смотрел нейрогенетик, она сказала, что "время поставило нам диагноз". Что при спинальной амиотрофии, а тем более с учетом раннего начала как у нас, не может быть, чтобы за 2 года не было ни одного "отката" назад и уж тем более приобретение двигательных навыков. Что бывают улучшения состояния, но они кратковременны и за ними следует "откат" назад.
На прошлой неделе мы были у одного заслуженного врача, он тоже подтвердил, что есть шанс, что это не спинальная амиотрофия, он сказал что по характеру поражения это больше похоже даже не на полиомиелит (хотя у нас мозаичное поражение), а на вирус. Может ли наше состояние быть осложнением цитомегалавируса?
Сегодня на тренажере Гросса, ребенок впервые САМА шла назад, переставляя ноги типа "лунной походки". До сих пор не могу поверить в это.... (особенно после того как 2 года назад нам сказали что ребенок проживет лет до 2-х и не взяли нас на реабилитацию.

[nata-k]

Нет никаких оснований говорить об инфекционной природе патологии в вашем случае.

Если Вы намерены искать причины – Вашим первым шагом должно быть прояснение ситуации с генетической основой. Как это сделать, я написала.
Если Вы планируете еще иметь детей, то этот момент особенно важен.

В любом случае, не зависимо от причины заболевания, важны развивающие занятия и контроль состояния девочки у специалистов.

[Tusen]

Нет никаких оснований говорить об инфекционной природе патологии в вашем случае.

Если Вы намерены искать причины – Вашим первым шагом должно быть прояснение ситуации с генетической основой. Как это сделать, я написала.
Если Вы планируете еще иметь детей, то этот момент особенно важен.

В любом случае, не зависимо от причины заболевания, важны развивающие занятия и контроль состояния девочки у специалистов.


Почему Вы считаете что нет оснований говорить об инфекции. если об этом говорят официальные врачи с громкими именами?
Мы занимаемся реабилитацией ребенка (бассейн, массаж, тренажеры Гросса, занятия с логопедом, так как задержка речи). Мы консультируемся у официальных медиков, в крупных государственных учреждениях, но за свой счет.
Как Вы объясните, появление у ребенка двигательных навыков, в том числе опоры и хотьбы если предположить что идет отмирание мотонейронов спинного мозга? За счет чего происходит улучшение? За счет чего нарастает мышечная масса? Почему у других детей со СМА нет такой динамики? Почему Вы так категоричны??? Сейчас в пользу диагноза СМА говорит только положительный анализ ДНК у ребенка.

[Наталья П.]

Значит официальные врачи с громким именем, устанавливающие диагноз ВАПП после инактивированной полиовакцины, не разбираются в вакцинопрофилактике. Это встречается сплошь и рядом. Не может быть ВАПП в такой ситуации. Я понимаю, Вам хочется найти виновных, но это не вакцины. Эту тему невозможно развивать, тк нет субстрата для обсуждения.

[Tusen]

Значит официальные врачи с громким именем, устанавливающие диагноз ВАПП после инактивированной полиовакцины, не разбираются в вакцинопрофилактике. Это встречается сплошь и рядом. Не может быть ВАПП в такой ситуации. Я понимаю, Вам хочется найти виновных, но это не вакцины. Эту тему невозможно развивать, тк нет субстрата для обсуждения.


Я не ищу виновных!!!!!!!! Я хочу чтобы ребенку поставили нормальный диагноз и начали лечение.

[dr.Ira]

Я хочу чтобы ребенку поставили нормальный диагноз и начали лечение.Тогда начните, как Вам уже сказали, с этого Вашим первым шагом должно быть прояснение ситуации с генетической основой.

[Tusen]

Тогда начните, как Вам уже сказали, с этого

Я бы хотела сдать анализы в Германии или Израиле, но пока не могу найти как это сделать.
Могу обратиться к генетикам в Москве, но хочу обратиться к тем, кто на самом деле нами заинтересуется и посмотрит все документы, а также оценит динамику ребенка.

[dr.Ira]

Я бы хотела сдать анализы в ....Израиле, но пока не могу найти как это сделать.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Tusen]

dr.Ira спасибо большое за ссылки!!!

Сегодня сделали очередное ЭНМГ (не в частной клинике (я вообще не хожу по частным клиникам, исключение Инвитро)!!!, а в крупной московской больнице), последнее делали в августе, я чуть ли не плакала, когда прочитала последние строки заключения: "....в сравнении с ЭНМГ от 06.08.2009 отмечается положительная динамика в виде уменьшения спонтанной активности, увеличения амплитуды М-ответов и СРВ по перефирическим нервам".
Возможно это не в правилах форума, но мы очень хотим найти невролога, который в нас поверит и поможет составить программу реабилитации. Я абсолютно адекватный человек и понимаю что невозможно предугадать развитие событий и то вылечим мы ребенка или нет. Но хотя бы попытаться нужно и лучше под контролем опытного врача. Два года назад нас сочли неперспективными в плане реабилитации, но мы не сдались и достигли больших успехов.