Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ


Синдром Миллера-фишера или нет? [Архив] - Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ без ПОСРЕДНИКОВ - МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР им. СУРАСКИ в ТЕЛЬ-АВИВЕ

Эффективная медицина - лучшие клиники и врачи

 
ЛЕЧЕНИЕ за РУБЕЖОМ

Запись на прием: +7 925 005 13 27

 
ЛЕЧЕНИЕ в МОСКВЕ


Просмотр полной версии : Синдром Миллера-фишера или нет?


lkjhgfdsa
01.11.2009, 22:30
Мальчик 1 год 7мес. Мать жалуется на шаткость, незначительное опущение век, вялость, усиливающиеся к вечеру, эмоциональную лабильность. Указанные явления появляются периодически и длятся от 1-2 дней до недели в течение 4-5 мес.
В анамнезе: беременность протекала с угрозой прерывания. Роды в 42 нед. Крупный плод. Выписан из роддома с диагнозом ПЭП. Находился под наблюдением невролога, ставили в.ч.г. Принимал диакарб, пантогам, кортексин. Наследственность не отягощена.
В соматическом статусе без особенностей, за исключением умеренной одышки при незначительной нагрузке.
Неврологически: Несколько отстаёт в психомоторном развитии.
Эмоционально лабилен. Зрачки OD=OS, реакция на свет живая, к концу осмотра глазные щели D < S. Угол рта справа слегка опущен.
Сухожильные рефлексы D=S, с ног снижены. Патологических стопных знаков нет. Мыш. тонус снижен, отмечается гипотрофия мышц голеней. Походка шаткая.
Обследован: ОАМ, ОАК, биохимия крови-N. Окулист- б/о; КТ гол.мозга- б/о; МРТ гол.мозга- гипоксическиишемические изменения, арахноидальная киста; ЭМГ- б/о;R шейн.отд.- б/о.
Думаю что это с-м Миллера- Фишера. У кого какие соображения по этому поводу? Какой прогноз?Что лучше использовать в терапии?

lena24
06.12.2009, 20:26
Возможно, стоит предположить миастенический синдром: Семейная инфантильная миастения; Миастенический синдром, сочетающийся с гипотонией мышц.

Dick
06.12.2009, 20:33
Уважаемый/ая lkjhgfdsa, представьтесь пожалуйста - Вы доктор? :) При возможности выложите данные ЭМГ - сомнительно, что патологии действительно нет (или исследование проводилось фрагментарно). Есть ли данные декремент-теста?

lkjhgfdsa
12.12.2009, 17:19
Спасибо за ваши ответы. Я уже и не надеялась что кто-нибудь ответит. Да , я врач-невролог, но сейчас в декрет.отпуске. ЭМГ у них нет, только заключение из выписки из краевой больнице. Меня тоже смущают результаты ЭМГ, .за полгода от начала заболевания уже было бы какое-то изменение на ЭМГ, тем более при таком диагнозе. На следущей недели должны повторить ЭМГ. Ещё меня смущает приступообразный характер заболевания, последняя ремисссия длилась три недели(со слов матери, вне приступов ребёнок совершенно здоров), уже второй день у ребёнка, ближе к вечеру появляется одышка, слабость, вялость, ходит опираясь за окружающие предметы, но когда укладывает спать ребёнок весь напрягается и выгибается, и ,что интересно, опущения век нет уже с ноября.
Lena24, на счёт миастенического синдрома:проводили прозериновую пробу- отрицательно, да и ЭМГ показала бы.
Искандэр Гусманович, как вы думаете, может ли при Миллера-Фишера быть такие ремиссии? А может это последствия гипоксически-ишемического поражения ЦНС(ПЭП)

Dr. W.N.
12.12.2009, 21:39
ЭМГ может и не показать. Что означает отрицательная прозериновая проба - вводили точно во время появления жалоб? Описание довольно смутное.

lkjhgfdsa
13.12.2009, 09:51
Прозериновую пробу проводили в краевой больнице, как раз во время очередного обострения, что следует из выписки больного и слов матери

Dr. W.N.
13.12.2009, 11:11
Одышка при нагрузке - что на ЭКГ?
"шаткость, незначительное опущение век, вялость, усиливающиеся к вечеру" - это видит кто-то, кроме матери? Принципиально это вообще симптомы ли?

lkjhgfdsa
13.12.2009, 12:08
Я смотрела ребёнка в конце октября, во время осмотра у него была одышка и к концу осмотра незначительно опустилось правое веко, шаткости как таковой я не видела, ребёнок капризился и лез к маме. Со слов матери, одышка возникает вместе с остальными симптомами. На ЭКГ без особенностей, на этой неделе делали УЗИ сердца- тоже без особенностей

Dr. W.N.
13.12.2009, 12:55
Б/х исследовали во время клинических проявлений? Лактат/пируват?
Клинически что-либо прогрессирует?
Возможно ли получать полностью результаты обследований, а не "без особенностей"?

lkjhgfdsa
13.12.2009, 13:59
Ребёнка исследовали во время проявлений, но данных на руках нет, возможно удастся посмотреть заключение УЗИ, но я доверяю специалисту который делал. Лактат/пируват не исследовали. Клинически не прогрессирует, со слов матери птоза нет уже с ноября.

lena24
13.12.2009, 14:07
А какое заключение по ЭМГ? возможно надо поискать высококвалифицированного специалиста по данному виду исследования. На мой взгляд, при жалобах на мышечную утомляемость - это самое необходимое исследование.

lkjhgfdsa
13.12.2009, 18:16
Я с вами полностью согласна, самих данных ЭМГ у больных на руках нет, есть только заключение из выписки, в котором написано что всё без изменений.

Dick
13.12.2009, 21:26
может ли при Миллера-Фишера быть такие ремиссии? А может это последствия гипоксически-ишемического поражения ЦНС(ПЭП)
Поскольку синдром Миллера Фишера считается вариантом острой полинейропатии Гийена- Барре, то, если рассматривать данный случай как синдром Фишера, логичнее было бы считать его повторным заболеванием.
Первое впечатление - о миастеническом синдроме, исходя из обратимости симптомов, распределения мышечной слабости, видимо отсутствия нарушений невральной проводимости на ЭМГ (если верить данным специалиста, проводившего исследование). Требуется уточнение и конкретизация данных.

lkjhgfdsa
14.12.2009, 19:43
Спасибо большое за ваше мнение.Мальчика изначально направили в краевую больницу с диагнозом миастенический синдром, но там его исключили, поставили дословно:Рецидивирующая полиневропатия(с-м Миллера-Фишера). Подскажите пожалуйста, а при миастеническом синдроме возможна гипотрофия голеней и снижение СХПР с ног? Может можно ещё что-нибудь сделать для уточнения диагноза и определения терапии? В руководстве прочитала что для диагностики миастении исследуют АТ к АХ рецепторам, АТ к п.п.мускулатуре, делается ли это на практике?

Dick
14.12.2009, 20:12
Для миастении гипотрофия мышц, как и сухожильная гипо- или арефлексия не характерны. Определение антител к холинорецепторам и поперечно-полосатой мускулатуре в РФ мало практикуется (знаю лишь о Московском Миастеническом центре).
Применительно к данному случаю вызывает сомнение:
1. обратимость симптомов ("появляются периодически и длятся от 1-2 дней до недели")
2. комбинация симптомов ("шаткость, незначительное опущение век, вялость, усиливающиеся к вечеру.. умеренная нагрузка, усиливающаяся при физической нагрузке"), не очень характерная для с СМФ. Обычно нарушение дыхания коррелирует со степенью выраженности тетрапареза - в настоящей ситуации этого нет.
3. кроме "незначительного опущения век" других проявлений глазодвигательных расстройств не отмечается (??)
Полагаю, что диагноз СМФ все же не столь определенный. Следует помнить о возможности миастенических синдромов, отличных от проявлений миастения Гольдфлама-Эрба.
Для исключения или подтверждения СМФ может послужить определение повышенного белка в ликворе.

lkjhgfdsa
15.12.2009, 12:43
Других глазодвигательных расстройств не отмечается. Делать люмбальную пункцию они не хотят. По словам матери на фоне приёма преднизолона и
нейромидина отмечалось улучшение (назначали в краевой больнице), но ведь это просто могло совпасть с очередной ремиссией?! Сейчас они принимают нейромультивит по 0,5 таб. 3 раза в день и собираются повторить курс кортексина. Даже не знаю как быть дальше, чем им помочь, что порекомендовать в лечении и каков прогноз?

nFocuse
15.12.2009, 12:50
Других глазодвигательных расстройств не отмечается.

Опущение век и не является глазодвигательным расстройством...

lkjhgfdsa
15.12.2009, 16:18
как не является, а как же функция III пары ч.м.н. - иннервация m.levator palpebrae superior? Следовательно. при повреждении глазодвигательного нерва парализуется эта мышца и возникает опущение верхнего века (птоз).

Dick
15.12.2009, 20:36
По словам матери на фоне приёма преднизолона и
нейромидина отмечалось улучшение (назначали в краевой больнице), но ведь это просто могло совпасть с очередной ремиссией?!

Парез верхнего века может быть признаком поражения нервно-мышечного синапса. В этом случае не страдает глазодвигательный нерв - другой уровень задействован.
Если исходить из того, что страдает лишь порция III пары, то скорее следовало бы думать о процессе в орбите, а не о поражении нервного ствола или ядра. В настоящем случае этого не прослеживается.
Применение преднизолона и нейромидина (по сути препарата с антихолинэстеразным эффектом) способно улучшить состояние при миастении.

nFocuse
15.12.2009, 21:38
как не является, а как же функция III пары ч.м.н. - иннервация m.levator palpebrae superior? Следовательно. при повреждении глазодвигательного нерва парализуется эта мышца и возникает опущение верхнего века (птоз).

Извиняюсь, что коротко выразился.
При повреждении III кр.нерва изолированный птоз бывает редко (см. сообщение #19 от Dick). А так вы описываете: зрачки OD=OS, реакция на свет живая, глазодвигательных нарушений нет, т.е. никаких данных за поражение глазодвигательного нерва. Вы не упоминаете экзофтальма, поэтому даже процесс в орбите становится маловероятным.
Синдром Миллера Фишера без наружней офтальмоплегии? В ваших сообщениях вообще нет анемнестических и клинических данных за Миллера Фишера.
Вероятно, надо начать с начала - провести качественный неврологический осмотр и собрать хороший анамнез.

lkjhgfdsa
15.12.2009, 21:38
Уважаемый Искандэр Гусманович подскажите пожалуйста с дальнейшей тактикой ведения данного больного.

Dick
15.12.2009, 22:02
К сожалению заочно можно лишь высказывать свои идеи, а вот на конкретные действия приходится решаться Вам.
Правильную мысль высказал коллега nFocuse - нужно вернуть к началу и проанализировать все факты с начала.
Ребенок, у которого периодически возникает асимметричный птоз, шаткость и, что вызывает особую настороженность, одышка при незначительной нагрузке. Уровень поражения предположительно невральный, нервно-мышечный. Другие варианты?
Полагаю, что наиболее доказательной в существующих условиях будет ЭМГ с выявлением декремента. Думаю, что полезна была бы и оценка состояния тимуса.

Alex_Rogozhin
15.12.2009, 23:10
Коллеги, а как насчет семейного периодического паралича? Если есть возможность на месте, то надо дождаться очередного обострения и взять анализ крови на калий во время обострения. Либо во время обострения сразу же везти его туда, где такая возможность есть.

Dick
15.12.2009, 23:17
как насчет семейного периодического паралича?

Как такового паралича нет. И распределение вовлеченных областей (веки) не характерно. Для гипокалиемического варианта не характерна ограниченность поражения (даже если допустить, что птоз есть проявление паралича), для гиперкалиемического не характерна большая продолжительность приступа.

Dr. W.N.
15.12.2009, 23:20
дождаться очередного обострения и взять анализ крови на калий во время обострения + на предыдущей странице спрашивал - вроде исследовали как раз в это время.

Alex_Rogozhin
15.12.2009, 23:48
Как такового паралича нет. И распределение вовлеченных областей (веки) не характерно. Для гипокалиемического варианта не характерна ограниченность поражения (даже если допустить, что птоз есть проявление паралича), для гиперкалиемического не характерна большая продолжительность приступа.

Могу ошибаться, но мне кажется, что у 2х летнего ребенка сложно отличить парез в ногах от атаксии. Или Вы имели в виду, что обязательно должен развиться паралич?
Полностью согласен, что такое распределение симптомов более подходит для нарушений нервно-мышечной передачи и не характерно для периодического паралича, но вот периодичность с эпизодами полной ремиссии в миастению укладывается в гораздо меньшей степени. Хотя декремент тест и состояние тимуса конечно надо исследовать.

Alex_Rogozhin
15.12.2009, 23:51
+ на предыдущей странице спрашивал - вроде исследовали как раз в это время.
Еще раз пересмотрел страницу про калий ни слова.

nFocuse
16.12.2009, 00:32
А был ли мальчик?...:bn:
В смысле: может это гипердиагностика, а ребенок-то нормальный.

lkjhgfdsa, уточните, какая именно отдышка, в чём она выражалась?
«Несколько отстаёт в психомоторном развитии», «эмоциональная лабильность» - в чём именно?
Птоз какой; верхнее веко он мог приподнимать?

lkjhgfdsa
16.12.2009, 12:47
Спасибо большое уважаемые коллеги за ваши мнения! Про периодические параличи я тоже думала, но калий исследовали во время приступа-нормальный, цифры точно не вспомню. А оценить состояние тимуса в таком возрасте, тоже КТ средостения?
Отдышка выражалась в увеличении ЧДД во время осмотра, оценить дыхание в другое время можно только по словам матери, ни педиатр, ни ЭКГ и УЗИ сердца патологии дых. и с.с.системы не выявили, сама мать эту отдышку и не замечала, пока я не спросила, а потом стала говорить что она появляется иногда во время приступов.
Опущение правого верхнего века было незначительное к концу моего осмотра.
Было хорошо если это гипердиагностика и ребёнок нормальный, попытаюсь подробнее собрать анамнез и тщательно всё проанализировать

lkjhgfdsa
16.12.2009, 19:39
Сегодня повторяли ЭМГ - повреждения периферических нервов н/к не выявлено. Повторно собрала анамнез заболевания: всё началось в июле с небольшого опущения обоих век (вид сонных, уставших глаз), начало заболевания мать связывает с перенесённым ОРЗ и приёмом больших доз фенибута (3 таблетки). Обследован у окулистов - без патологии. А уже в августе во время очередного приступа присоединилась шаткость, вялость (2-3 дня). Самый длительный приступ длился 3 недели (в ноябре). Последнее обострение было с 8 - 11 декабря, без опущения век. В настоящее время жалоб нет, неврологический статус без особенностей.
Проанализировав всё вышесказанное,так и затрудняюсь поставить окончательный диагноз...

nFocuse
16.12.2009, 19:51
Мать ребёнка может и не только фенибут ему давать...
Пишите не столь расплывчатыми фразами (опять-таки, что именно за шаткость?). Какие лекарственные препараты мальчик за всё это время принимал и в каких дозах?

Dr. W.N.
16.12.2009, 21:04
Не диакарб ли дали ребенку?

lkjhgfdsa
16.12.2009, 22:44
шаткость выражалась в неуверенности походки, ходил опираясь за окружающие его предметы, шатанием в стороны. Но на момент моего осмотра как таковую атаксию я не видела, ребёнок капризился и трудно было что-либо оценить.Во время нахождения в краевой больнице, получал церебролизат, актовигин, нейромидин, преднизолон (дозировки точно сказать не могу). После выписки продолжал принимать преднизолон, нейромидин в течение месяца. Сейчас принимает нейромультивит 0,5 таб. 3 раза в день. А диакарб принимал по назначению педиатра ещё до года, когда ставили ВЧГ.

Dick
16.12.2009, 22:50
Каково состояние ребенка в настоящее время?

lkjhgfdsa
16.12.2009, 23:26
С 11 декабря ребёнок соматически и неврологически здоров.( со слов матери)

nFocuse
16.12.2009, 23:39
Во время нахождения в краевой больнице, получал ...

Напишите неврологический статус из осмотра в краевой больнице, а, ещё лучше, выложите копию всей выписки.

doktormama
17.12.2009, 00:15
На Миллера-Фишера не очень похоже.
Могу только предположить (как не детский невролог) может речь о врожденной мышечной дистрофии. Например окулярная миодистрофия или митохондриальная миопатия.
Клинически кроме Дюшена больше ни чего не видела, но в литературе пишут, что диагноз ставится преимущественно при биопсии мышечной ткани, дополнительные критерии для миодистрофий даже незначительное повышение КФК в крови и показания ЭМГ.
О врожденных заболеваниях лучше, наверное, подскажут детские неврологи.

Evdoshenko
17.12.2009, 14:13
Дайте ребенку глюкозы:),а калий можете и не искать, после этого закройте вопросы с периодичесикми параличами.
А гормоноы щитовидной железы не смотрели?

lkjhgfdsa
17.12.2009, 18:42
На днях предоставлю выписку и подробнее ЭМГ. А может и правда, это вариант митохондриальной миопатии? Прочитала что для неё характерно повышение сывороточного лактата, не знаю определяют ли у нас в районной больнице.
Evdoshenko, вы имеете ввиду дать глюкозу и посмотреть если спровоцируется приступ, то это гипокалиемический вариант периодических параличей? Гормоны щитовидной железы не смотрели, я им говорила сдать хотя бы ТТГ, но пока тихо.
Сегодня у мальчика опять появилась одышка и во время кормления было попёрхивание пищей, как бы начинал откашливаться. По словам матери такое бывало и раньше, но педиатр списал на фарингит. Может это проявление слабости мышц глотки и гортани?

Dick
17.12.2009, 19:41
А может и правда, это вариант митохондриальной миопатии?
Возможно, но это нужно доказать. Как и все ранее высказанные мнения - без подтверждения они лишь гипотезы, не более того.
..вы имеете ввиду дать глюкозу и посмотреть если спровоцируется приступ, то это гипокалиемический вариант периодических параличей?
Отвечаю за Евгения Петровича :) Да, попытаться спровоцировать приступ. Как и митохондриальная миопатия пароксизмальные миоплегии редкие заболевания. Думается, что прежде стоило бы разделаться с наиболее распространенными.
Сегодня у мальчика опять появилась одышка и во время кормления было попёрхивание пищей, как бы начинал откашливаться. Может это проявление слабости мышц глотки и гортани?
Возможно. Это необходимо объективизировать (подвижность мягкого неба, характеристика глоточного рефлекса, тембр голоса...). Иначе это опять гипотеза...

lkjhgfdsa
17.12.2009, 22:53
Не знаю, получится ли без достаточного опыта, у маленького ребёнка определить глоточный рефлекс, подвижность мягкого нёба, если просто горло посмотреть у них это целая проблема, да и тембр оценить...Но постараюсь.
Завтра узнаю, определяют ли у нас сыв.лактат и КФК, может получится тогда исключить митохонд.миопатии и миодистрофии.

Dick
17.12.2009, 23:31
Пожалуй я тоже глоточный не проверю - тут нужен педиатр :). Но все-таки попытайтесь найти реальное неврологическое объяснение внешним проявлениям болезни.
Лактат в провинциях как правило не определяют :(. Рассчитывайте на клинику (определенную форму), поскольку вариантов митохондриальной патологии много.

lkjhgfdsa
18.12.2009, 21:40
Сегодня вечером повторно смотрела мальчика, на момент осмотра отмечалась одышка, в неврологическом статусе: глазные щели D<S, движения гл.яблок в полном объёме, незначительно опущен правый угол рта, глоточный рефлекс живой, язычок по средней линии; СХПР D=S, с рук живые, с ног торпидны; мышечная гипотония и гипотрофия мышц голеней. Ребёнок активный, походка без атаксии, спокойно приседает и встаёт. По словам матери правая глазная щель меньше левой с рождения.
Представляю выписку из краевой больницы(23.09.09. – 09.10.09):
Диагноз клинический:
Рецидивирующая полинейропатия (синдром Миллера-Фишера).
Ребёнок поступил впервые с жалобами на нарушение походки - шаткость, общая вялость, неловкость при выполнении целенаправленных движений. Болеет с июля 2009 года – без чёткого провоцируещего фактора появились эпизоды общей слабости и нарушения координации длительностью до 3-х дней – не мог самостоятельно ходить, в основном лежал с приспущенными веками, затем состояние улучшалось; повторялись эпизоды 1 раз в месяц, в сентябре дважды; получал кавинтон, нейромидин. Акушерский анамнез отягощён – беременность с угрозой прерывания, крупный плод, в роддоме перенёс пневмонию; на первом году лёгкое отставание становления моторных функций; в неврологическом статусе при поступлении – походка шадкая, сухожильные рефлексы D=S, лёгкая инкоординации при целенаправленных движениях, элементы лёгкого птоза при взгляде вверх. На фоне терапии состояние с положительной динамикой – нарушения координации купированы. Лечение переносил без осложнений.
Обследование:
1. Общеклиническое: ОАК, ОАМ, кровь на МОР ,кал на ЭПКП – без патологии.
2. Кровь на кальций-2.61-2.62ммоль/л, фосфор-1.48-1.36ммоль/л, калий-4.20-4.30ммоль/л, натрий-139.8-134.60ммоль/л, на глюкозу-4.6-8.5-3.9-4.1ммоль/л, инсулин-17.30мкМЕ/мл.
3. Кровь от 25.09.09.- на кортизол 21 час-15.00-24.00мкг/дл. 7 час-30.60-27.30 мкг/дл.
4. ЭКГ : синусовый ритм, тахиаритмия; ЭОС расположена нормально, ЧСС=160-180/мин. Нарушение процессов реполяризациив миокарде.
5. Окулист от 24.09.09.: на глазном дне ДЗН бледно-розовые, границы чёткие, патологии не выявляется.
6. Ультрозвуковая эхоэнцефолография от 24.09.09: эхографических данных, указывающих на смещение срединных структур головного мозга, вчг и гидроцефалию не выявлено.
7. ЭМГ от 23.09.09.: при проведении стимуляционной ЭМГ нижних конечностей скорости проведения нервных импульсов не изменена и соответствует возрастной норме.
8. КТ головного мозга от 10.09.09.- КТ-данных за очаговую патологию, объемный процесс гол.мозга не выявлено.
9. Шейные спондилограммы от 24.09.09:патологии не выявлено.
10. МРТ от 28.09.09.: в перивентрикулярной области справа в области заднего рога бокового желудочка определяются очаги округлой формы с ликворным сигналом размерами 2х1,5мм, вероятнее всего постгипоксического генеза. Определяется арахноидальная киста полюсных отделов левой височной доли размерами 22х9х12мм. Зак-е:МРТ-признаки изменений гол.мозга гипоксически-ишемического генеза, арахноидальная киста височной области левой гемисферы.
11. Контроль АД – утро-71/61, 90/50, 90/50, вечер – 104/62,120/57, 100/50.
12. УЗИ надпочечников от 23.09.09.: структурной патологии не выявлено.
13. Кардиолог, эндокринолог, пульмонолог – патологии не выявлено.
Лечение:
1.Актовегин 2.0в/м N10, церебролизат по 1.0в/м N10, дважды реланиум 1.0 – дроперидол 0.5 в/м, однократно димедрол 1.0+ дроперидол 0.5 в/м; проведена прозериновая проба – прозерин 0.2-атропин 0,05 п/к однократно ( отрицательная ).
2.Внутрь: преднизолон 0.005 2т в 7 час – 1т в 11 час (1.2мг/кг), панангин ½ т х 2 раза нейромидин ¼ т (5 мг) х 2 р/д, глицин т 0.1 по 0.05 х 3 раза.
Рекомендовано:
В настоящее время продолжить лечение: преднизолон 0.005 1т+1/2 т(7.5мг) в 7 час – 1/2т в 11 час до 15.09.09., затем по 1 т утром, 1/2т днём 10 дней, затем 1т утром 10 дней, затем 1/2т утром 10 дней и отменить, панангин ½ т х 2 раза на время приёма преднизолона, нейромидин ¼ т (5 мг) х 2 р/д 10 дней, глицин т 0.1 по 0.05 х 3 раза 2 нед, затем нейромультивит по 1т х 1 раз в сутки 1 мес

Evdoshenko
18.12.2009, 21:57
А на стероидах есть динамика?

alegra
18.12.2009, 23:20
Опять-таки гипотеза, но как-то больше на мой взгляд похоже на периодическую декомпенсацию патологии легких или сердца, ну не рассеянный же склероз у двухлетнего ребенка

alegra
18.12.2009, 23:24
Пульс 160-180, а кардиолог пишет норма. Я давно ушла из педиатрии, но если не ошибаюсь, в этом возрасте норма 115- 120

lkjhgfdsa
18.12.2009, 23:55
Положительная динамика была, но может быть это просто совпало с очередной ремиссией, по крайней мере как возникали приступы так они и возникают и после гормонотерапии.Что интересно, сейчас как такового приступа нет, а одышка есть.
А нас счёт патологии лёгких и сердца - исключил педиатр, а то что ЧСС большая, может ребёнок вертелся и дёргался во время ЭКГ? Тем более и на УЗИ без патологии.

alegra
19.12.2009, 00:22
Вся описываемая неврологическая симптоматика какая-то неубедительная - ребенок поперхивается, а рефлекс хороший, слабость есть, а ЭМГ нормальная, да и рефлексы нормальные, а ребенок во время "обострения" лежит не может встать с кровати...Я бы про какой-нибудь к примеру рецидивирующий миокардит подумала, прошу прощения за плохое знание соматики, но что-то настораживает искать в этом направлении. Давайте еще раз ЭКГ посмотрим? И странно, что ребенок не в состоянии встать с постели (на тот период), а вертится до такой степени, что тахикардия 180? Может, привлечь к обсуждению педиатров (кардиологов, ревматологов, пульмонологов?)

nFocuse
19.12.2009, 00:45
ну не рассеянный же склероз у двухлетнего ребенка

Бывает, но маловероятно что lkjhgfdsa`е так "повезло".


Лечение:
1.Актовегин в/м, церебролизат в/м, дважды реланиум – дроперидол в/м, однократно димедрол + дроперидол в/м;
2.Внутрь: преднизолон, панангин, нейромидин , глицин.
Рекомендовано:
преднизолон, панангин, нейромидин, глицин, нейромультивит
А также фенибут.

Так что же всё-таки лечим? Если с Миллером Фишером разобрались, то лечение вообще в никуда. Наилучший вариант, наверное, постепенно отменить всё лечение, доздать на лактат/пируват и периодически наблюдать.


Может, привлечь к обсуждению педиатров (кардиологов, ревматологов, пульмонологов?)

Согласен.

lkjhgfdsa
19.12.2009, 11:53
Большое вам спасибо за вашу помощь! Спасибо что помогаете мне во всём этом разобраться!
Лечение отменим, а вот на счёт доздать на лактат/пируват сомневаюсь что у нас делают, но будем искать где сделать.(это для исключения митохондриальной миопатии ?)
А как вы думаете, стоит ли ещё исследовать КФК, делать биопсию и уговорить их на люмбальную пункцию? Или пока не трогать ребёнка и наблюдать?
И стоит ли повторять курсы кортексина, актовегина, или вообще ему ничего не принимать?

Dr. W.N.
19.12.2009, 12:19
А нельзя ли ребенка направить в федеральные учреждения типа РДКБ или НИИ педиатрии и дет. хирургии? Не ориентируясь в предполагаемых редких заболеваниях очень сложно практически к чему-то прийти.
Кортексин-актовегин - мусор, не надо.

Dr. W.N.
19.12.2009, 13:10
Еще, кстати, Мюнхгаузена бай прокси не забыть.

lkjhgfdsa
19.12.2009, 18:51
Уважаемый Василий Юрьевич, я только за, отправить ребёнка в федеральные учреждения, но это только через краевую больницу, а они уже считают что определились с" диагнозом", очень сложно пойти против "краевых специалистов", вот даже когда направляли на повторное ЭМГ, врач просто переписал заключение из краевой выписки...
А я думала что кортексин очень весомый препарат в детской практике, была на конференции с Скоромцом А.А. и его супругой, которые очень хвалили этот препарат...
А по поводу с - ма Мюнхаузена, неужели и в таком раннем возрасте он может быть?

alegra
19.12.2009, 21:00
"Не трогать ребенка и наблюдать" не стоит, судя по всему его состояние серьезное, можете его потерять. Если это неврология дегенеративный процесс то понятно, что здесь мало чем поможешь, а если курабельное недиагностированное состояние, то совсем другой расклад. начните с хорошего педиатра, посмотрите вместе, дальше будет видно.

Dr. W.N.
19.12.2009, 22:07
Кто что хвалит на конференциях - см. поиском по серверу "препараты с недоказанной эффективностью" и т.п.
"Мюнгхаузен by proxy" - не ребенок придумывает/вызывает, а его окружение. Еще как бывает. Надо бы узнать, были ли такие приступы в отсутствие родителей (и вообще при смене окружения, если было).
Про госпитализацию и пр. можно выйти непосредственно на нужные учреждения и уточнить возможности. Если нужно - попасть можно.

nFocuse
19.12.2009, 23:32
"Не трогать ребенка и наблюдать" не стоит, судя по всему его состояние серьезное, можете его потерять.

Так вот вся проблема в том, что серьёзность-то состояния и не описывается.
Лечить, неизвестно что, не очень разумно. К тому же на фоне приёма вышеперечисленных препаратов будет довольно сложно отделить проявление их побочного действия от клиники какого-то заболевания, картина будет смазанной. При ухудшении состояния симптоматическая терапия само-собой нужна.
В остальном полностью согласен с Василием Юрьевичем.

lkjhgfdsa
20.12.2009, 21:21
Ещё раз выражаю вам всем свою благодарность!Спасибо что делитись своими знаниями и опытом с молодыми специалистами( это в наше время большая редкость )!
Как что-нибудь изменится обязательно напишу...

DjekDaniels
04.01.2010, 20:22
Предлагаю провести ЭЭГ, во время обострения вести мониторинг температуры тела (например, каждые 2 часа), перепроверить функцию надпочечников (кортизол, дериваты), гликемический профиль.

lkjhgfdsa
06.01.2010, 13:42
Спасибо за ваше мнение, а с какой целью ЭЭГ, ведь проводилось КТ и МРТ? Что даст мониторинг температуры, вы думаете исключить гормональные заболевания?

DjekDaniels
08.01.2010, 00:26
Спасибо за ваше мнение, а с какой целью ЭЭГ, ведь проводилось КТ и МРТ? Что даст мониторинг температуры, вы думаете исключить гормональные заболевания? Смею напомнить, что биоэлектрическая активность мозга не видна на МРТ. Дело в том, что существуют бессудорожные формы эпиприступов.
Эндокринную патологию (диабет, инсулиному, Адиссона) также следует исключить. Кроме того, возможно наличие латентной инфекции (HHV и др.) с пароксизмальной гипертермией, что может вызывать периодическую вялость ребёнка.
С уважением, Виталий.

Nealia
12.01.2010, 21:45
беременность переношенная,крупный плод,ребенок отстает в психомоторном развитии-врожденный гипотиреоз исключен эндокринологами?

lkjhgfdsa
13.01.2010, 11:38
Врождённый гипотиреоз исключили ещё в род.доме , больше функцмя щит.железы не исследовалась

Nealia
13.01.2010, 17:34
может быть имеет смысл исслевать функцию щитовидной железы,тем более,что в насоящее время ИФА-лаборатории существуют практически повсеместно,а Краснодарский край ,как и вся РФ,испытывает дефицит природного йода.Но если родители ребека не считают нужным и возможным в полном объёме выполнять Ваши рекомендации (на что Вы указывали выше),то живите спокойно,думаю Ваше милосердие и искреннее желание помочь очень пригодится многим другим деткам и их родителям.Вы хороший доктор:)

lkjhgfdsa
13.01.2010, 21:38
Спасибо вам большое за ваше мнение, оно мне пригодится если не в этом случае, то в моей, пока ещё небольшой практике!

lkjhgfdsa
14.01.2010, 20:50
Уважаемые коллеги, сегодня вечером звонила мать мальчика, к вечеру опять стали опускаться веки (вид сонных глаз) , чего не было 2 месяца, в остальном ребёнок здоров, единственно жалуется что трудно уложить спать, рано просыпается (5 -6 утра) и где-то неделю назад со слов матери к вечеру как бы " повело влево " -как я поняла мышцы слева ослабли и голова была немного опущена влево и левое плечо, на утро здоровый ребёнок.
Завтра должны сдать кровь на гормоны щит.железы, даже не знаю что ещё можно сделать! думали что всё , ребёнок выздоравливает, а тут вот опущение век...
Так может это и правда проявление гипотиреоза? Бывает ли при нём такая клиника?Подскажите пожалуйста кто что думает по этому поводу?

Anton Verbine
20.01.2010, 19:42
... у данного ребенка с периодической слабостью, птозом к вечеру, поперхиванием, которые полностью проходят через некоторое время нужно думать не о Миллере-Фишере, и вообше не о нейропатии, а о ювенильной миастении.
Сделайте ЕМГ с "повторной стимуляцией", по возможности пошлите антитела на рецептор ацитилхолина- и думайте о тесте- тензилон, или, по бедности, пиридо/физостигмин.
Сделайте рентген грудной клетки .

п.с. почитайте на досуге, в том числе про "тест со льдом" и терапию
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

lkjhgfdsa
20.01.2010, 21:47
Спасибо большое за ваше мнение!
А как вы думаете, при миастении может быть отрицательная прозериновая проба, практически отсутствие эффекта от приёма нейромедина и преднизолона?
Ренген я думала сделать, но остановило что педиатр аускультивно и перкуторно ничего патологического не услышал, вы советуете для исключения миаст. синдрома Ламберта-Иттона?
Возможности сдать на АТ нет, даже в крае, а про тест-тензилон или пиридо/физостигмин не слышала, в чём суть?

Anton Verbine
21.01.2010, 03:37
Про Ламбера- Итона Вы, наверное, пошутили. Ето чрезвычайно редкое заболевание, и большинство описанных случаи у пожилых мужчин-курильшиков (у детей- единичные). Естественно, даже у них сначала нужна ЕМГ (раз уж и с более распространенными "антителами" глухо), т.к. рентген грудной клетки сам по себе не способен подтвердить диагноз мелкоклеточного рака легкого , (прочие опухоли- тоже редкость).
Кстати, при с-ме Л-И птоза почти не бывает.
Нет, я хотел доступным методом посмотерть на тимус / нет ли последствий аспирации, ето не срочно- для исключения тимомы, к сожалению, рентген гр. клетки менее чувствителен, чем КТ.

Насчет стероидов достоверной информации мало, в одном из исследований еффект был через 6 месяцев, смотрите сами- [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Про маленьких детей конкретно нужно поискать...

Для теста обычно используется тензилон (едрофоний), ето мировая практика . По идее, применять можно многие "антихолинестеразные" средства, но отрицательный результат после не-стандартных проб толковать тяжело. При етом, методика проведения на совести проводяшего- в идеале ето делают те, кто знает, как.

У меня нет сейчас Ап-Ту-Дейта, бросьте е-маил, я завтра с работы постараюсь послать подробную статью.

lkjhgfdsa
21.01.2010, 12:25
Спасибо, сказывается отсутствие опыта.
На рентген обязательно направлю, да ещё хотела спросить, ведь для миастении не характерны гипотрофии и гипотония мышц, снижение сух.рефлексов? Попёрхивания больше не было, как объясняет мать, перестали давать мёд - всё прошло.
Вот мой е-майл:[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Может нужно ещё что-то сделать? Буда рада любой помощи.

lkjhgfdsa
21.01.2010, 12:41
Забыла сказать, что гормоны щит. железы в норме.

lkjhgfdsa
22.01.2010, 14:19
Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, игольчатая ЭМГ в данном случае поможет в дифференцировке диагноза? Просто появилась возможность её сделать.

Anton Verbine
22.01.2010, 18:35
Нужно исследование с возможностью субмаксимальной стимуляции для обнаружения декремента амплитуды сокрашений. По конкретным деталям возможного у Вас обследования, надеюсь, неврологи скажут предметно, если Вы скажете, где, кто делает и- на каком аппарате.
п.с. Я выслал несколько статей на меил

EDX
22.01.2010, 20:22
информация касательно ЭФИ на синаптические нарушения. на пресинаптические нарушения (типа с-м ламберта-итона) тест на инкремент (при исходн сниженнных м-ответах) , декремент на стим. 2-3 Гц всегда резко выражен. Короче пропустить пресин. нарушения трудно. Постсинапт. нарушения - декремент -тест не более 40-60% чувств-ть (данные Stalberg - авторитет!! и кстати совпадает с моими общими ощущениями хотя я и не ученый). рутинная иг. ЭМГ - м.б. в норме даже при грубой MG. Джиттер-тест в нашей стране пркатически никто рутинно не делает (по разным причинам) - чувст-ть 95-97% на синапт. нарушения.

lkjhgfdsa
22.01.2010, 23:06
Всем спасибо!
На следующей недели сделают УЗИ вилоч.железы, посмотрим на её состояние.
Результаты напишу.

Anton Verbine
23.01.2010, 06:05
...делайте, но помните, что к ответу на вопрос о слабости ето вас не приблизит... :)

lkjhgfdsa
23.01.2010, 12:16
А я наоборот подумала, что нужно сделать для исключения тимомы...

Anton Verbine
23.01.2010, 19:36
...сушествуют больные без тимомы, которым узи покажет увеличенную вилочковую железу, с тимомой, которую "не покажет" из-за тех. сложностей , малопригодности метода или неопытности оператора (в диагностике тимом). Чтобы посылать кого-либо на тест, нужно прикидывать его "позитив- и негатив предиктив велью". Ценность УЗИ для диагностики тимомы неизвестна и представляется низкой- во всяком случае, в гайдах ее нет. А рентген гр. клетки- есть, хоть и не является "тестом выбора".
Тестом выбора при поиске тимомы является КТ. Однако, прежде чем искать тимому, желательно разобраться со слабостью. При МГ тимома у детей находится примерно в половине случаев- искать стОит. А вот при доказанных тимомах МГ только в 15% случаев- чувствуете разницу? Т.е. само по себе наличие даже доказанной (не по узи) тимомы не отменяет производства тестов на миастению.
Так что, осмотрите ребёнка еше раз по возможности, с учетом всего прочитанного. Если подозрения в МГ укрепятся- ишите возможность послать туда, где сделают тест и проведут ЕМГ, потом посмотрите выписку. Если будет другой повод сделать рентген грудной клетки- сделайте его на месте, и посмотрите с рентгенологом на предмет расширения переднего средостенья.

lkjhgfdsa
23.01.2010, 21:10
Спасибо вам огромное за вашу помощь, учту!
Агитирую родителей на поездку в Москву в РДКБ, там всё-таки больше диагностических возможностей, в том числе иссследовать АТ к АХ р-м, да и другие современные методы.

Anton Verbine
26.01.2010, 18:55
Если не трудно, напишите потом- чем дело кончилось.

lkjhgfdsa
27.01.2010, 12:01
Обязательно напишу.

lkjhgfdsa
10.02.2010, 12:20
На данный момент не принимает никаких препаратов, а приступы всё равно повторяются, да ещё и присоединилось периодически возникающее кратковременное косоглазие.

lkjhgfdsa
15.02.2010, 22:03
Здравствуйте!
Письмо в РДКБ родители отправили, теперь ждём ответа.
Они по рекомендации другого невролога прокололи курс церебрум композитум и пропили какие-то гомеопатические капли, по словам матери наблюдаются улучшения и уже три недели ребёнок здоров ( хотя неделю назад звонила и говорила что периодически косит глаз ).
Хотела бы у вас спросить, неужели гомеопатические препараты так эффективны? Сама в практике никогда не применяла ( не внушает доверия ). Конечно в данном случае трудно сказать про эффективность лечения, ведь это может быть очередная ремиссия...
Интересно, кто-нибудь из вас применяет на практике гомеопатию?

Dr. W.N.
15.02.2010, 22:08
Если так, то опять встает вопрос о том, есть ли в реальности проблемы. Про гомеопатию можно долго и плодотворно читать в поиске.

lkjhgfdsa
15.02.2010, 22:47
Я уже и сама стала об этом думать, но может быть наоборот, проблеба в родителях, для которых их ребёнок самый здоровый и не может болеть ни чем серьёзным?

Alice1975
27.02.2010, 13:08
Никиких признаков, характерных для синдрома Миллера-Фишера вы не описываете :) Хотелось бы слышать, на каком основании выставлен подобный диагноз? Был эпизод выраженной слабости в руках/ногах? Есть демиелинизация по ЭМГ? Возраст для СМФ тоже неподходящий. Динамичность птоза в течение дня не бывает при СМФ. В течение нескольких дней-недель глазодвигательные нарушения (в основном - диплопия) нарастают, затем еще медленнее уходят. Заболевание монофазное. Рецидивы бывают, крайне редко. Ну один. Ну два. Такой "рецидивирующий вариант СМФ" - казуистика, надо case report писать, в ведущие журналы.
Кстати, отсуствие изменений по ЭМГ на протяжении всего времени исключает диагноз.

Давайте определимся с неврологическим статусом:
вы видели динамичный полуптоз.
Мимическую силу не описали.
Глазодвигательные не описали.
Бульбарных нарушений, я так понимаю, нет.
Насколько реальны "атрофии голеней"?
В чем проявляется "шаткость"? Если она реально есть - у ребенка все коленки в зеленке. Это так?
Какова сила мышц конечностей, ребенку почти 2 года, вполне можно оценить. Может ли встать на цыпочки, на пятки? Свободно ли поднимается с корточек? Как поднимается по лестнице? Как меняется птоз после физической нагрузке (пройтись по лестнице или 10 раз присесть)?

По поводу люмбальной пункции: коллега, а что вы хотите увидеть в люмбальной пункции через 5 месяцев? Думаю, что вред от процедуры превысит результаты: проведение ребенку без признаков СМФ люмбальной пункции?

Исходя из слов автора, нужно в первую очередь исключать миастению/миастенический синдром, поэтому - декремент-тест в круговой мышце глаза и дельтовидной мышце (без тетануса, разумеется). Результаты выложить здесь.
Анализ крови на лактат с сахарной нагрузкой, пируват, 3-гидроксибутират - обследование на предмет митохондриальной миопатии.
Если реально есть атрофия голеней - еще раз ЭМГ малоберцового и большеберцового нервов, выложить здесь. Хотя бы суммарную ЭМГ в передней большеберцовой мышце, игольчатую там не выложить.

Скорее для общего знания, на практике у Вас этого анализа не делают: если ставится вопрос о СМФ, нужно делать анализ крови на антитела к DQ1b ганглиозидам, GM1 ганглиозидам.

lkjhgfdsa
27.02.2010, 22:33
На каком основании выставлен СМФ мне самой не понятно, со слов матери собирали консилиум и поставили наиболее подходящий диагноз.
Был ли эпизод выраженной слабости в руках и ногах, тоже непонятно, ко мне они уже обратились спустя 5 мес от начала заболеваний. Как описывает мать, шатало со стороны в сторону, а из-за слабости ли в ногах или атаксии, не знаю. Тем более расценить это сложно ещё потому что, как раз где-то в этом возрасте ребёнок начал ходить...
Что касается ЭМГ, на руках у них нет, только заключение из выписки, в котором данных за демиелинизацию нет.
Неврологический статус мне было не просто оценить, ввиду отсутствия практики работы с детьми, но я старалась. Движения глазных яблок в полном объёме, глоточный рефлекс живой.
Гипотрофии сразу бросились в глаза, в сравнении с крупной головой и туловищем, а при пальпации определяется и гипотония. Как говорит мать, мышцы конечностей сильно похудели вначале болезни.
На момент моих осмотров шаткости я не видела, только общая слабость, да и коленки целые. Со слов матери шаткости нет с декабря.
Что касается мышечной силы, слабости нет, уверенно поднимается с корточек, стоит на носочках и пятках.
Птоз, во время приступа, усиливался к вечеру. Оценить его сейчас невозможно, так нет уже больше месяца.
В пользу миастении смущает отсутствие рефлексов с ног, гипотрофии и гипотония мышц. Обследоваться на предмет митохондриальной миопатии нет технич.возможности в крае, да и сделать ЭМГ с толком, судя по прошлым результатам, наверное тоже, не говоря уже об анализе на антитела. Поэтому я посоветовала родителям обратиться в РДКБ, где диагностических возможностей побольше.
Знаете что самое обидное, вчера им пришла путёвка на госпитализацию, а они не знают ехать или нет.

lkjhgfdsa
22.03.2010, 21:36
Уважаемые коллеги, прошу у вас совета.
У ребёнка с пятницы очередной приступ, сопровождающийся мыш.слабостью, одышкой, вчера было попёрхивание( может это связано с фарингитом ?) и слюнотечение, на сегодня остаётся выраженная слабость, ребёнок быстро устаёт, ходит неуверенно, оприрается за окружающие предметы, небольшая одышка, аппетит при этом нормальный. Как говорит мать, такой выраженной слабости ещё не было.
На 7 апреля госпитализация в РДКБ, можно ли ему сейчас чем-то помочь? Или лечить не известно что не имеет смысла, да и опасно и надо просто подождать до госпитализации?

Dick
23.03.2010, 00:23
"и стало все как раньше..." :(

alegra
24.03.2010, 18:39
Опять таки повторюсь, боюсь за ребенка - его смотрел ХОРОШИЙ ПЕДИАТР? То что вы описываете может быть соматикой с астеническими проявлениями (интоксикация, гипоксия и тд) До 7 апреля ребенок может тихо умереть пока мы толчем воду в ступе. На днях осматривала ребенка которому в 12 лет невролог ГИДУВа выставила невралгию тройничного нерва, отправив на МРТ и не озадачившись заглянуть ему в рот, диагноз оказался банальным - пульпит.

lkjhgfdsa
26.03.2010, 12:53
Спасибо за ваше мнение, я всё понимаю, но его смотрел как мне кажется хороший педиатр, с большим опытом, да и краевые педиатры соматического ничего не нашли(хотя эти же краевые специалисты ставят СМФ). А как же проведённые ранее обследования (УЗИ сердца, гормоны щит.железы, ЭКГ)? Всё затрудняется ещё и тем, что я в декр.отпуске и лично проконтролировать всё это не могу. В настоящий момент у ребёнка остаётся незначительная шаткость, наступает очередная ремиссия...

Dick
26.03.2010, 19:45
А как же проведённые ранее обследования (УЗИ сердца, гормоны щит.железы, ЭКГ)?
К сожалению эти методики не направлены на выяснение непосредственной природы (механизма) заболевания, а скорее исключают возможность каких-то иных "отвлеченных" состояний.

lkjhgfdsa
26.03.2010, 22:06
Понятно. Просто тогда даже не знаю какую соматику надо исключать?
Забыла ещё указать, что сохраняется одышка. Когда в прошлый раз была одышка, педиатр ничего патологического не выслушал, сослался на ОРВИ. Как мне кажется, что при рините такой одышки быть не может. На днях собираются сделать рентген лёгких.

alegra
26.03.2010, 22:17
Доктор, я понимаю, что у Вас маленький ребенок и своих забот хватает, но все-таки Вы живете не в глухой деревне, потребуйте ребенку провести повторно элементарные обследования - ОАК, ОАМ, хорошо бы исследование на гельминты, хотя бы анализ кала, ЭКГ, конечно рентгенограмму, и не "на днях", а завтра же. Конечно, надо сделать исследование ФВД, может это астма так протекает и периодичность симптоматики отсюда - при контакте с аллергеном. Словом, хотя бы без всяких суперовских обследований повторите все самое стандартное.

lkjhgfdsa
26.03.2010, 22:52
Спасибо огромное за вашу помощь, всё учту!

lkjhgfdsa
27.03.2010, 19:14
Сегодня сделали ЭКГ- б/о, рентген легких- справа в нижн.прикорневой зоне и слева в верх.прикорневой зоне имеется снижение прозрачности, сгущение лег.рисунка. Корни расширены, синусы свободны. Тень сердца б/о. Заключение: правосторонняя нижнедолевая и левосторонняя верхнедолевая пневмония, бронхит.
Может ли быть бронхит и пневмония без кашля, температуры? Может это какое-то другое заболевание с похожей рентгенологической картиной? Тем более одышка была и раньше. Да ещё сегодня одышка уменьшилась и общее состояние улучшилось. Непонятно.

alegra
27.03.2010, 20:41
Я обратилась за помощью к форуму педиатров, к сожалению со вчерашнего дня никто не отозвался. Но продолжайте обследование - картина крови, ФВД будут подсказками. На мой взгляд надо искать бронхо-легочную патологию, это может быть и врожденные кисты "молчащие", пока не присоединяется инфекция (Вы пишете о рините), одышка атопического характера, иммунодефициты и т.п. К сожалению у меня мало знаний на этот счет, но интуитивно предполагаю, что случай с ребенком не неврологическая патология и важно не упустить время.

alegra
27.03.2010, 20:45
Доктор, посмотрела выписку мз истории болезни и не увидела результатов предыдущей рентгенограммы, уточните пожалуйста.

lkjhgfdsa
27.03.2010, 22:46
А предыдущей рентгенограммы и не было, кроме меня это никому и не надо было, ещё осенью я им говорила про рентген, а они доверились педиатру, который ничего патологического не выслушал и сказал что делать не нужно, да ещё и "зачем лишнее облучение и так МРТ, КТ" . И в краевой больнице его смотрел пульмонолог, тоже ничего особеного не нашёл.
А как вы думаете, может стоит обратиться ещё и к аллергологу?

alegra
27.03.2010, 23:19
сначала обследуйте ребенка в стандартном объеме, прежде чем показать аллергологу, должны быть хотя бы анализы и ФВД. Очень досадно что ребенку приклеили диагноз и на этом успокоились, не сделав минимально необходимые обследования. И как пульмонолог мог написать что все хорошо, когда у малыша была одышка, а снимок не сделали. И 3 месяца назад когда Вам советовали исключить соматику, Вы не настояли на обследовании ( я Вас не обвиняю, сама в свое время столько ошибок наделала, делайте выводы на будущее)

lkjhgfdsa
27.03.2010, 23:38
Спасибо, буду стараться.
На меня и так некоторые коллеги уже косо смотрят, мол больше всех надо, если что-то не нравится выходи и делай как надо.
Теперь думаю где бы им ФВД сделать, не слышала что бы у нас делали.

alegra
28.03.2010, 01:21
Вы молодец что переживаете за пациента, не важно как кто смотрит, главное чтобы у Вас была совесть чиста, тем более что речь идет о ребенке. Не думаю что у вас не исследуют ФВД, поинтересуйтесь во взрослой сети. Успехов Вам.

lkjhgfdsa
28.03.2010, 14:00
Уважаемые коллеги, подскажите пожалуйста, о чём может говорить рентгенологическая картина легких у мальчика 2-х лет, с периодически возникающей одышкой, без кашля и температуры и нормальной аускультативной картиной. Рентген легких- справа в нижн.прикорневой зоне и слева в верх.прикорневой зоне имеется снижение прозрачности, сгущение лег.рисунка. Корни расширены, синусы свободны. Тень сердца б/о. Заключение: правосторонняя нижнедолевая и левосторонняя верхнедолевая пневмония, бронхит. К сожелению самих снимков нет.
Может ли быть бронхит и пневмония без кашля, температуры? Может это какое-то другое заболевание с похожей рентгенологической картиной? Тем более одышка была и раньше, сама по себе проходила. УЗИ сердца и ЭКГ - б/о, горм.щит.железы в норме. Может ли это быть причиной периодически возникающей слабости, вялости, шаткости и инъецирования склер. (пока основной диагноз неврологический С Миллера-Фишера, но вызывает сомнения ).

Dr.Nathalie
28.03.2010, 14:08
Выложите снимки, подробно доложите ребенка, пожалуйста.

lkjhgfdsa
28.03.2010, 19:43
К сожелению сами снимки не могу выложить, я их и сама не видела.
А про ребёнка подробно написано в форуме врачей неврологов, тема с-м Миллера-Фишера, но если нужно я и здесь напишу.
Спасибо!

Dr.Nathalie
28.03.2010, 20:05
Темы объединены.
Без снимков разговор бессмысленнен.

alegra
28.03.2010, 20:37
Обязательно постарайтесь "добыть" снимки и пусть озадачится и поможет Вам участковый педиатр, в конечном итоге вся ответственность на нем, хорошо если со снимками завтра будут свежие анализы.
Наталья Рашидовна, спасибо, что включились в обсуждение.

lkjhgfdsa
30.03.2010, 13:28
Постараюсь сегодня разместить снимки и результаты анализов.
Как я поняла, участковому педиатру ничего не надо, она вчера смотрела ребёнка, поставила бронхит и назначила цефтриаксон
Всем спасибо!

lkjhgfdsa
31.03.2010, 00:25
Снимок:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

lkjhgfdsa
31.03.2010, 00:42
ОАК: НВ-136, лейкоциты-7,6, СОЭ-8, э-2 п-5 с-33 л-58 м-2
ОАМ: плотность-1010, рН-5,5

Annabella
31.03.2010, 21:40
Простите, какие физикальные данные? Одышка, как ребенок переносит обычные нагрузки, что слышно? Внешний вид явно не бронхитный!!!

Dr.Nathalie
31.03.2010, 22:06
Это первый снимок легких за весь период наблюдения?

lkjhgfdsa
31.03.2010, 23:01
За весь период наблюдения это первый снимок, я им говорила сделать ещё осенью, после первого осмотра, насторожила одышка, но они не сделали, послушали участкового педиатра что нет показаний. Хоть я и не педиатр, даже не знаю, как такая явная одышка это ничего страшного! Хотя мнению этого педиатра я доверяла, до последнего времени.
К сожелению сама я ребёнка не слушала, но по словам матери ничего такого особенного педиатр не выслушивала, говорила есть незначит.хрипы - ну ничего страшного.
Как мне кажется ребёнок быстро устаёт, хотя мать и говорит что вне приступа как обычный здоровый ребёнок ( я вот в сравнении со своим сыном вижу разницу ).
Пробу Манту не делали с июля, боятся, думают, а вдруг как раз с этого всё и началось. Смущают повышенные лимфоциты, хотя может для детей этого возраста это нормально? Да, и вот буквально вчера мать говорила про повышенную потливость, померела t-норм., решила что просто в доме жарко.
Да данный момент как таковой приступ прошёл, остаётся только одышка.

Annabella
31.03.2010, 23:15
Если возможно, завтра или максимум в понедельник договаривайтесь о консультации фтизиатра. Такая рентгенологическая и клиническая картина может соответствовать туберкулезу внутригрудных лимфоузлов с бронхолегочным поражением.

lkjhgfdsa
03.04.2010, 14:22
Добрый день!
С фтизиатром встретится не получилось, не было на месте, ждём понедельника.
Сегодня по словам матери одышка усилилась, попёрхивался при кормлении, обратились к педиатру, назначила 1 таб преднизолона и 0,5 таб эуфилина, но лучше не стало. Поехали в приемное отделение, там деж.врач ( невролог ) посмотрела, послушала и сказала, "что сердце и лёгкие нормальные, склеры инъецированы и что причина одышки это ВЧГ! Ой, да у вас ещё и правое веко приспущенно, да и голова большая, да ещё такая субарахноидальная киста на МРТ, точно, причина такого состояния это неврология, пропейте 3 дня диакарб". На слова матери, что веко такое с рождения, что голова у папы такая же была и что раньше на диакарб была одышка, просто сказала принимайте по 1/8 таб!
Вот так, а мы и не знали что это всё ВЧГ! Оказывается никому ничего не надо!Теперь даже не знаю куда им посоветовать обратиться если станет хуже...

alegra
03.04.2010, 21:27
Доктор, не сдавайтесь, обязательно проконсультируйте ребенка у фтизиатра, в крайнем случае наверное надо связаться с областными медслужбами. Ситуация какая-то непонятная - ребенок с одышкой и признаками пневмонии на рентгенограмме в моем представлении должен быть госпитализирован

lkjhgfdsa
03.04.2010, 21:32
Уважаемые коллеги, рассудите пожалуйста, может я и правда чего-то не понимаю, когда они повторно вечером обратились в приёмное отделение, его осматривал тот же врач вместе с реаниматологом, в лёгких и в сердце всё чисто, назначили глицерин и отправили домой, опять же сказали что причиной всему ВЧГ и киста. Неужели и правда выраженная одышка это симптом ВЧГ? Я просто первый раз об этом слышу, и разве есть у него гипертензия, ребёнка кроме одышки ничего не беспокоит, бегает, играет. Может ли такая субарахноид.киста давать какую-либо симптоматику?

Dr.Nathalie
03.04.2010, 21:42
Может ли такая субарахноид.киста давать какую-либо симптоматику?
Не может. Это ахинея.

Annabella
03.04.2010, 21:44
Доктор, Вы бы от греха ребенка таки госпитализировали, а то помрет он, а морально Вам (со своим маленьким ребенком на руках) будет ой как непросто.
Простите за резкость - Вы сейчас не в состоянии справиться с ситуацией. Лично я бы тоже не взялась дома с нею справляться. Не берите на себя ту ответственность, которую нельзя на себя брать.
Говорите маме - "ребенок должен быть в больнице". И больше никаких попыток лечть дома - Вы будете во всем виноваты!

lkjhgfdsa
03.04.2010, 21:54
Да я то наоборот за госпитализацию, сама против лечения на дому, это они с моей подачи поехали во второй раз в больницу, а там видите что говорят.

lkjhgfdsa
03.04.2010, 22:17
Как я поняла дежурные доктора не видят причин для госпитализации, даже после повторного обращения. Я делала всё возможное и даже не пыталась лечить дома за весь период наблюдения, просто пыталась помочь разобраться с данным заболеванием.

alegra
03.04.2010, 22:43
Наверное должна быть такая тактика - при малейших признаках ухудшения вызывать СП, а не самим ездить с ребенком в больницу, пусть врач скорой помощи ведет переговоры с дежурными докторами о госпитализации, а если врач скорой не считает нужным госпитализировать, пусть родители берут отказ в письменном виде (и с дежурного врача тоже). "Брать измором". Вы сами напишите или если кроме Вас есть еще вменяемый невролог, пусть он напишет для докторов больницы заключение что при ВЧГ и даже при кисте одышки не бывает, а если бывает, то это тоже повод для госпитализации, только уже в нейрохирургию...

lkjhgfdsa
03.04.2010, 23:11
Как вы думаете, разве можно ждать от деж.врачей, которые уверены в своей правоте, необходимой терапии?
Будем только надеяться что не станет хуже и что спокойно дождёмся госпитализации в РДКБ.
Всем спасибо за внимание!

lkjhgfdsa
18.04.2010, 21:25
Здравствуйте!
Если кому ещё интересно, вчера они приехали из Москвы, пока знаю всё по телефону, сами выписки не видела, во вторник обещали завести. Поставили им митохондриальную энцефаломиопатию, (вариант Лея?), 24 будет готов результат у генетиков. Определили повешенный уровень лактата, на введение карнитина пошло ухудшение состояния. Рекомендовали оформить инвалидность, длительную метаболическую терапию( коэнзим, цитохром, рибоксин, вит.гр.В ). Сказали готовиться к худшему, болезнь будет прогрессировать. Подробнее напишу когда будет выписка.
Хочется поблагодарить всех кто помогал мне разобраться с мальчиком, спасибо что порекомендовали обратиться в РДКБ, без Вашей помощи ребёнок так бы и ходил с диагнозом СМФ и причиной одышки была бы ВЧГ !

alegra
18.04.2010, 21:58
Спасибо, доктор, за интересный случай, и Ваше неравнодушие. Удивительно, что ЭМГ не выявляло признаки миопатии. Когда будет выписка, пожалуйста, опубликуйте.

lkjhgfdsa
24.04.2010, 00:44
Выписка из РДКБ:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

lkjhgfdsa
24.04.2010, 01:13
С 20 апреля начал лечение - коэнзим 30 мг 2 р/д ,калия оротат 1/4 2 раза. В первый день было вроде получше, но 22-го состояние ухудшилось, веки практически опустились. Не знаю, может ли это быть из-за больших доз препаратов, может стоит дозировки уменьшить? Мне сложно решить это, да и не с кем даже кроме вас посоветоваться. Как я поняла в нашей больнице до ребёнка никому нет дела,
очень жалко ребёнка, хочется им чем-нибудь помочь. Добавила ещё нейромидин по 1/4 2 р/д. Может стоит ещё что-нибудь добавить?
Результата генетич.анализа на вариант Лея ждать ещё месяц. Уважаемые коллеги, подскажите пожалуйста, правильно ли я понимаю, что вариант Лея один из самых прогрессирующих вариантов и что летальный исход настуает через 1-2 года? А если другие варианты, то есть шансы пусть не на выздоровление, а хотя бы на поддержание организма? Подскажите пожалуйста, может в вашей практике встречались такие заболевания, как лучше им помочь и какие реальные прогнозы? Может существуют специализированные центры по лечению митохондрильных миопатий?

Dick
24.04.2010, 16:02
.. может в вашей практике встречались такие заболевания, как лучше им помочь и какие реальные прогнозы?
На форуме рассматривался один случай ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

lkjhgfdsa
24.04.2010, 23:31
Перерыла интернет, справочники, руководства, нашла что при митохондр.миопатиях применяют ещё и нобен (идебенон), лимонтар. Может стоит добавить эти препараты к основному лечению, хотя как я понимаю что нобен как ноотроп тоже без доказанной эффективности или при такой патологии можно попробовать?
Ни слова не нашла о приёме АХС препаратов, может и нет смысла принимать нейромидин?

Dick
25.04.2010, 10:15
Ни слова не нашла о приёме АХС препаратов, может и нет смысла принимать нейромидин?

Полагаю, что АХЭ препараты из-за отсутствия синаптических нарушений будут бесполезны, а может быть и вредны. Знаю, что точно при митохондриальной патологии не показан ряд препаратов (вальпроаты, барбитураты) из-за угнетения энергетического обмена.

lkjhgfdsa
25.04.2010, 13:27
А что можете сказать о приёме нобена и лимонтара? Стоит попробовать?

Dick
25.04.2010, 15:47
Коэнзим Q10 и препараты янтарной кислоты рекомендованы к применению. Нобен - структурный аналог первого, лимонтар содержит второе. В рекомендациях института педиатрии (2001 г.!) доза коэнзима составляет 30-300 мг/сут, перпаратов янтарной кислоты 10 мг/кг/сут. Дозы зависят от возраста и тяжести заболевания.
Зарубежные источник ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) рекомендуют кетогенную диету. биотин (1-5 мг/кг/с) Тиамин (50-100 мг/кг/с), активаторы энзама (дихлорацетат К), цитраты, коррекцию ацидоза бикарбонатом.

lkjhgfdsa
09.05.2010, 15:01
Уважаемые коллеги! С Праздником! Прошу Вас просмотреть снимки МРТ, мнения разошлись, радиологи говорят, что имеющиеся зоны повышения МР сигнала на Т2 ВИ и режиме flair это постгипоксические изменения, а лечащий врач основываясь на эти изменения ставит синдром Лея, говоря что очаги дегенеративные и это как основной критерий в постановке диагноза. Я что-то вообще эти зоны не увидела... Может это и не Лея, учитывая что и генетика вроде как мутаций не обнаружила, но для более тщательного анализа нужно ещё около 80 тыс.рублей...Да и клинически пока получше.
Просьба к радиолагам форума, если это возможно, посмотреть снимки.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

lkjhgfdsa
12.05.2010, 10:52
Возможно качество снимков плохое, или я не там разместила? Я пыталась выложить через радикал и фотофайл, но не получилось, а в разделе Туберкулёз нашла такой способ.

FRSM
12.05.2010, 15:46
Не могу, к сожалению, наладить слайд-шоу из размешённого. Покажите здесь сомнительные срезы.

lkjhgfdsa
12.05.2010, 20:51
Большое спасибо что просмотрели!
Подскажите пожалуйста, а как определить сомнительные срезы, дело в том, что наверное в силу своего небольшого опыта, я зоны повышенного МР-сигнала не увидела, а посоветоваться у нас тут даже не с кем. Может можно каким-то другим способом выложить?

Dr.Nathalie
12.05.2010, 21:18
Создайте альбом на photofile.ru и выложите туда все фото

lkjhgfdsa
12.05.2010, 23:29
фото размещены на PhotoFile.ru
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

FRSM
12.05.2010, 23:38
Спасибо. МРТ - в пределах нормы; имеются варианты развития, но никакого синдрома Лея нет и в помине.

Хр. синусит пр. в.ч пазухи.

FRSM
12.05.2010, 23:59
Вот так выглядит синдром Лея:

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

lkjhgfdsa
13.05.2010, 00:01
Спасибо Вам огромное за Вашу помощь! Просто не передать как я Вам благодарна!

lkjhgfdsa
13.05.2010, 00:03
Получается вопрос с окончательным диагнозом остаётся открытым...

FRSM
13.05.2010, 00:05
Не за что. Звоните, заходите :aw:

alegra
14.05.2010, 22:05
Доктор, простите за занудство, но для меня остался неясным вопрос о патологии, выявленной на рентгенограмме легких, как все это расценивается, ведь было предположение о туберкулезе лимфоузлов. Или мы опять c диагнозом "ушли не в ту сторону?"

lkjhgfdsa
15.05.2010, 11:41
Когда они приехали, я сразу же у них поинтересовалась на счёт этого, в РДКБ сказали что с лёгкими всё в порядке, и видимо про это даже никто и не подумал, лактат повышен, на МРТ очаги - всё, это митохондриальная энцефаломиопатия, вариант Лея...
Как Вы думаете, бывает ли так, что лактат повышен и это не обязательно митох.миопатия? Или это как основной критерий?
Скоро должны сделать КТ средостения, может там помимо тимуса можно будет промежду прочим расценить л/у?
На данный момент ребёнку получше, к вечеру появляется лёгкий птоз и периодически косит левый глазик, кто его знает, результат лечения или само по себе?

alegra
15.05.2010, 12:19
Уважаемый доктор, простите, но на мой взгляд диагноз опять "притянули за уши". Лактат повышается при ГИПОКСИИ, то есть опять все упирается возможно в недодуманную соматику. Если на снимке легких явная патология, лактат повышен, есть миастения, я бы искала Ламберта-Итона. Давайте опять просить помощь у умных педиатров.

FRSM
15.05.2010, 12:42
alegra, почитайте пост 68 (о Ламберте-Итоне), вопрос был закрыт. Что же касается снимка лёгкого, ничего особенно пугаюшего нет. Лёгкие слегка гиперимичны - может быть небольшой шунт, судить трудно т.к. снимок експираторный.

lkjhgfdsa
15.05.2010, 14:02
Спасибо за Ваши мнения.
Только вот, как я после этого случая поняла, с грамотными педиатрами у нас беда, один вообще сказал, что надо готовиться ко второму ребёнку, что даже лечить нет смысла.
Думаю всё же стоит сделать КТ средостения, читала что бывает миастенич.компотент при митох.миопатиях. Попросила ещё проконсультировать своего бывшего преподавателя, она как очень хорошо разбирается в миопатиях.

alegra
15.05.2010, 15:13
Прочитала п.68, наверное, Вы правы. Обязательно надо сделать КТ средостения.

alegra
15.05.2010, 15:15
Но мне было бы все-таки спокойнее, если ребенка еще проконсультировали у фтизиатра, как рекомендует доктор-пульмонолог.

FRSM
15.05.2010, 16:19
Пропустил "Определили повешенный уровень лактата", сорри. Какая цифра?

ИМХО, имеется не с-м Лея, а один из массы вариантов митохондриальных заболеваний.

Хотя, вроде, разницы в тактике поддержки нет:

The management of mitochondrial disease is largely supportive. The clinician must have a thorough knowledge of the potential complications of mitochondrial disorders to prevent unnecessary morbidity and mortality.

Management issues may include early diagnosis and treatment of diabetes mellitus, cardiac pacing, ptosis correction, and intraocular lens replacement for cataracts.

A variety of vitamins and co-factors have been used in individuals with mitochondrial disorders, but a recent Cochrane systematic review has shown that evidence supporting their use is lacking [Chinnery et al, in press]. Food supplements such as ubiquinone (coenzyme Q10, ubidecarenone) are generally well tolerated and some individuals report a subjective benefit on treatment. Individuals with complex I and/or complex II deficiency may benefit from oral administration of riboflavin.

The role of exercise therapy in mitochondrial myopathy is currently being evaluated.

The possibility of nuclear transfer as a means of preventing transmission is currently being explored.

lkjhgfdsa
16.05.2010, 09:47
09.04 до еды 08:51-2,5 ммоль/л; после еды 16:20-6.0 ммоль/л, после еды 18:00-7,5 ммоль/л;11.04 07:00-7,2 ммоль/л.
Разницы-то в лечении нет, а вот в прогнозе есть.
А может это вообще не митохондриальная миопатия.






Rambler's Top100 Rambler's Top100